Apa penyebab mikrosefali bawaan pada anak-anak?

Migrain

Dalam arti luas, mikrosefali pada anak-anak adalah kondisi patologis, disertai dengan perkembangan otak dan tengkorak yang tidak memadai.

Penyakit ini disertai dengan gejala yang jelas, manifestasi yang diamati pada anak sejak lahir.

Dalam beberapa kasus, tanda-tanda penyakit mungkin terlihat pada anak yang lebih besar. Dalam mikrosefali, tidak hanya rejimen pengobatan khusus diterapkan, tetapi juga langkah-langkah yang bertujuan untuk meningkatkan sosialisasi anak-anak.

Baca tentang penyebab dan efek craniosynostosis pada anak-anak di sini.

Konsep dan karakteristiknya

Mikrosefali pada anak - foto:

Mikrosefali adalah malformasi serius dan parah pada sistem saraf pusat, disertai dengan penurunan yang signifikan pada otak dan lingkar tengkorak anak.

Penyakit ini termasuk kelainan bawaan yang langka. Jenis kelamin anak tidak masalah. Paling sering, mikrosefali berkembang pada anak-anak dalam kombinasi dengan oligophrenia.

Konsekuensi dari mikrosefali yang tak terhindarkan adalah patologi berikut:

  • kurangnya koordinasi gerakan;
  • pelanggaran bicara dan perkembangan mental;
  • kelainan mental.
ke konten ↑

Penyebab

Mikrosefali dalam perkembangan anak dapat dipengaruhi tidak hanya oleh internal, tetapi juga oleh faktor-faktor eksternal.

Penyebab paling umum dari penyakit ini adalah kecenderungan genetik, tetapi dalam beberapa kasus itu menimbulkan efek negatif pada tubuh wanita hamil dalam kondisi tertentu.

Peran penting dimainkan dengan menjalankan gaya hidup yang benar, diet, dan pencegahan penyakit menular yang tepat waktu selama kehamilan.

Alasan perkembangan mikrosefali pada anak dapat menjadi faktor berikut:

  • paparan faktor-faktor buruk selama kehamilan;
  • kecenderungan genetik;
  • kelainan bawaan pada wanita;
  • keracunan wanita pada periode kehamilan;
  • trauma perut pada setiap tahap kehamilan;
  • efek paparan radiasi pada seorang wanita;
  • wanita puasa selama kehamilan;
  • pelanggaran proses pertumbuhan dan pembentukan jaringan otak selama perkembangan janin;
  • asupan obat-obatan kuat yang tidak terkontrol selama kehamilan;
  • penyalahgunaan alkohol, narkoba atau merokok selama kehamilan;
  • patologi endokrin serius pada wanita;
  • hipoksia janin;
  • efek penyakit menular selama kehamilan.

Apa itu sindrom Crouzon pada anak? Pelajari tentang ini dari artikel kami.

Klasifikasi dan bentuk penyakit

Mikrosefali bisa primer dan sekunder. Dalam kasus pertama, kecenderungan genetik memainkan peran kunci, dalam faktor kedua - eksternal yang memiliki dampak negatif pada bayi selama perkembangan prenatal atau selama persalinan.

Penyakit ini dapat bersifat independen atau berkembang dengan latar belakang kondisi patologis lainnya.

Penyakit-penyakit berikut ini adalah bentuk mikrosefali independen pada anak-anak:

  1. Sindrom Giacomini (mikrosefali herediter, dimanifestasikan terutama dalam bentuk kelainan mental dalam kombinasi dengan keadaan kejang dan perkembangan kelumpuhan).
  2. Sindrom Payne (penyakit ini hanya menyerang anak laki-laki, turun temurun dan disertai dengan kondisi kejang kaki yang konstan, kelainan jantung, dan gangguan saraf).
ke konten ↑

Apa itu mikrosefali sekunder?

Mikrosefali sekunder memiliki karakteristiknya sendiri.

Bahaya dan kompleksitas penyakit ini terletak pada perkembangannya pada setiap tahap pembentukan janin.

Dengan pemeriksaan pada periode perencanaan kehamilan, wanita itu mungkin tidak mengungkapkan patologi apa pun. Bulan-bulan pertama kehamilan juga akan berlalu tanpa komplikasi, tetapi di bawah pengaruh faktor-faktor eksternal tertentu situasinya akan berubah secara drastis hampir tiba-tiba.

Fitur mikrosefali sekunder:

  1. Dengan penyakit ini meningkatkan risiko cerebral palsy pada anak.
  2. Mikrosefali sekunder berkembang pada tingkat yang lebih cepat dan lebih sulit untuk dikoreksi dengan prosedur atau persiapan.
  3. Eksaserbasi bentuk penyakit ini dapat terjadi di bawah pengaruh penyakit menular, cedera otak dan keracunan timbal yang diderita seorang anak di tahun pertama kehidupannya.
  4. Proses patologis disertai dengan komplikasi pada tahap awal perkembangan.

Rekomendasi klinis untuk diagnosis dan perawatan hidrosefalus pada anak-anak dapat ditemukan di situs web kami.

Bagaimana cara menentukan keberadaan penyakit?

Tanda utama mikrosefali pada anak adalah penurunan ukuran tengkorak saat kelahirannya. Fitur ini tetap ada dalam kehidupan bayi dan seiring bertambahnya usia menjadi lebih jelas.

Dalam kebanyakan kasus, pada anak-anak dengan diagnosis seperti itu, mata air menutup pada tingkat yang dipercepat (pada bulan pertama kehidupan).

Secara bertahap, gejala tambahan yang terkait dengan perkembangan proses patologis bergabung dengan gejala utama mikrosefali.

Identifikasi mikrosefali pada anak dengan cara berikut:

  • melakukan pemeriksaan komprehensif di lembaga medis;
  • studi laboratorium cairan ketuban;
  • analisis darah tali pusat janin;
  • konfirmasi atau pengecualian diagnosis dengan tes laboratorium.
ke konten ↑

Gejala dan gambaran klinis

Gejala visual utama mikrosefali menjadi nyata segera setelah kelahiran anak. Proporsi tengkorak diamati dengan mata telanjang. Bagian temporal dari kepala terputus. Dalam hal ini, tubuh bayi proporsional.

Seiring bertambahnya usia, gejala penyakit mulai berkembang dengan kecepatan yang intens. Mikrosefali dapat memiliki dua bentuk - pasif dan agresif. Dalam kasus pertama, bayi diamati lesu, mobilitas rendah, pada rangsangan kedua - berlebihan.

Gejala mikrosefali pada anak-anak adalah kondisi berikut:

  • dahi sempit dan miring;
  • alis yang terlalu menonjol;
  • fisik yang tidak proporsional;
  • distonia otot yang diucapkan;
  • hidung lebar dan pendek;
  • langit sempit dalam kombinasi dengan gigi langka;
  • gangguan aktivitas pernapasan;
  • tanda-tanda keterbelakangan mental;
  • kekebalan rendah kritis;
  • adanya lipatan di bagian belakang kepala;
  • patologi sistem kardiovaskular;
  • paresis dari tipe spastik;
  • keadaan kejang.
ke konten ↑

Komplikasi dan konsekuensi

Mikrosefali selalu disertai dengan komplikasi dengan berbagai tingkat intensitas. Pertama-tama, proses patologis memiliki dampak negatif pada perkembangan mental anak dan menyebabkan kelainan neurologis yang serius.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit seperti itu menyertai sindrom Down, Patau, Edwards dan Miller-Dicker. Semua penyakit ini merupakan konsekuensi dari kelainan otak.

Komplikasi penyakit ini adalah sebagai berikut:

Diagnostik dan analisis

Tindakan diagnostik untuk mendeteksi mikrosefali harus dilakukan pada tahap kehamilan.

Dalam kebanyakan kasus, adalah mungkin untuk mengidentifikasi awal dari proses patologis dalam implementasi USG kebidanan yang direncanakan.

Setelah lahir, diagnosis mikrosefali diperlukan untuk konfirmasi akhir fakta penyakit.

Diagnosis mikrosefali dilakukan dengan menggunakan prosedur berikut:

  • biopsi korion;
  • kariotipe janin;
  • USG kebidanan;
  • neurosonografi;
  • diagnosis prenatal invasif;
  • tes darah komprehensif;
  • Ultrasonografi dan MRI otak;
  • Echo dan EEG;
  • CT scan otak.

Bagaimana cara mengenali autisme pada anak? Temukan jawabannya sekarang.

Metode pengobatan

Mikrosefali adalah salah satu patologi yang tak tersembuhkan.

Terapi untuk penyakit ini adalah pengobatan simtomatik pada anak, yang memungkinkan untuk meringankan kondisi umum dan memperlambat perkembangan penyakit selama beberapa waktu.

Selain itu, anak-anak diberikan terapi okupasi, terapi fisik, prosedur pijat, antropometri bulanan, dan kelas reguler dengan guru profil sempit.

Saat mengobati mikrosefali, anak-anak diberi resep obat-obatan berikut ini:

  • sarana untuk meningkatkan proses metabolisme di jaringan otak (Pyritinol, Piracetam);
  • obat antikonvulsan dan obat penenang (ditentukan secara individual);
  • obat nootropik (Actovegin, Phenibut);
  • stimulator regenerasi sel (Solcoseryl);
  • agen dengan efek sedatif (Diazepam, Sonapaks);
  • vitamin kompleks sesuai dengan karakteristik individu tubuh anak dan kategori usianya.
ke konten ↑

Adaptasi psikologis dan sosial

Dalam adaptasi psikologis dan sosial anak-anak dengan mikrosefali, peran utama diberikan kepada orang tua.

Anak harus meminum semua obat yang diresepkan tepat waktu, menghadiri kelas dengan terapis bicara dan guru lain, melakukan terapi fisik dan menerima pijatan penuh.

Setiap gangguan dalam terapi dapat menyebabkan eksaserbasi penyakit dan mempercepat perkembangannya.

Rekomendasi untuk orang tua dari anak-anak dengan diagnosis ini:

  1. Membesarkan anak-anak dengan mikrosefali disertai dengan meningkatnya tanggung jawab orang dewasa (orang tua harus menyadari skala masalahnya).
  2. Bantuan psikologis harus diberikan tidak hanya kepada anak, tetapi juga kepada orang tuanya.
  3. Memperlambat perkembangan penyakit dan munculnya dinamika positif hanya mungkin ketika melakukan sesi rutin dengan anak dan mengikuti rekomendasi dokter.
  4. Berkat kegiatan khusus, seseorang dapat meningkatkan harga diri anak dan mengembangkan individualitasnya (dalam kebanyakan kasus, kelas-kelas tersebut dilakukan dalam bentuk kelompok, anak-anak belajar berkomunikasi satu sama lain, memperoleh keterampilan dasar dan lebih mudah beradaptasi dengan kondisi eksternal).
  5. Anak-anak dengan bentuk kecacatan intelektual ringan dapat menghadiri kelas pemasyarakatan, tetapi kelas dengan guru pemasyarakatan wajib.
ke konten ↑

Ramalan

Proyeksi untuk mikrosefali dalam banyak kasus tidak menguntungkan.

Bahkan jika anak memiliki kemampuan untuk belajar atau menguasai keterampilan dasar, kualitas hidupnya dan lamanya siklus hidupnya akan sangat berkurang.

Para ahli dapat sangat merekomendasikan orang tua untuk menempatkan bayi mereka di lembaga khusus sejak usia dini. Kebutuhan ini timbul karena perkembangan penyakit yang cepat dan pentingnya pengawasan medis yang konstan dari seorang pasien kecil.

Dengan terapi yang tepat, anak dapat mengalami peningkatan berikut:

  • normalisasi keadaan emosi;
  • mengurangi frekuensi kejang epilepsi atau keadaan kejang;
  • beberapa peningkatan dalam memori dan konsentrasi;
  • ekspansi kosa kata;
  • meningkatkan kesehatan tubuh;
  • peningkatan harapan hidup hingga 30 tahun.
ke konten ↑

Pencegahan

Ukuran utama pencegahan mikrosefali pada anak-anak adalah pendekatan yang bertanggung jawab dari orang tua untuk merencanakan kehamilan.

Jika seorang kerabat didiagnosis dengan salah satu kerabat, maka pasangan tersebut perlu konseling genetik diikuti dengan pemeriksaan komprehensif. Prosedur serupa diperlukan jika Anda sudah memiliki anak dengan mikrosefali.

Pencegahan mikrosefali pada anak-anak meliputi rekomendasi berikut:

  • perencanaan kehamilan yang bertanggung jawab;
  • vaksinasi wanita tepat waktu terhadap penyakit menular;
  • penolakan kebiasaan buruk oleh kedua orang tua pada tahap perencanaan kehamilan;
  • pengobatan tepat waktu dari segala penyakit (terlepas dari tahap perencanaan kehamilan atau kehamilan);
  • pemeriksaan oleh wanita hamil sesuai dengan jadwal;
  • ketaatan hari dan nutrisi selama kehamilan;
  • pengujian genetik kedua orang tua.

Dimungkinkan untuk mengidentifikasi mikrosefali pada anak bahkan pada tahap perkembangan intrauterinnya. Ketika mengkonfirmasi diagnosis, para ahli merekomendasikan gangguan kehamilan buatan.

Hal ini disebabkan oleh kurangnya sarana pengobatan yang efektif dalam praktik medis dan fitur-fitur dari proses patologis yang mempengaruhi otak bayi. Mengembalikan tubuh tidak mungkin.

Tentang metode perawatan tortikolis pada bayi, baca di sini.

Tentang mikrosefali pada anak di video ini:

Kami mohon Anda untuk tidak mengobati sendiri. Daftar dengan dokter!

Mikrosefali

Mikrosefali adalah penyakit serius yang terjadi tidak lebih dari sekali per 10.000 kelahiran. Dengan mikrosefali bawaan pada anak-anak, tengkorak berukuran kecil terbentuk, disertai dengan keterbelakangan otak, keterbelakangan mental, dan berbagai kelainan mental dan neurologis.

Dalam mikrosefali di otak, ada tanda-tanda malformasi parah: agenesis corpus callosum, makro dan mikrogyria, heterotopies, lisencephaly. Otak otak memiliki tampilan yang rata, alur tersier benar-benar tidak ada. Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan mikrosefali tetap terbelakang: batang otak, piramida medula oblongata, tuberkulum optik, otak kecil, lobus temporal dan lobus frontal.

Pasien dengan mikrosefali memiliki penampilan yang khas dengan rasio yang tidak proporsional antara ukuran tubuh normal dan tengkorak yang kurang berkembang. Di antara penyebab oligophrenia, sebagian besar berasal dari mikrosefali otak.

Jenis mikrosefali

Mikrosefali dibagi menjadi primer dan sekunder.

Mikrosefali primer adalah cacat perkembangan genetik yang terbentuk pada tahap awal kehamilan. Spesies ini, sebagai suatu peraturan, dikombinasikan dengan anomali kasar lain dari perkembangan otak - asal mula corpus callosum, agiriya dan patologi lainnya.

Mikrosefali sekunder pada janin terjadi pada tahap akhir kehamilan dan terbentuk dengan latar belakang hipoksia, keracunan, trauma mekanis, atau infeksi intrauterin (ensefalitis sitomegalovirus, rubella, toksoplasmosis). Dengan mikrosefali dari tipe sekunder, kalsifikasi, rongga kistik, dan fokus perdarahan sering terbentuk di jaringan otak.

Penyebab mikrosefali

Daftar faktor-faktor berbahaya, dampak negatif yang berpotensi dapat menyebabkan terjadinya mikrosefali intrauterin pada bayi baru lahir di masa depan, bisa selama yang Anda inginkan.

Kemungkinan penyebab patogen mikrosefali meliputi efek radiasi pada tubuh ibu hamil, pengobatan selama kehamilan, air rendah selama kehamilan, penyakit menular masa lalu, kelainan genetik, dll.

Sebagai aturan, dalam banyak kasus, sangat jarang bagi orang tua dari anak yang sakit yang didiagnosis dengan mikrosefali untuk menetapkan alasan spesifik terjadinya patologi prenatal pada bayi mereka.

Gejala mikrosefali

Gambaran klinis mikrosefali adalah sebagai berikut:

- tengkorak wajah dan otak yang tidak proporsional;

- alis yang menonjol;

- dahi sempit yang landai;

- musim semi ditumbuhi pada bulan pertama kehidupan, atau ditutup pada saat kelahiran;

- kurangnya koordinasi gerakan;

- tanda-tanda keterbelakangan mental, keterbelakangan mental.

Pengobatan mikrosefali

Sayangnya, pengobatan modern mikrosefali terutama dalam dukungan gejala pasien dengan bantuan obat-obatan, serta langkah-langkah rehabilitasi komprehensif yang ditujukan untuk adaptasi dan sosialisasi maksimum anak.

Sebagai terapi obat untuk pengobatan mikrosefali, obat-obatan yang meningkatkan proses metabolisme di jaringan otak digunakan - nootropil (piracetam), cerebrolysin, pyriditol, encephabol, kompleks vitamin, dll.

Video YouTube yang terkait dengan artikel:

Informasi ini digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasi saja. Pada tanda-tanda awal penyakit, berkonsultasilah dengan dokter. Perawatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!

Halo Tolong, tolong. Anak itu didiagnosis dengan mikrosefali saat lahir. Dia adalah Og 29 cm prematch Ogre 31 cm tinggi 45 cm saat lahir. Setelah sebulan, beratnya 4.000 kg, tinggi 49 cm, Og 33 cm, Ogre 35, semuanya baik-baik saja dengan perkembangan, memegang kepalanya, bereaksi terhadap suara, dia mengenali ibunya dengan suara. Musim semi sudah ditutup (tetapi baik suami maupun kerabatnya juga dilahirkan sebagai aliran musim semi tertutup) apakah mungkin microcephaly? Pada perkembangan semuanya normal.

Ngomong-ngomong, berat anak saat lahir adalah 2.500 kg

Selain manusia, hanya satu makhluk hidup di planet Bumi - anjing - yang menderita prostatitis. Ini benar-benar teman paling setia kami.

Ketika pecinta mencium, masing-masing kehilangan 6,4 kalori per menit, tetapi pada saat yang sama mereka bertukar hampir 300 jenis bakteri yang berbeda.

Harapan hidup rata-rata orang kidal kurang dari orang kanan.

Selama operasi, otak kita menghabiskan sejumlah energi yang setara dengan bola lampu 10 watt. Jadi gambar bola lampu di atas kepala pada saat munculnya pemikiran yang menarik tidak begitu jauh dari kebenaran.

Orang yang terbiasa sarapan secara teratur memiliki kemungkinan lebih kecil untuk mengalami obesitas.

Obat alergi di Amerika Serikat saja menghabiskan lebih dari $ 500 juta per tahun. Apakah Anda masih percaya bahwa cara untuk akhirnya mengalahkan alergi akan ditemukan?

Seseorang yang menggunakan antidepresan dalam banyak kasus akan menderita depresi lagi. Jika seseorang mengatasi depresi dengan kekuatannya sendiri, ia memiliki setiap kesempatan untuk melupakan keadaan ini selamanya.

Empat potong cokelat hitam mengandung sekitar dua ratus kalori. Jadi, jika Anda tidak ingin menjadi lebih baik, lebih baik tidak makan lebih dari dua potong per hari.

Menurut statistik, pada hari Senin, risiko cedera punggung meningkat 25%, dan risiko serangan jantung - sebesar 33%. Berhati-hatilah.

Dulu menguap memperkaya tubuh dengan oksigen. Namun, pendapat ini telah dibantah. Para ilmuwan telah membuktikan bahwa dengan menguap, seseorang mendinginkan otak dan meningkatkan kinerjanya.

Para ilmuwan dari University of Oxford melakukan serangkaian penelitian di mana mereka menyimpulkan bahwa vegetarianisme dapat berbahaya bagi otak manusia, karena hal itu menyebabkan penurunan massa. Karena itu, para ilmuwan merekomendasikan untuk tidak mengecualikan ikan dan daging dari makanan mereka.

Perut manusia mengatasi dengan baik benda asing dan tanpa intervensi medis. Diketahui bahwa jus lambung bahkan dapat melarutkan koin.

Orang yang berpendidikan kurang rentan terhadap penyakit otak. Aktivitas intelektual berkontribusi pada pembentukan jaringan tambahan, mengkompensasi penyakit.

Kebanyakan wanita bisa mendapatkan lebih banyak kesenangan dengan merenungkan tubuh mereka yang indah di cermin daripada dari seks. Jadi, wanita, berjuang untuk keharmonisan.

Untuk mengucapkan kata-kata yang paling pendek dan sederhana, kita akan menggunakan 72 otot.

Dalam upaya untuk menyembuhkan bayi dengan cepat dan meringankan kondisinya, banyak orang tua melupakan akal sehat dan tergoda untuk mencoba metode tradisional.

Kepala kecil pada anak: hukuman atau tidak

Mikrosefali adalah kalimat untuk anak-anak, karena didiagnosis ketika ukuran tengkorak berkurang secara serius, yang tidak bisa tidak mempengaruhi volume otak. Kondisi ini mau tidak mau mempengaruhi kemampuan mental individu, durasi dan kualitas hidupnya. Diagnosis patologi ini dilakukan pada embrio, untuk memberi ibu pilihan untuk meninggalkan anak seperti itu atau tidak. Bagaimanapun, kecacatan adalah yang paling tidak menantinya.

Fitur patologi

Kepala kecil yang tidak perlu pada anak adalah cacat serius yang selalu mempengaruhi otak, mengganggu aktivitas sistem saraf pusat. Patologi ini dalam berbagai bentuk didiagnosis pada 1 dari 10.000 anak, dan jenis kelamin tidak penting. Dalam 10% mikrosefali pada anak-anak mengarah pada perkembangan oligophrenia.

Itu penting! Bayi yang baru lahir didiagnosis menderita mikrosefali otak jika lingkar kepalanya 25-27 cm.

Diameter bayi yang baru lahir biasanya berkisar antara 35-37 cm, berat otak anak yang sehat hampir 400 gram, sedangkan pada mikrosefali hanya seperempat kilogram. Dengan pertumbuhan bayinya, ia juga akan tumbuh dan mencapai tanda 500-700 gram. Pada orang dewasa, orang sehat, massanya berkisar dari 1 hingga 2 kg. Patologi ini mengarah pada fakta bahwa otak menjadi setengah dari norma, dan inilah yang mempengaruhi kesehatan umum seseorang dan perkembangan mentalnya.

Kenapa begitu?

Penyebab mikrosefali otak adalah internal dan eksternal. Kadang-kadang mereka digabungkan, yang sering menyebabkan kematian janin. Paling sering, penyebabnya bersifat genetik dan terkait dengan sindrom Down, Edwards, Payne, Giacomini, serta patologi herediter yang menyebabkan gangguan dalam proses metabolisme.

Faktor eksternal mikrosefali:

  1. Melakukan gaya hidup yang salah, baik sebelum kehamilan maupun dalam prosesnya: alkohol, nikotin, obat-obatan.
  2. Konsekuensi dari virus atau penyakit menular: herpes, rubella, influenza, dll.
  3. Kerusakan janin pada janin dengan racun karena obat atau masalah pada saluran pencernaan pada ibu.
  4. Cidera lahir termasuk hipoksia.
  5. Ekologi buruk di tempat tinggal.

Klasifikasi patologi

Mikrosefali dibagi menjadi:

  • Bawaan, yang merupakan 35% dari patologi. Ini dapat diidentifikasi hampir sejak hari-hari pertama kehamilan. Ini adalah cacat genetik yang sering disertai dengan masalah lain dengan otak, seperti ukuran konvolusi yang tidak normal, rongga kistik, dan banyak lagi.
  • Diperoleh, manifestasi yang menjadi terlihat hanya pada akhir kehamilan atau di tahun pertama kehidupan bayi. Mikrosefali sekunder memicu perdarahan di jaringan otak, situs kalsifikasi, menyebabkan ketidakseimbangan pada tengkorak dan penghentian atau memperlambat pertumbuhan otak.

Gejala

Mikrosefali memberikan tengkorak yang tidak proporsional, yang sulit untuk dilewatkan. Karena itu, gejala utama patologi adalah kepala kecil. Lebih sering wajah berkembang dengan benar, tetapi bagian otak secara signifikan di bawah norma. Ini mengarah ke dahi miring, yang akan miring ke belakang kepala, daun telinga kecil, cacat, dan punggungan alis - menonjol.

Itu penting! Dengan tidak adanya patologi terkait lainnya, tubuh akan berkembang sesuai dengan usia dan normanya.

Kurangnya massa otak menyebabkan:

  • terlalu cepat bertambahnya jahitan tengkorak dan ubun-ubun, pada bulan pertama kehidupan anak, mereka akan hilang, dan beberapa anak dilahirkan bersama mereka;
  • epilepsi;
  • kerusakan otot-otot, yang menyebabkan nada di dalamnya, kejang, kejang, kelumpuhan;
  • gangguan koordinasi;
  • masalah dengan ingatan, ucapan dan pemahamannya, berpikir;
  • kosa kata kecil dengan artikulasi kabur, kadang-kadang seorang anak hanya bergumam, karena dia tidak bisa mengatakan apa-apa.

Anak-anak seperti itu tidak berhasil dalam perkembangan. Keterbelakangan ini memanifestasikan dirinya pada awal memegang kepala, berjalan, dll. Dalam bidang mental, penyimpangan dapat berupa bentuk moral awal, di mana adaptasi sosial dimungkinkan, hingga manifestasi penuh kebodohan. Pada pasien seperti itu, satu dari dua temperamen terbentuk:

  1. Torpid, di mana pasien lesu, apatis, perilakunya dan hidupnya pasif. Reaksi melambat dan mereka tidak tertarik pada dunia sekitar sejak masa kanak-kanak dan sampai mati. Sering ditiru oleh anggota keluarga yang otoriter, tetapi hemat dan lamban.
  2. Eretic, kebalikan lengkap dari bentuk pertama. Pasien seperti itu terlalu aktif, perhatian mereka tidak stabil, tetapi sebagian emosi dipertahankan. Mereka dicirikan oleh manifestasi simpati atau antipati, tawa, air mata, senyum. Tetapi perubahan suasana hati akan berlalu dalam hitungan detik dan anak itu akan menjerit dan menjadi marah. Dan alasannya mungkin tidak sempurna.

Bagaimana patologi didiagnosis

Bayi baru lahir diperiksa dengan seksama, mata air diperiksa, lingkar kepala diukur dan direkonsiliasi dengan tabel peraturan, jika perlu, sejarah dikumpulkan dari orang tuanya. Jika mikrosefali dicurigai, gejala yang menunjukkan keterbelakangan mental diidentifikasi.

Diagnosis janin dilakukan dengan menggunakan USG, melakukan perbandingan data biometrik. Namun, USG tidak informatif, karena lebih dari 70% kasus patologi terdeteksi pada akhir kehamilan, ketika aborsi atau kelahiran buatan tidak lagi memungkinkan.

Itu penting! Dalam 20% diagnosa mikrosefali, USG digunakan untuk memperbaiki hasil yang salah, yang dapat menjadi ancaman bagi aborsi untuk janin yang sehat sempurna, serta kelahiran anak yang sakit.

Untuk wanita yang berisiko, tentukan diagnosa tambahan. Mereka dapat melakukan biopsi korion, kariotipe janin, amniosentesis. Untuk membedakan patologi ini dari kondisi lain yang sama-sama berbahaya, anak tersebut diresepkan x-ray tengkorak. Sejauh mana penyakit ditentukan oleh tes laboratorium, data CT, MRI, neurosonograf dan electroencephalograph.

Terapi

Adanya sedikit saja mikrosefali adalah alasan untuk permohonan mendesak ke ahli saraf dan dokter anak, karena tidak ada obat lengkap untuk penyakit ini. Semua kegiatan akan ditujukan untuk menghilangkan gejala, misalnya, dengan obat penenang untuk menekan gugup dan sakit kepala. Obat yang paling umum digunakan yang mengarahkan proses metabolisme ke indikator standar.

Untuk normalisasi tonus otot, resep obat untuk kram dan obat penenang akan ditentukan. Pastikan untuk ditunjuk kompleks rehabilitasi dalam bentuk pijat, terapi okupasi, fisioterapi. Sangat sulit untuk mendidik anak seperti itu, oleh karena itu, seorang ahli patologi dan sejumlah dokter lain, termasuk ahli terapi wicara, ditugaskan kepada orang tua. Di kompleks, ini akan membantu bayi beradaptasi lebih baik dengan dunia dan realitasnya.

Adaptasi psikologis dan sosial

Membesarkan anak dengan patologi semacam itu adalah ujian serius bagi orang tua, mengharuskan mereka untuk memaksimalkan kepulangan mereka dan kesabaran yang luar biasa. Kualitas hidup, serta lamanya pasien adalah kecil, sehingga tugas keluarga adalah membuat keberadaannya senyaman mungkin.

Untuk melakukan ini, Anda harus hati-hati mengikuti rekomendasi dokter, melakukan prosedur untuk meningkatkan kemampuan mental pasien, berolahraga untuk mempertahankan dan mempertahankan fungsi motorik tubuh.

Penting untuk membawa anak ke kelompok-kelompok khusus untuk memungkinkannya bergabung dengan masyarakat. Sayangnya, anak-anak yang sehat memiliki sikap negatif dan terkadang kejam terhadap bayi dengan mikrosefali. Anda harus siap untuk ini dan membantu anak Anda bertahan hidup ini.

Ramalan

Mikrosefali bukan penyakit fatal, tetapi hanya dalam kondisi bahwa pusat saraf di otak yang bertanggung jawab untuk aktivitas vital tubuh tidak terpengaruh. Kegagalan sekecil apa pun, misalnya, di ujung saraf sistem pernapasan dan kehidupan menjadi mustahil tanpa ventilasi buatan paru-paru. Namun, jangan meremehkan konsekuensi dari patologi ini. Sangat sering, bersamaan dengan itu, penyakit tambahan, agak serius berkembang.

Paling sering itu adalah cerebral palsy, katarak kongenital, penyakit jantung, hati, paru-paru, kejang epilepsi, langit-langit mulut sumbing, dll. Dan dari kombinasi inilah tergantung prognosis kehidupan pasien seperti itu. Jika tidak ada patologi yang menyertai, maka beberapa mungkin hidup sampai 40-50 tahun, dalam kasus lain periode ini hampir dua kali lebih singkat. Tidak mungkin menyembuhkan patologi sepenuhnya.

Tindakan pencegahan

Pencegahan terbaik mikrosefali - kepatuhan dengan semua rekomendasi medis dan mempertahankan gaya hidup sehat. Dan itu harus dimulai pada tahap persiapan untuk pembuahan. Benar-benar meninggalkan kecanduan, narkoba.

Jangan terlibat dalam penunjukan sendiri, bahkan obat-obatan tanpa resep sederhana seperti sebelum awal kehamilan, dan dalam prosesnya. Bahkan infeksi terkecil harus dideteksi pada tahap awal dan dihilangkan dengan terapi segera. Pada saat yang sama, tidak ada satu pun dari dokternya yang dapat 100% menyingkirkan kemungkinan terjadinya mikrosefali.

Itu penting! Jika patologi semacam itu sudah ada dalam keluarga, maka wanita hamil harus menjalani semua kegiatan diagnostik untuk mengidentifikasi tanda-tanda patologi pertama agar tidak menyiksa anak seperti itu. Aborsi dalam hal ini merupakan langkah positif, karena bayi akan tersiksa dirinya sendiri dan menyiksa keluarganya.

Jika anak lahir, keluarga harus memiliki kesabaran dan lulus tes genetik. Hal ini diperlukan untuk mengetahui bagaimana peluang memiliki anak berikutnya yang sehat. Bagaimanapun, beberapa tidak ingin meninggalkan bahkan satu anak cacat, apa yang harus dikatakan tentang beberapa. Dukungan psikolog dibutuhkan oleh orang tua sepanjang hidup pasien.

Telah terbukti bahwa program-program dukungan moral di masa lalu menjalani kehidupan yang lebih memuaskan, merawat yang sakit dan tidak menganggap waktu yang dihabiskan sia-sia.

Mikrosefali - gejala, penyebab, pengobatan, obat tradisional

Saat ini ada banyak penyakit yang sebelumnya tidak dapat ditanggung oleh orang tua muda. Penting untuk mengetahui tentang mereka tepat waktu dan siap untuk konfrontasi yang panjang. Misalnya, jika diagnosisnya adalah mikrosefali. Ini bukan kalimat, tapi jelas bukan penyakit yang paling sederhana. Kita harus belajar beradaptasi dengan manifestasinya dan membantu anak untuk bertahan hidup. Dan untuk ini, Anda perlu kesabaran maksimum dan keinginan untuk mengubah sesuatu. Mari kita bicara tentang mikrosefali lebih detail.

Apa itu mikrosefali?

Mikrosefali otak atau gejala kepala kecil adalah kelainan serius yang terkait dengan masalah perkembangan otak dibandingkan dengan norma usia dan proporsi tubuh.
Penyakit langka yang sulit diprediksi. Biasanya, dengan akar genetik penyakit, prognosisnya tidak menguntungkan.

Tidak ada pilihan untuk perkembangan kehamilan secara umum dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah.

Meskipun, semuanya tergantung pada kondisi masa rehabilitasi lebih lanjut dari bayi yang baru lahir dan sikap orang tua terhadap masalah secara keseluruhan. Jika penyakit ini bersifat sekunder setelah proses peradangan yang parah, maka anak-anak memerlukan operasi yang sulit dan dukungan pengobatan. Setelah ini, periode pemulihan tidak akan menjadi yang termudah tergantung pada bulan-bulan pertama dan reaksi remah-remah terhadap obat-obatan.

Gejala mikrosefali

Gejala mikrosefali sangat visual. Saat mendiagnosis, dokter mencatat:
- Ketidakseimbangan kepala yang parah
- oligophrenia
- kurangnya refleks dasar
- kesulitan berkomunikasi dengan anak
- diameter kepala kecil
- lengkungan alis depan yang luar biasa

Ketika USG otak segera dinilai, keterbelakangan otak lobus, beratnya yang kecil, kerusakan struktur batang otak dan otak kecil.

Gambaran umum segera menjadi jelas bagi dokter. Dalam histologi, sel-sel saraf dapat dalam bentuk embrionik dan ada dengan unit yang matang penuh.
Paling sering, bahkan pada skrining kedua wanita hamil, dokter mungkin mencatat cacat otak. Pada saat itu, semua struktur terlihat jelas dan berbeda dari yang normal. Tapi itu hanya bisa menjadi asumsi.

Penyebab mikrosefali

Harus dipahami bahwa penyebab mikrosefali cukup serius. Dan mereka berada dalam proses meletakkan organ utama janin selama kehamilan, jika kita berbicara tentang tahap utama penyakit. Bahkan, mereka bisa memprovokasi kegagalan:
- infeksi virus, yang diderita ibu hingga 12 minggu pada posisi tersebut
- kecenderungan genetik ibu terhadap gangguan seperti itu
- Kehadiran atau eksaserbasi infeksi TORCH pada ibu tanpa perawatan yang diperlukan
- kelas tertentu dari obat beracun yang digunakan oleh ibu
- zat narkotika selama kehamilan
- kecanduan alkohol
- merokok
- paparan ibu dan radiasi
- proses onkologis yang serius dan kemoterapi
- infeksi intrauterin
- AIDS dan penyakit serius lainnya pada sistem kekebalan tubuh

Sekunder mungkin mikrosefali di hadapan sindrom Down anak, Patau, Edwards, Prader-Willi dan lain-lain.

Juga, pada penyakit serius seperti sepsis dan meningitis, mikrosefali dapat menjadi komplikasi residual.
Banyak konsekuensinya setelah kelahiran ibu yang sulit. Hipoksia bayi baru lahir, kekurangan oksigen selama jebakan atau ekstrusi anak.
Penting untuk dipahami bahwa lebih baik untuk menemukan penyebabnya segera dan secara bertahap mulai memerangi penyakit berdasarkan ini. Perkiraan umum dokter bergantung padanya.

Diagnosis mikrosefali

Diagnosis mikrosefali dapat dilakukan sebelum menetapkan dokter anak. Bahwa itu harus mengingatkan ukuran kepala dan ketidakseimbangan dahi dan tengkorak kecil yang ada. Selanjutnya, situasinya sudah wajib untuk mengendalikan ahli saraf. Dia menilai adanya remah-remah refleks berdasarkan usia, keadaan kerangka otot dan reaksi umum terhadap rangsangan.
Jika diagnosis secara tidak langsung dikonfirmasi, dokter menulis rujukan untuk diagnosa tambahan.

Dalam kasus seperti itu, sebelum pertumbuhan berlebih dari fontanel dilakukan segera pemeriksaan USG otak atau neurosonografi.

Jika tulang tengkorak sudah ditumbuhi, lebih baik menjalani tomografi. Menurut hasil, Anda dapat dengan jelas menilai keadaan otak, tingkat perkembangannya dan konsekuensi utama bagi anak.

Pengobatan mikrosefali

Perawatan mikrosefali dengan demikian tidak menyiratkan. Ini bukan satu-satunya jalan menuju pemulihan. Intinya, tidak ada obatnya. Anda hanya dapat mencoba menyesuaikan anak sebanyak mungkin dengan kehidupan dan mengembangkan semua keterampilan yang diperlukan. Dan ini adalah pekerjaan besar. Diperlukan lebih dari satu tahun hingga hasilnya menjadi nyata.
Dari sudut pandang dukungan obat, obat diresepkan untuk meningkatkan proses metabolisme dan nutrisi otak. Obat penenang yang direkomendasikan secara terpisah. Plus, bayi itu butuh rehabilitasi. Ini termasuk latihan fisik, pijat, prosedur fisik dan air. Anda perlu bekerja dengan ahli terapi wicara, spesialis dalam perkembangan awal anak-anak menggunakan teknik modern dan defektologis.
Ibu yang sama juga secara aktif wajib terlibat dalam proses tersebut. Penting untuk mengamankan hasil terkecil sekalipun dan mempersiapkan anak sebanyak mungkin untuk kemenangan baru secara psikologis, mengelilinginya dengan perhatian dan cinta.

Lebih baik bagi orang tua di awal perjalanan, ketika diagnosis dibuat, untuk mencoba mencari kelompok koordinasi target dan komunitas khusus.

Di sana, orang berbagi kiat merawat remah-remah, saling mendukung, dan membantu secara finansial. Dan ini penting agar tidak menyerah dan tidak mundur secara psikologis.

Pengobatan obat tradisional mikrosefali

Sayangnya, obat tradisional mikrosefali tidak dapat disembuhkan. Anda hanya dapat membantu menghilangkan gejala utama dengan bantuan herbal. Di sini pertama-tama mandi yang menenangkan dengan garam laut dan infus. Lavender, mint, melissa atau ekstrak pinus diambil sebagai dasar. Mereka menenangkan dan mengendurkan remah-remah. Iritasi-hiper hilang dan bayi tidur lebih tenang. Setelah prosedur air untuk menghilangkan nada, pijat umum ditampilkan. Dapat dibuat dengan minyak esensial atau produk perawatan kulit bayi tradisional.

Sebelum tidur, Anda bisa memberikan akar Valerian yang diseduh, larutan motherwort, atau teh peppermint.

Pada latar belakang mikrosefali, kolik biasa jauh lebih global. Malam dalam pengertian ini adalah periode paling kritis ketika gas terakumulasi dan mungkin ada kejang usus karena ini. Lebih baik tidak memberi anak itu teriakan lagi dan membawanya ke histeris. Anda dapat menyeduh bagian adas, adas, adas, dan fenugreek. Herbal diambil dalam porsi yang sama dan menuangkan segelas air mendidih. Lebih baik memberikan infus untuk menyeduh dengan baik, dan kemudian mengambil satu sendok makan air untuk bayi di antara waktu menyusui. Ibu saat menyusui juga harus minum teh ini. Ini juga merangsang laktasi dengan baik dan meningkatkan kandungan lemak susu.

Pada mikrosefali, sistem saraf dan kerangka otot sangat terpengaruh.

Selain kursus pijat untuk anak, komunikasi dengan hewan juga penting. Ada praktik mengendarai anak-anak dengan mikrosefali pada kuda dan terapi lumba-lumba. Ditambah lagi, kucing rumahan biasa bisa menjadi teman baik dari remah-remah dan membantunya menahan efek mikrosefali.
Bagaimanapun, jangan menyerah. Mikrosefali dapat surut selama bekerja aktif dengan anak dan memperhatikan perkembangannya.

Mikrosefali. Penyebab, gejala, diagnosis patologi

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Situs ini menyediakan informasi latar belakang. Diagnosis dan pengobatan penyakit yang adekuat dimungkinkan di bawah pengawasan dokter yang teliti. Obat apa pun memiliki kontraindikasi. Diperlukan konsultasi

Mikrosefali adalah malformasi kongenital, ditandai oleh penurunan ukuran otak (dan, kedua, tengkorak) sebagai akibat dari gangguan pertumbuhan jaringan otak pada periode prenatal. Mikrosefali dapat merupakan malformasi independen atau mungkin merupakan manifestasi dari penyakit genetik lainnya (dalam hal ini kita berbicara tentang mikrosefali sejati), serta berkembang karena berbagai penyakit ibu, ditransfer selama kehamilan (palsu, mikrosefali sekunder). Dalam kasus apa pun, penyakit ini selalu disertai oleh keterlambatan perkembangan mental anak (dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda) dan gejala neurologis lainnya.

Frekuensi mikrosefali berkisar dari 1: 2000 hingga 1: 10.000 bayi baru lahir. Mikrosefali sejati sebagai penyakit independen jauh lebih jarang terjadi dan didiagnosis pada 1 dari 50 ribu anak, baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Jika malformasi ini merupakan manifestasi dari penyakit keturunan lain, kejadiannya dalam populasi disebabkan oleh frekuensi penyakit yang mendasarinya.

Fakta menarik

  • Mikrosefali pertama kali dideskripsikan pada tahun 1871.
  • Dalam kasus yang jarang terjadi, orang dengan mikrosefali dapat hidup sampai usia lanjut.
  • Mikrosefali selalu disertai dengan keterbelakangan mental.
  • Pada akhir abad ke-19 dan awal ke-20, anak-anak dengan mikrosefali dijual di Eropa dan Amerika Utara ke sirkus, di mana mereka tampil dalam apa yang disebut "pertunjukan aneh".

Struktur tengkorak dan otak

Perkembangan otak

Dasar-dasar pertama dari jaringan saraf muncul pada hari ke-18 perkembangan embrio dan mewakili lempengan saraf yang terdiri dari sejumlah kecil sel saraf (neuron). Ketika embrio berkembang, jumlah neuron meningkat, dengan hasil bahwa otak dan sumsum tulang belakang, serta beberapa elemen lain dari sistem saraf, terbentuk dari plastinics saraf.

Neuron adalah sel yang sangat khusus, berdiri keluar dari tubuh dan banyak proses, di mana ia menghubungi ratusan dan ribuan sel lain di dalam tubuh. Berkat struktur ini, fungsi utama sistem saraf dipastikan, yang terdiri dari penerimaan dan pemrosesan informasi, serta dalam mengatur aktivitas seluruh organisme. Menurut salah satu informasi neuron (aferen) (dalam bentuk impuls saraf) memasuki otak, di mana ia diproses dan pembentukan impuls saraf respons, yang melalui neuron lain (eferen) dikirim ke pinggiran ke semua organ dan jaringan.

Pembentukan neuron otak dimulai pada tahap awal perkembangan embrionik dan sepenuhnya selesai pada saat kelahiran anak, mencapai rata-rata 150 miliar sel saraf. Selama hidup seseorang, neuron tidak dapat membelah (berkembang biak), tetapi hanya secara bertahap mati karena apoptosis (proses pemusnahan diri sendiri yang rusak dari sel-sel yang rusak dan rusak).

Struktur otak

Secara konvensional, otak manusia dapat dibagi menjadi tiga bagian, yang masing-masing bertanggung jawab atas kinerja fungsi-fungsi tertentu.

Di otak menghasilkan:

  • Belahan besar (kanan dan kiri). Mereka mewakili bagian otak yang lebih tinggi, terdiri dari korteks dan struktur subkortikal (thalamus, hipotalamus, dan lain-lain). Kulit hemisfer serebral mengandung neuron yang bertanggung jawab atas aktivitas saraf seseorang yang lebih tinggi, yaitu, untuk pembentukan kepribadian, proses belajar dan pengetahuan diri. Struktur subkortikal menyediakan pembentukan reaksi perilaku naluriah (makanan, seksual, dan sebagainya), yaitu, mereka menentukan perilaku seseorang dalam situasi tertentu. Perlu dicatat bahwa dalam kondisi normal, korteks serebral memiliki efek penghambatan pada struktur subkortikal, yaitu, pikiran manusia menekan reaksi naluriah.
  • Batang otak. Struktur anatomi yang termasuk di dalamnya (medula, pons, otak tengah dan diencephalon) menyediakan aktivitas refleks tubuh, serta menyediakan komunikasi antara sumsum tulang belakang dan otak. Selain itu, berbagai pusat saraf (pernapasan, vasomotor, dan lain-lain) terletak di batang otak, memastikan kinerja fungsi fisiologis yang tidak dikendalikan oleh kesadaran (yaitu, seseorang bernapas secara otomatis tanpa memikirkannya).
  • Otak kecil. Formasi struktural kecil terletak di bawah lobus oksipital hemisfer besar dan bertanggung jawab untuk koordinasi gerakan dan mempertahankan tonus otot, serta untuk menjaga keseimbangan selama gerakan kompleks (sambil berjalan, jogging, dll.).

Perkembangan tulang tengkorak

Di tengkorak manusia, bagian wajah (termasuk tulang wajah) dan bagian otak diisolasi. Perkembangan tulang-tulang bagian otak tengkorak berasal dari jaringan embrionik khusus - mesoderm, yang mengelilingi kuman otak sejak saat pembentukannya.

Dalam perkembangan tulang-tulang tengkorak dibedakan:

  • Tahap yang sulit. Pada tahap ini, mesenkim yang mengelilingi otak masa depan berubah menjadi jaringan berselaput lembut, yang meningkat bersamaan dengan pertumbuhan jaringan otak.
  • Tahap tulang rawan. Dari 6 hingga 7 minggu perkembangan intrauterin, jaringan membran di daerah pangkal tengkorak mulai berubah menjadi tulang rawan yang lebih padat.
  • Tahap tulang. Mulai dari 8-10 minggu perkembangan intrauterin, titik osifikasi muncul di dasar tulang rawan dan di berbagai bagian atap tengkorak, yang merupakan zona awal pertumbuhan tulang.
Pada saat seorang anak lahir, area kecil jaringan berselaput (disebut mata air) tetap berada di atap tengkorak, memastikan mobilitas tulang selama persalinan dan dengan peningkatan otak.

Di tengkorak bayi yang baru lahir menentukan:

  • Fontanelle depan (terbesar). Terletak di persimpangan tulang frontal dan parietal dan memiliki bentuk berlian. Ditutup penuh (diverifikasi) setelah 2 tahun kehidupan.
  • Fontanel belakang. Ini memiliki bentuk segitiga dan terletak di daerah oksipital di persimpangan tulang oksipital dan parietal. Ditumbuhi 2 bulan kehidupan.
  • Fontanel lateral. Dipasangkan, berukuran kecil. Mereka terletak di permukaan lateral kepala, agak di depan (berbentuk baji) dan di belakang (mastoid) dari daun telinga. Mereka akan kewalahan pada usia 2 bulan.
Tulang-tulang tengkorak wajah terbentuk dari apa yang disebut lengkungan insang, yang merupakan turunan dari jaringan embrionik lain - mesoderm. Dengan demikian, bagian wajah dan otak tengkorak berkembang secara terpisah dan independen satu sama lain. Selain itu, pembentukan tengkorak wajah tidak tergantung (sampai batas tertentu) pada pertumbuhan dan perkembangan otak, sedangkan ukuran tengkorak tengkorak selalu sesuai (biasanya) dengan volume belahan otak besar.

Penyebab mikrosefali

Penyebab Mikrosefali Primer

Mikrosefali dianggap primer, yang perkembangannya terjadi sebagai hasil pewarisan gen cacat dari satu atau kedua orang tua anak.

Aparat genetik manusia diwakili oleh 23 pasang kromosom yang terletak di nukleus setiap sel tubuh manusia (dengan pengecualian sel yang sangat terspesialisasi yang kehilangan kemampuan untuk membelah). 22 pasangan pertama disebut kromosom somatik (autosom) dan sama pada pria dan wanita. 23 pasangan diwakili oleh kromosom seks, yang biasanya dilambangkan dengan huruf alfabet Latin - X dan Y. Pada laki-laki, itu termasuk 1 kromosom X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki 2 kromosom X (XX). Jika pada saat pembuahan janin yang akan datang menerima kromosom X dari ibu dan yang sama dari ayah, maka seorang gadis akan lahir. Jika kromosom Y diwarisi dari ayah, anak laki-laki akan lahir.

Sebuah kromosom adalah molekul DNA tunggal (asam deoksiribonukleat) yang mengandung sejumlah besar gen, yang masing-masing bertanggung jawab atas fungsi tertentu. Selama pembuahan, 23 kromosom paternal dan 23 ibu bergabung, sebagai akibatnya embrio yang muncul mewarisi sifat-sifat genetik dari kedua orang tua. Jika salah satu atau keduanya memiliki gen mutan, anak dapat mewarisinya dengan probabilitas tertentu.

Penyakit genetik dapat diturunkan:

  • Jenis resesif autosomal. Dalam hal ini, gen yang rusak terletak pada salah satu kromosom somatik dan anak akan sakit hanya jika ia mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua. Jika hanya satu dari orang tua yang memiliki mutasi, maka gen normal yang diperoleh dari yang kedua, orangtua yang sehat akan mengkompensasi cacat tersebut, akibatnya penyakit tersebut tidak akan bermanifestasi, dan anak tersebut akan menjadi pembawa gen cacat yang tidak bergejala.
  • Jenis autosom dominan. Dalam hal ini, anak akan sakit bahkan jika ia hanya mewarisi 1 gen yang rusak dari salah satu orang tua.
  • Menurut jenis yang terhubung-X. Dalam hal ini, gen yang rusak terletak pada kromosom X dan dapat diturunkan pada tipe resesif dan dominan.
Mikrosefali primer dapat merupakan penyakit independen atau menjadi gejala dari puluhan patologi genetik lainnya.

Bentuk mikrosefali independen meliputi:

  • Sindrom Payne. Penyakit ini ditularkan oleh pewarisan terkait-resesif X, yaitu, hanya dimanifestasikan pada anak laki-laki. Hal ini ditandai dengan kurang berkembangnya hemisfer besar, otak kecil dan beberapa struktur batang otak, serta penyakit jantung valvular. Ini dimanifestasikan oleh kejang-kejang (terutama di kaki) dan keterbelakangan mental yang parah.
  • Sindrom Giacomini. Bentuk kekeluargaan mikrosefali, dimanifestasikan oleh gangguan perkembangan mental, kejang dan kelumpuhan.
Mikrosefali dapat merupakan manifestasi dari:
  • Down syndrome. Hal ini ditandai dengan munculnya kromosom ekstra dalam 21 pasangan dan dimanifestasikan oleh perkembangan mental yang terganggu, penurunan ukuran otak dan otak kecil, dan gejala khas lainnya.
  • Sindrom Edwards. Hal ini ditandai dengan penampilan kromosom ekstra dalam 18 pasang. Anak-anak dengan sindrom ini memiliki berat badan lahir rendah, otak dan otak kecil kurang berkembang. Tengkorak berubah (kecil atau panjang dan sempit), anomali perkembangan kerangka wajah, organ internal dan kaki (terutama kaki) ditentukan.
  • Sindrom Patau. Hal ini ditandai dengan munculnya kromosom ekstra pada pasangan 13 dan dimanifestasikan oleh massa rendah bayi baru lahir, mikrosefali, anomali wajah dan kranial, dan organ internal.
  • Sindrom menangis kucing. Hal ini ditandai dengan cacat kromosom pada pasangan 5 dan dimanifestasikan oleh berat lahir rendah, mikrosefali dan kelambatan perkembangan mental dan fisik, serta tangisan bayi yang khas, mirip dengan mengeong kucing (akibat cacat pada kartilago laring).
  • Sindrom Miller-Dicker. Penyakit ini diwarisi secara dominan autosom dan ditandai oleh defek pada kromosom 17, yang mengarah pada gangguan perkembangan neuron otak pada periode embrionik. Otak bayi yang baru lahir berkurang, kehilangan konvolusi. Ada keterlambatan perkembangan mental dan fisik, ditandai kelemahan otot dan kelainan dalam pengembangan organ internal.
  • Sindrom Prader-Willi. Hal ini ditandai dengan kerusakan pada kromosom ke-15 dan dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan psikomotorik, berbagai anomali tulang kerangka dan organ internal, dan mikrosefali.
  • Fenilketonuria. Penyakit keturunan ditularkan oleh tipe resesif autosom dan ditandai dengan gangguan metabolisme (pemrosesan dan penggunaan) asam amino fenilalanin. Zat beracun yang dihasilkan (phenylethylamine dan lainnya) memiliki efek merusak pada sistem saraf pusat wanita hamil itu sendiri, dan juga menghambat pertumbuhan dan perkembangan otak pada janin.

Penyebab mikrosefali sekunder

Berbeda dengan benar, mikrosefali palsu berkembang sebagai akibat dari paparan faktor-faktor buruk selama periode perkembangan janin janin, ketika pembentukan dan pembentukan struktur otak terjadi. Aparat genetik orang tua tidak terganggu.

Mikrosefali sekunder mungkin disebabkan oleh:

  • Penyakit virus (rubela, sitomegali, campak). Virus adalah partikel mikro DNA. Begitu berada di tubuh wanita hamil, mereka dengan mudah menembus penghalang plasenta, mempengaruhi janin yang sedang berkembang. Semakin awal kekalahan terjadi, semakin tinggi kemungkinan cacat perkembangan pada anak yang belum lahir.
  • Toksoplasmosis. Penyakit ini disebabkan oleh Toxoplasma - parasit yang masuk ke tubuh wanita hamil ketika makan daging yang terinfeksi dan tidak diproses dengan baik. Jika janin tidak mati pada periode prenatal (yang cukup umum), ia dilahirkan dengan berbagai cacat pada sistem saraf pusat dan organ lainnya.
  • Penyalahgunaan alkohol. Etanol, yang merupakan bagian dari semua minuman beralkohol, hampir tanpa hambatan menembus penghalang plasenta dari darah ibu ke dalam janin. Karena sistem enzim hati janin tidak cukup berkembang, etanol dan produk metabolik toksiknya (seperti asetaldehida) dapat bersirkulasi dalam darah untuk waktu yang lama, menyebabkan kerusakan sel pada tingkat molekuler. Manifestasi paling parah dari keracunan alkohol janin adalah sindrom alkohol janin, yang ditandai oleh kelainan dalam pengembangan organ internal dan keterbelakangan mental.
  • Penyalahgunaan narkoba. Obat-obatan narkotika juga dapat menembus sawar plasenta dan memiliki efek merusak pada janin. Selain itu, penggunaan jangka panjangnya menyebabkan penipisan tubuh ibu, akibatnya janin yang baru lahir tidak menerima cukup nutrisi yang diperlukan untuk perkembangan normal.
  • Minum obat. Mengambil obat yang dikontraindikasikan selama kehamilan (misalnya, obat antikanker seperti busulfan, colchicine) dapat menyebabkan kelainan perkembangan (karena pelanggaran proses pembelahan sel), termasuk mikrosefali.
  • Paparan radiasi. Radiasi adalah aliran radiasi pengion, yang, dalam kontak dengan sel-sel hidup, menyebabkan banyak mutasi pada peralatan genetik mereka. Pada orang dewasa, efek merusak ini sampai batas tertentu dikompensasi oleh sistem pelindung tubuh, yang menghancurkan sel-sel bermutasi dan menggantinya dengan yang normal. Pada janin, mekanisme seperti itu berkembang sedikit. Selain itu, selama periode perkembangan embrio, pertumbuhan paling intensif dari semua jaringan tubuh terjadi, oleh karena itu efek radiasi yang merusak dapat menyebabkan perubahan ireversibel di otak.
  • Puasa Untuk pertumbuhan dan perkembangan janin yang normal membutuhkan pasokan nutrisi dan elemen yang cukup dari tubuh ibu. Jika ibu kelaparan untuk waktu yang lama atau tidak mengonsumsi makanan protein dalam jumlah yang cukup (protein merupakan elemen struktural penting dari sel hidup), organ janin tidak dapat berkembang secara normal, yang penuh dengan patologi dan distrofi bawaan.
  • Hipoksia intrauterin janin. Kondisi patologis ini terjadi pada berbagai penyakit (seperti insufisiensi plasenta) dan ditandai oleh pengiriman oksigen yang tidak memadai ke jaringan janin, yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan intrauterin, keterbelakangan mental dan terjadinya berbagai kelainan.
  • Cidera mekanis. Trauma embrio pada tahap awal kehamilan dapat menyebabkan terganggunya perkembangan organ internal dan otak, seringkali tidak sesuai dengan kehidupan.