Mikrosefali: tubuh tumbuh, tetapi otak dan kepala tidak

Migrain

Mikrosefali adalah penyakit di mana ada penurunan ukuran otak sebesar 25% atau lebih, dan akibatnya, ukuran kepala. Pelanggaran bisa bersifat primer dan sekunder, ketika perkembangannya dipicu oleh proses patologis.

Salah satu gejala utama mikrosefali adalah belahan otak yang kurang berkembang. Gangguan ini sering dikombinasikan dengan patologi lain, seperti aplasia dari corpus callosum, perkembangan buruk dari saraf kranial dan lain-lain.

Ketika seorang anak dengan patologi seperti itu lahir dalam keluarga, ada kebutuhan untuk melakukan pemeriksaan genetik medis. Hal ini diperlukan untuk menilai risiko yang mungkin muncul dalam keluarga anak kedua dengan pelanggaran serupa.

Jika gejala mikrosefali ditemukan, perlu untuk menghubungi dokter anak dan ahli saraf, dan karakteristik khusus pendidikan anak-anak tersebut memerlukan pengamatan ahli patologi dan terapi bicara.

Patogenesis dan penyebab anomali

Menurut bentuk penyakitnya, mikrosefali dapat dibagi menjadi primer dan sekunder.

Dengan penyebab utama paling sering adalah kelainan genetik atau merugikan selama kehamilan trimester pertama dan awal pada ibu.

Dalam kasus bentuk sekunder dari penyakit, kondisi pasien lebih parah, seperti yang terjadi pada cerebral palsy. Bentuk sekunder dari mikrosefali disebabkan oleh faktor-faktor buruk selama trimester kedua dan ketiga kehamilan, selama persalinan atau pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak.

Penyebab utama dari efek yang mungkin mikrosefali:

  • penyakit menular pada ibu selama kehamilan;
  • kelainan pada sistem endokrin wanita hamil;
  • penyalahgunaan calon ibu oleh alkohol, rokok, obat-obatan;
  • minum obat tertentu selama kehamilan;
  • ekologi yang buruk dan dampak radioaktif;
  • efek toksik dari zat berbahaya pada tubuh wanita hamil, keracunan;
  • kelainan genetik;
  • cedera lahir pada anak.

Selain itu, rubela, campak, gondok dan penyakit menular lainnya yang diderita ibu hamil selama kehamilan dapat menyebabkan perkembangan abnormal.

Seperti apa ini?

Salah satu gejala utama mikrosefali pada anak-anak adalah berkurangnya lingkar kepala. Seiring waktu, tengkorak anak tumbuh untuk tumbuh, tetapi bagian wajahnya terus berkembang sesuai usia. Proporsi otak dan bagian-bagian wajah tengkorak berkembang dan menjadi semakin jelas.

Tanda-tanda mikrosefali yang cukup umum termasuk gangguan berikut:

  • tonus otot yang patah;
  • anak terbelakang dalam perkembangan mental;
  • musim semi besar ditutup lebih awal dari yang diharapkan (dalam beberapa kasus ini sudah terjadi pada saat kelahiran);
  • ada gangguan serius dalam perkembangan motorik dan bicara;
  • adanya hiperaktif;
  • paresis dan kelumpuhan diamati;
  • koordinasi gerakan terganggu;
  • kejang-kejang;
  • perawakan pendek atau dwarfisme.

Di antara anak-anak yang lahir dengan anomali seperti itu, ada juga yang perkembangan intelektualnya sesuai dengan usia, dan lingkar kepala meningkat saat tumbuh. Tetapi bahkan dalam kasus ini, ukuran kepala anak-anak ini kurang dari normal.

Bagaimana dalam kehidupan mikrosefali seperti pada anak-anak dapat dilihat di foto dan di materi video:

Fitur diagnostik

Tidak terlalu sulit untuk mendiagnosis mikrosefali, hal ini didasarkan pada penentuan parameter morfologis dan mengidentifikasi tanda-tanda keterbelakangan kecerdasan pada anak.

Juga, diagnosis dilakukan selama kehamilan, memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi komorbiditas dalam perkembangan janin dan risiko anomali seperti mikrosefali.

Ini terdeteksi oleh USG obstetri, ketika parameter biometrik janin yang sesuai dengan usia kehamilan tertentu dibandingkan. Namun, adalah mungkin untuk mendeteksi tanda-tanda anomali pada janin hanya pada minggu ke 27-30 kehamilan.

Dalam hal ini, jika ada kecurigaan pengembangan patolog tersebut sehubungan dengan kelainan genetik atau kromosom, perlu untuk melakukan pemeriksaan tambahan.

Tingkat patologi dapat ditentukan dengan menggunakan metode seperti neurosonografi, CT dan MRI otak, EEG, dan X-ray.

Pendekatan terapi - apa peluang dan peluangnya?

Tidak ada metode untuk mengobati mikrosefali otak yang dapat bertindak secara khusus pada anomali ini. Perawatan dilakukan sesuai dengan gejala yang disebabkan oleh penyakit ini.

Tujuan dari perawatan mikrosefali adalah untuk bertindak pada gangguan yang telah diprovokasi. Metode paparan ditujukan untuk menghentikan gejala yang muncul, yaitu, pengobatan konsekuensi dilakukan, dan tidak mungkin untuk mempengaruhi mikrosefali.

Sebagai pengobatan, pengobatan modern menawarkan terapi obat, yang intinya adalah memiliki efek positif pada proses metabolisme di jaringan otak.

Dalam proses pengobatan, obat penenang dan antikonvulsan digunakan, serta obat-obatan yang diindikasikan untuk penyakit yang disebabkan oleh mikrosefali.

Sebagai tindakan tambahan yang dilakukan dengan anak-anak dengan gangguan serupa, tunjuk terapi okupasi, pijat dan terapi fisik.

Dengan kata lain, sebagai tindakan dasar, seperti pengobatan simtomatik, semua tindakan dikurangi untuk memastikan sosialisasi dan adaptasi anak-anak dengan penyakit ini. Selain itu, pasien berada di bawah pengawasan medis oleh spesialis khusus.

Kesulitan dalam mengobati mikrosefali terletak pada kenyataan bahwa kedokteran modern tidak tahu bagaimana mempengaruhi anomali ini, oleh karena itu tidak ada kemungkinan menyembuhkan pasien tersebut.

Prediksi tidak menguntungkan

Proyeksi untuk pasien yang menderita mikrosefali agak kontroversial. Adapun adaptasi sosial anak-anak, beberapa dari mereka cukup dikembangkan untuk belajar di kelas pemasyarakatan, adalah mungkin untuk menanamkan dalam diri mereka keterampilan dasar pelayanan mandiri yang dapat mereka terapkan.

Tetapi sebagian besar pasien ini harus disimpan seumur hidup di sekolah asrama khusus untuk anak-anak retardasi mental.

Selain itu, harapan hidup anak-anak dengan mikrosefali berkurang secara signifikan, oleh karena itu, secara umum, prognosis didefinisikan sebagai tidak menguntungkan.

Kurangi risiko yang mungkin terjadi!

Beralih ke masalah mencegah terjadinya anomali, harus dicatat bahwa tidak ada langkah-langkah yang dapat, dengan jaminan seratus persen, mencegah kelahiran anak dengan pelanggaran semacam itu. Namun, ada beberapa cara yang memungkinkan untuk secara signifikan mengurangi risiko penyakit.

Pertama-tama, kehamilan harus direncanakan, pemeriksaan lengkap harus dilakukan, yang bertujuan untuk mengidentifikasi calon ibu dari infeksi yang dapat memberikan dorongan untuk pengembangan patologi. Selain itu, wanita yang tidak menderita campak dan cacar air harus divaksinasi terhadap penyakit ini.

Ketika merencanakan kelahiran anak, calon orang tua harus berhenti merokok, alkohol, dan narkoba di muka. Gaya hidup sehat memainkan peran penting dalam kelahiran anak yang sehat.

Selain itu, dalam kasus penyakit somatik pada ibu masa depan selama kehamilan, perlu untuk mengambil tindakan untuk mengobatinya segera, ini akan mengurangi risiko mikrosefali pada anak.

Anomali yang diidentifikasi pada tahap perkembangan intrauterin adalah dasar yang cukup untuk penghentian kehamilan buatan.

Untuk keluarga di mana ada anak-anak yang menderita mikrosefali dan berencana untuk memiliki anak lagi, konseling medis dan genetik diperlukan. Ini diperlukan untuk menilai dengan benar risiko memiliki bayi dengan pelanggaran serupa selama kehamilan berikutnya.

Microcephaly gejalanya, penyebab dan metode pengobatan

Penyakit di mana, karena penurunan volume otak, lingkar kepala pada anak-anak kurang dari normal untuk usia dan jenis kelamin tertentu, disebut mikrosefali. Mikrosefali pada anak-anak dapat bersifat bawaan atau mungkin berkembang selama tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak. Ada mikrosefali primer dan sekunder. Mikrosefali primer adalah akibat dari kelainan genetik dan terbentuk pada tahap awal perkembangan embrionik. Mikrosefali sekunder adalah hasil dari berbagai faktor buruk yang mempengaruhi perkembangan otak (infeksi, intoksikasi) pada janin pada tahap akhir perkembangan intrauterin.

Penyebab mikrosefali

Penyebab foto mikrosefali

Paling sering, berbagai kelainan genetik menyebabkan perkembangan mikrosefali, mengganggu perkembangan korteks serebral selama minggu-minggu dan bulan-bulan pertama perkembangan intrauterin anak.

Penyebab genetik mikrosefali meliputi: Down syndrome, Edward, Patau, mikrosefali dominan autosom, mikrosefali resesif autosom keluarga.

Selain itu, penyebab mikrosefali adalah:

  • Penyalahgunaan alkohol dan narkoba selama kehamilan
  • Penyakit menular yang dibawa selama kehamilan: rubela, infeksi sitomegalovirus, cacar air, toksoplasmosis
  • Dampaknya pada bahan kimia beracun hamil
  • Dampak pada radiasi pengion hamil
  • Kekurangan nutrisi parah pada kehamilan
  • Kontrol diabetes gestasional tidak mencukupi
  • Insufisiensi plasenta parah
  • Fenilketonuria pada kehamilan
  • Hipotiroidisme pada kehamilan

Penyebab mikrosefali pada anak-anak di tahun pertama kehidupan dapat menjadi:

  • Kerusakan otak traumatis
  • Stroke serebral
  • Ensefalopati hipoksia
  • HIV Bawaan - Ensefalopati
  • Meningitis dan ensefalitis yang ditransfer
  • Gagal ginjal kronis
  • Keracunan timbal
  • Hipotiroidisme
  • Cacat jantung bawaan
  • Kekurangan nutrisi yang parah

Gejala mikrosefali

Perawakan kecil, retardasi, hiperaktif adalah gejala utama mikrosefali

Anak-anak yang didiagnosis dengan mikrosefali dapat dilahirkan dengan lingkar kepala normal atau sedikit berkurang. Di masa depan, tengkorak otak menghentikan pertumbuhannya, sementara wajah terus tumbuh sesuai dengan usia anak. Hal ini menyebabkan disproporsi antara otak dan bagian wajah tengkorak, yang menjadi lebih jelas ketika anak tumbuh.

Gejala umum mikrosefali lainnya pada anak-anak adalah:

  • Dwarfisme atau perawakan pendek
  • Penutupan awal fontanel besar (kadang-kadang, pada saat kelahiran)
  • Keterbelakangan mental
  • Pelanggaran perkembangan motorik dan bicara
  • Hiperaktif
  • Kram
  • Gangguan koordinator
  • Gangguan nada otot
  • Paresis dan kelumpuhan

Anak-anak dengan mikrosefali mungkin mengalami perkembangan fungsi intelektual yang normal dan mungkin ada peningkatan lingkar kepala saat mereka tumbuh. Pada saat yang sama, lingkar kepala anak-anak ini masih tetap di bawah normal untuk usia dan jenis kelamin tertentu.

Diagnostik

Identifikasi mikrosefali dan diagnosis foto

Diagnosis biasanya tidak sulit. Selama pemeriksaan bulanan yang dijadwalkan, dokter mengukur parameter antropometrik utama anak dan menentukan tingkat perkembangan psikomotoriknya. Jika lingkar kepala seorang anak kurang dari norma yang diadopsi untuk anak-anak dengan usia dan jenis kelamin yang ditentukan oleh lebih dari dua standar deviasi, mikrosefali didiagnosis. Untuk mengklarifikasi penyebab mikrosefali, Anda mungkin memerlukan MRI atau CT scan - tes otak, tes darah biokimia.

Diagnosis prenatal dari mikrosefali dilakukan selama skrining USG ibu hamil. Dalam kasus mikrosefali, masalah aborsi diselesaikan.

Apakah ada pengobatan untuk mikrosefali?

Sampai saat ini, pengobatan mikrosefali sebelum pemulihan lengkap tidak ada

Saat ini tidak ada pengobatan yang mengarah ke normalisasi ukuran dan bentuk kepala pada anak-anak dengan mikrosefali. Tujuan pengobatan untuk mikrosefali adalah koreksi gangguan neurologis terkait dan kemungkinan adaptasi sosial anak-anak tersebut. Semua anak yang didiagnosis dengan mikrosefali harus berada di apotek ahli saraf pediatrik.

Terapis bicara mengevaluasi dan memperbaiki gangguan bicara. Untuk koreksi gangguan koordinator dan motorik, seorang instruktur terapi olahraga berurusan dengan anak-anak. Adaptasi sosial anak-anak yang terlibat dalam guru sosial dan psikolog. Untuk normalisasi otot akan ditampilkan pijatan. Perawatan obat yang diresepkan untuk kejang kejang dan hiperresponsif.

Pencegahan

Tidak ada pencegahan mikrosefali yang dapat diandalkan saat ini. Sebelum merencanakan kehamilan, jika seorang wanita tidak menderita campak dan cacar air, disarankan agar dia divaksinasi terhadap infeksi-infeksi ini.

Penolakan untuk menggunakan alkohol dan obat-obatan, gaya hidup sehat dan perawatan penyakit somatik yang tepat waktu selama kehamilan mengurangi risiko mikrosefali pada anak. Dalam kasus kelahiran dalam keluarga seorang anak dengan mikrosefali dan merencanakan kehamilan baru, pasangan tersebut harus menjalani konseling genetik untuk menentukan kemungkinan risiko terkena mikrosefali pada anak kedua.

Harapan hidup bagi mikrosefali

Harapan hidup bagi mikrosefali

Prognosis mikrosefali tergantung pada derajatnya dan gangguan neurologis yang terkait. Beberapa anak menjadi sangat cacat, beberapa secara intelektual aman dan berkembang sesuai usia.

Tingkat kerusakan otak tergantung pada harapan hidup mikrosefali. Jadi, mikrosefali, di mana tidak ada gangguan perkembangan, tidak mempengaruhi harapan hidup.

Sementara bentuk parah dengan kelainan neurologis dan mental berkontribusi pada penurunan yang signifikan dalam harapan hidup pasien dengan mikrosefali. Penyebab kematian dalam kasus ini adalah penyakit menular dan infeksi.

Mikrosefali pada anak-anak

Apa itu mikrosefali?

Mikrosefali adalah penyakit di mana ada penurunan massa otak dan, dengan demikian, penurunan ukuran tengkorak, lingkar kepala. Dalam hal ini, organ lain berkembang sesuai dengan norma umur. Perubahan kondisi otak seperti itu menyebabkan perkembangan defisiensi mental dan kelainan neurologis.

Menurut statistik, penyakit ini terjadi pada 1 dari 10.000 anak, hubungan antara jenis kelamin anak dan kejadian mikrosefali tidak terdeteksi.

Mikrosefali menyebabkan kelainan mental serius. Dan itu bisa, sebagai kemudahan, dan kebodohan yang dalam. Pengobatan modern tidak memberikan prediksi yang menghibur untuk anak-anak seperti itu. Pemulihan penuh tidak mungkin, tugas utama dokter dan orang tua adalah pemulihan aktivitas fisik, mengajarkan keterampilan dasar swalayan anak.

Berapa banyak anak yang hidup dengan mikrosefali?

Statistik menunjukkan bahwa rata-rata harapan hidup anak yang menderita mikrosefali adalah 12-15 tahun. Dalam kasus yang jarang terjadi, seseorang hidup hingga 30 tahun.

Penyebab mikrosefali pada anak-anak

Kedokteran modern membedakan 2 varietas mikrosefali - primer dan sekunder. Mekanisme dan penyebab perkembangan bervariasi tergantung pada jenis penyakit. Primer, atau mikrosefali sejati dapat dipicu oleh berbagai patologi pada awal kehamilan. Kerusakan yang diterima pada trimester terakhir kehamilan, cedera kelahiran, serta beberapa penyakit yang mempengaruhi bayi baru lahir di bulan-bulan pertama kehidupan, dapat menyebabkan perkembangan mikrosefali. Adalah penting bahwa anak-anak dengan mikrosefali primer memiliki peluang besar untuk menjalani kehidupan mandiri di masyarakat, tidak seperti mereka yang sakit dengan mikrosefali sekunder. Yang terakhir biasanya bahkan tidak bisa berdiri dan berjalan sendiri.

Penyebab mikrosefali yang paling umum pada anak-anak adalah sebagai berikut:

Intoksikasi janin dengan alkohol, narkotika, dan unsur toksik lainnya. Dampak negatif seperti itu sangat merusak pada awal kehamilan ketika sebagian besar organ dan sistem anak diletakkan;

Penyakit menular pada ibu selama masa kehamilan anak (paling sering penyebab mikrosefali anak adalah rubella dan toksoplasmosis, ditransfer ke wanita hamil);

Gangguan endokrin pada wanita hamil;

Efek beberapa antibiotik selama kehamilan;

Hamil keracunan beracun;

Paparan radiasi radioaktif;

Kelainan genetik janin;

Cukup sering, pada sekitar 34% kasus perkembangan penyakit, mikrosefali disebabkan oleh mutasi kromosom. Konsep ini mengacu pada proses perubahan atau redistribusi set gen, yang menyebabkan perkembangan abnormal. Ketika datang ke mikrosefali, sebagai salah satu gejala mutasi gen, harus dipahami bahwa dalam kasus ini ada mikrosefali primer dan sekunder.

Paling sering, mikrosefali menyertai mutasi gen seperti:

Edwards syndrome - Trisomi pada pasangan kromosom ke-18. Penyakit langka, ditandai oleh banyak malformasi, tidak sesuai dengan kehidupan. Biasanya anak meninggal dalam enam bulan pertama - satu tahun kehidupan.

Sindrom Patau - Trisomi dari pasangan kromosom ke-13. Juga penyakit yang cukup langka. Gambaran klinis Sindrom: diucapkan tuli, mikrosefali yang jelas dan kegagalan mental, "bibir sumbing" dan "mulut sumbing". Telinga anak lebih rendah dari seharusnya; ada perkembangan abnormal pada bola mata. Untuk cacat lain termasuk gangguan sistem kardiovaskular dan kemih, ada penyakit pada saluran pencernaan. Harapan hidup seorang anak dengan Sindrom Patau - Trisomi, yang menyertai mikrosefali, rata-rata tidak melebihi 1 tahun. Sindrom terdeteksi dengan baik pada tahap awal dan pertengahan kehamilan, ketika mendeteksi mutasi gen, aborsi dianjurkan karena alasan medis.

Down syndrome (paling sering ditandai dengan mutasi 21 pasang kromosom). Anak-anak dengan sindrom Down memiliki mikrosefali yang jelas. Mereka mencatat keterbelakangan mental, ikatan lidah, cacat fisik. Anak itu memiliki tengkuk miring, hidung lebar dengan hidung mengesankan, rahang bawah besar menggembung. Selain itu, mereka memiliki cacat pada ginjal, jantung, dan saluran pencernaan. Down Syndrome juga menyerang sistem kekebalan tubuh anak, itulah sebabnya ia sering menderita penyakit menular, dan risiko terkena tumor ganas sangat tinggi.

Sindrom Jeritan Kucing. Ini adalah mutasi gen yang menyebabkan banyak malformasi, termasuk mikrosefali. Si anak tidak membuat tangisan seperti biasa. Teriakan yang mirip dengan kucing pecah (karena itulah nama penyakitnya). Mutasi seperti itu tidak cocok dengan kehidupan, anak meninggal pada jam-jam pertama atau hari-hari kehidupan.

Gejala mikrosefali pada anak-anak

Mikrosefali dapat dideteksi setelah pemeriksaan visual anak, karena pemeriksaan tersebut menunjukkan gejala mikrosefali yang cukup jelas:

Lingkar kepala 2-3 kali lebih kecil dari nilai normal. Fitur ini adalah yang paling signifikan, andal. Sementara norma mempertimbangkan volume kepala anak dalam 35-37 cm, volume kepala bayi baru lahir, pasien dengan mikrosefali - 25-27 cm, dan kadang-kadang kurang. Pada saat yang sama, penurunan massa otak adalah alami - bukannya 400 g dalam mikrosefali, beratnya sekitar 250 g pada tahap awal perkembangan.

Ukuran tengkorak wajah melebihi ukuran kepala. Dengan kata lain, wajah anak tumbuh, sementara kepalanya sendiri tetap kecil secara tidak proporsional. Anak-anak dengan mikrosefali memiliki dahi yang tinggi dan curam dengan tonjolan alis yang menonjol, telinga yang menonjol tidak proporsional. Cukup sering mikrosefali disertai dengan anomali perkembangan seperti "bibir sumbing" dan "langit-langit sumbing", juling. Dengan pertumbuhan anak, ketidakseimbangan wilayah wajah dan otak anak semakin memanifestasikan dirinya.

Awal, selama bulan pertama kehidupan, penutupan musim semi; terkadang seorang anak dilahirkan dengan pegas yang sudah tertutup. Sindrom ini dalam banyak kasus menjadi sinyal berkembangnya mikrosefali. Namun, dalam beberapa situasi, pegas tertutup tidak bisa menjadi gejala mikrosefali, tetapi merupakan faktor yang akan lebih memprovokasi penampilannya. Dengan kata lain, dengan resolusi tepat waktu dari patologi ini dengan pembedahan, adalah mungkin untuk menghindari mikrosefali karena fakta bahwa otak mampu tumbuh dan berkembang secara normal.

Gangguan motilitas, keterlambatan perkembangan anak, keterlambatan perkembangan bicara, ketidakmampuan anak untuk mereproduksi suara, kosa kata yang buruk. Patut dicatat bahwa anak itu tidak hanya tidak berbicara sendiri, tetapi juga memahami ucapan yang ditujukan kepadanya dengan sangat buruk.

Mikrosefali juga dapat dideteksi dengan tes diagnostik menggunakan peralatan medis khusus. Dalam hal ini, untuk gejala yang sudah diidentifikasi sebagai hasil pemeriksaan eksternal, berikut ini ditambahkan:

Kurang berkembangnya belahan besar, khususnya - lobus frontal;

Menambah atau mengurangi konvolusi otak;

Kelancaran atau ketiadaan konvolusi;

Perkembangan rongga kistik di jaringan otak.

Gambaran klinis yang cukup umum adalah pemeliharaan mikrosefali dengan epilepsi dan cerebral palsy. Dalam hal ini, gejala penyakit yang mendasarinya adalah tanda-tanda tambahan yang menunjukkan karakteristik penyakit terkait.

Berbicara tentang gejala mikrosefali, juga harus dicatat perubahan dalam lingkungan emosional anak yang sakit. Baik kelesuan dan hiperaktif dapat diamati di sini. Dalam kasus pertama, ketika seorang anak yang sakit lesu, tidak bisa bergerak, tidak peduli dengan apa yang terjadi di sekitarnya, dikatakan tentang temperamennya yang lembek.

Anak hiperaktif dan rewel dengan mikrosefali adalah kelompok dengan tipe temperamen ereksi.

Diagnosis mikrosefali

Diagnosis antenatal, dilakukan dengan bantuan mesin ultrasonografi, menunjukkan perkembangan mikrosefali pada janin. Kesimpulan semacam itu dibuat setelah membandingkan data yang diperoleh selama pemeriksaan pada ukuran kepala dan tubuh anak dengan nilai normal. Dalam hal ini, informasi yang dapat dipercaya hanya mungkin dengan penentuan waktu kehamilan yang paling akurat. Untuk menghindari mendapatkan data false-positive atau false-negative, perbandingan dibuat antara lingkar kepala janin dan lingkar perut, ukuran keseluruhan tubuh. Namun, informasi yang dapat dipercaya tentang ada atau tidaknya mikrosefali janin dapat diperoleh tidak lebih awal dari minggu ke-27 kehamilan.

Jika ada kecurigaan perkembangan penyakit, wanita hamil harus menjalani diagnosis prenatal invasif, serta kariotipe janin.

Diagnostik invasif adalah studi tentang mutasi kromosom dan gen. Itu hanya mungkin terjadi jika gelembung ketuban tertusuk, karena bahan untuk analisis adalah cairan ketuban, partikel epitel atau vili janin, yang berada dalam cairan ketuban.

Untuk memperoleh statistik tentang kemungkinan memiliki bayi dengan mikrosefali memungkinkan skrining prenatal, yang merupakan kompleks penelitian laboratorium dan ultrasonografi. Berkat prosedur ini, dimungkinkan untuk mengidentifikasi kepemilikan wanita hamil pada kelompok risiko wanita yang janinnya rentan terhadap perkembangan mikrosefali.

Skrining prenatal melibatkan ultrasound dan tes darah biokimia. Selain itu, pasien mengisi kuesioner dari bentuk khusus, di mana, di antara pertanyaan lain, ada kolom pada waktu kehamilan. Data kuesioner, hasil tes dan indikator yang diperoleh selama USG diproses menggunakan program komputer khusus yang memberikan informasi tentang tingkat risiko banyak penyakit janin, termasuk mikrosefali.

Diagnosis bayi baru lahir dilakukan pada menit-menit pertama kehidupannya berdasarkan parameter visual volume kepala bayi. Jika mikrosefali dikonfirmasi, diperlukan pemeriksaan komprehensif yang lebih serius (MRI otak, roentgenografi tengkorak, neurosonografi).

Ketika seorang anak dengan penyakit ini lahir, orang tua dianjurkan untuk diperiksa oleh ahli genetika untuk mengidentifikasi penyebab patologi, serta berkonsultasi tentang cara menghindari mutasi gen selama kehamilan berulang.

Prognosis mikrosefali

Sayangnya, proyeksi untuk mikrosefali mengecewakan, karena tidak mungkin pulih sepenuhnya dari penyakit ini. Perawatan yang diresepkan memiliki, lebih tepatnya, efek pendukung, berusaha untuk memastikan bahwa fungsi organ yang terkena mendekati normal.

Prognosisnya juga tergantung pada diagnosis. Dengan demikian, dengan daya tarik yang dangkal, pengasuhan dan pelatihan anak dimungkinkan, yang hasilnya adalah penguasaan pasien dengan keterampilan berbicara yang tidak signifikan; anak-anak dapat melakukan tugas-tugas sederhana; mampu memegang sendok secara mandiri; untuk mengungkapkan keinginan.

Dengan oligophrenia atau kebodohan, pasien paling sering tidak dapat bergerak, mereka kurang berbicara dan tidak mengerti apa yang terjadi di sekitarnya. Ini juga merupakan bentuk mikrosefali yang penting. Jadi, dengan mikrosefali primer, perawatan kompleks bisa relatif efektif - anak akan dapat menjalani kehidupan sederhana di masyarakat. Jika mikrosefali adalah sekunder, anak mungkin bahkan tidak akan bisa duduk, tidak akan belajar berdiri.

Selain ketidakmampuan untuk menyingkirkan penyakit, harus disebutkan bahwa sistem kekebalan tubuh anak rentan. Kematian anak-anak yang tinggi karena penyakit menular.

Sebagai aturan, anak-anak ditempatkan di lembaga khusus untuk anak-anak yang mengalami keterbelakangan mental, di mana mereka berusaha mengajari mereka keterampilan yang diperlukan untuk pelayanan mandiri, atau berada di rumah.

Pengobatan mikrosefali

Mikrosefali adalah penyakit yang tak tersembuhkan. Tindakan medis hanya membantu mengurangi tingkat perkembangan cacat, dan juga membantu menyesuaikan pasien dengan kehidupan. Pada saat yang sama, penting bahwa perawatan berlangsung di kompleks dan termasuk terapi obat, terapi melalui prosedur fisioterapi, serta rehabilitasi psikologis dan sosial.

Masing-masing prosedur ini memungkinkan untuk memecahkan manifestasi penyakit tertentu. minum obat memungkinkan Anda untuk mengaktifkan proses metabolisme di otak. Selain itu, aksi mereka ditujukan untuk meredakan ketegangan otot, kejang, dan kram, yang biasanya sering menjadi teman mikrosefali. Juga, dengan adanya peningkatan tekanan intrakranial, obat-obatan diresepkan yang berkontribusi terhadap normalisasi. Akhirnya, sebagian besar obat-obatan memiliki efek menenangkan pada anak.

Efek terapeutik dapat dibagi menjadi simptomatik (yaitu, memperlambat proses yang merupakan gejala penyakit) dan spesifik (tujuan pengobatan tersebut adalah untuk mempengaruhi penyebab mikrosefali). Dengan efek simptomatik, obat-obatan yang merangsang metabolisme dan stimulan biogenik, serta vitamin B digunakan, pengobatan khusus tidak mungkin dilakukan tanpa menggunakan antibiotik dan obat-obatan hormon.

Sesi terapi fisik, yang meliputi terapi fisik, pijat, prosedur kelistrikan, serta latihan medis dalam air, dapat meredakan ketegangan otot dalam mikrosefali, membantu mengaktifkan fungsi motorik organ.

Adapun adaptasi psikologis dan sosial anak-anak, di sini peran utama diberikan kepada orang tua. Mereka harus berjuang untuk kehidupan anak, mengendalikan penerimaan dana, menghadiri semua prosedur medis yang ditentukan oleh dokter. Selain itu, orang tua harus berbicara dengan anak sebanyak mungkin, menjelaskan tindakan kebiasaan berulang-ulang.

Tentu saja, perilaku orang tua seperti itu adalah kerja keras, yang harus disiapkan, pertama-tama, secara psikologis. Bantuan psikologis juga harus diorganisir untuk mereka, yang berkontribusi pada persiapan dan pelatihan orang tua dalam norma-norma perilaku dalam pengasuhan anak-anak dengan mikrosefali.

Perawatan komprehensif harus dimulai sedini mungkin, hanya dalam hal ini kita bisa berharap untuk tren positif.

Pendidikan: Pada tahun 2005, ia menyelesaikan magang di Universitas Kedokteran Negeri Moskow Pertama dinamai I. M. Sechenov dan menerima diploma dalam spesialisasi "Neurologi". Pada tahun 2009, lulus sekolah di spesialisasi "Penyakit Saraf".

Apa itu mikrosefali pada anak-anak?

Mikrosefali mengacu pada penyakit otak bawaan yang parah. Untuk memahami esensi penyakit, perlu dipahami - mikrosefali apa itu, penyebab dan tanda-tandanya, konsekuensi dari penyakit ini.

Apa itu mikrosefali? Ini adalah patologi yang terkait dengan penurunan volume hemisfer besar otak dan tengkorak, dengan latar belakang ukuran normal organ internal lain dan bagian tubuh. Sebagai akibat dari perubahan tersebut, ada keterlambatan dalam pengembangan mental, kelambatan umum dalam pengembangan penuh semua sistem internal tubuh. Mikrosefali memiliki kode ICD 10 (Q02).

Penyebab mikrosefali

Alasan kelahiran anak dengan kelainan perkembangan di otak dapat bersifat internal dan eksternal.

Mikrosefali pada anak-anak dapat terjadi karena penyakit keturunan atau genetik. Sumber-sumber tersebut dapat:

  • Edwards syndrome - perubahan kromosom yang mengarah ke malformasi;
  • Sindrom Giacomini - mikrosefali, diperburuk oleh gangguan psikosomatik;
  • Down syndrome - trisomi kromosom, menyebabkan keterbelakangan mental;
  • Sindrom Payne - mikrosefali kongenital yang dibebani patologi sistem jantung;
  • Penyakit keturunan organ terkait dengan proses metabolisme dalam tubuh.

Penyebab eksternal mikrosefali adalah:

  • Gaya hidup yang salah - merokok, alkohol, obat-obatan, selama kehamilan dan sebelum mengandung anak;
  • Penyakit yang ditransfer dari genesis infeksi dan virus: influenza, herpes primer, campak, rubella, toksoplasmosis;
  • Keracunan ibu dan janin selama penggunaan obat untuk penyakit pencernaan;
  • Situasi lingkungan yang tidak memuaskan di daerah tempat tinggal;
  • Cedera pada bayi saat lahir, hipoksia berat.

Jenis mikrosefali

Tergantung pada penyebabnya, penyakit ini dibagi menjadi dua jenis:

  • Mikrosefali primer adalah mikrosefali yang timbul dalam rahim karena trisomi kromosom, penyakit genetik;
  • Mikrosefali sekunder diperoleh mikrosefali, tanda-tandanya muncul selama tahun pertama kehidupan seorang anak.

Diagnosis pada anak-anak selama kehamilan dan setelah kelahiran

Penelitian adalah elemen wajib dalam manajemen kehamilan untuk pencegahan dan perawatan tepat waktu dari banyak penyakit. Anda dapat menentukan kerentanan terhadap mikrosefali dengan melewati studi genetik sebelum kehamilan atau selama kehamilan.

Selama kehamilan menghasilkan:

  • Survei dokter hamil untuk mengetahui adanya penyakit infeksi dan herediter semua anggota keluarga;
  • Pengiriman bahan genetik di laboratorium penelitian khusus. Jika ada beban turun-temurun, arah untuk melewati pemeriksaan invasif atau kariotipik (dalam kasus yang terakhir ada kemungkinan aborsi alami);
  • Ultrasonografi - penyaringan untuk deteksi dini perkembangan patologi;
  • Tes skrining biokimia dan darah selama setiap trimester kehamilan;
  • Konsultasi genetika, hematologi, dan tes tambahan untuk tujuan jika terjadi ancaman.

Saat kelahiran anak dengan mikrosefali:

  • Pemeriksaan oleh ahli neonatologi di rumah sakit bersalin untuk adanya tanda-tanda eksternal penyakit;
  • EEG (electroencephalography) untuk menentukan tingkat aktivitas otak dalam mikrosefali;
  • Pemeriksaan oleh MRI menentukan keberadaan dan tingkat kelainan lobus otak;
  • Neurosonografi memeriksa struktur belahan otak otak melalui pegas dengan bantuan mesin ultrasonografi;
  • Pengukuran bulanan berat badan, tinggi badan, volume kepala dan dada oleh dokter anak di klinik;
  • Pemeriksaan anak-anak dengan mikrosefali oleh spesialis sempit;
  • Tes darah klinis untuk menentukan kondisi umum anak.

Gejala mikrosefali pada anak

Tidak tergantung pada jenis - mikrosefali primer atau mikrosefali sekunder, pada anak-anak selama pemeriksaan eksternal gejala berikut menonjol:

  • Fontanel besar dan kecil tumbuh dalam 1 bulan kehidupan;
  • Volume kotak kranial berubah secara asimetris: bagian wajah lebih besar daripada bagian otak, bagian supraorbital pada wajah menonjol, bagian daun telinga melebar, lobus frontal besar, susunan bola mata yang normal (juling), anomali langit-langit mulut dan bibir atas;
  • Anak-anak sangat bersemangat dan mudah tersinggung, mereka sulit untuk tenang;
  • Ketika seorang anak tumbuh, ada kelambatan kenaikan berat badan dan peningkatan tinggi badan, tubuh tidak memiliki asimetri alami.

Mikrosefali adalah penyakit yang menyebabkan gangguan dalam aktivitas fisik: anak-anak tidak memegang kepala mereka untuk waktu yang lama, jika mereka mulai merangkak, duduk, sudah sangat terlambat, sering ada cerebral palsy. Memiliki perhatian yang tersebar. Sangat sulit untuk mengucapkan suara kepada anak-anak yang menderita diagnosis seperti itu, perkembangan keterlambatan bicara diamati, pemahaman bicara yang buruk, kosakata yang sangat buruk, inferioritas mental berkembang.

Cara mengobati mikrosefali

Pada saat ini, metode mengobati mikrosefali pada anak-anak tidak ada. Mikrosefali adalah penyakit yang dianggap tidak bisa disembuhkan. Semua terapi dilakukan untuk meringankan gejala, penyebab dan konsekuensi penyakit.

Spesialis yang merawat anak-anak dengan mikrosefali:

  • Dokter anak memantau perkembangan keseluruhan, membuat pengukuran volume kepala, dada, tinggi, berat badan;
  • Ahli saraf menentukan tingkat kerusakan otak, perkembangan neuropsik, tingkat fungsi sistem saraf;
  • Seorang ahli jantung menilai keadaan sistem kardiovaskular;
  • Terapis wicara terlibat dalam memperbaiki cacat bicara;
  • Defectologist sedang mengembangkan sistem pendidikan dan pelatihan;
  • Terapis fisik, dokter terapi olahraga, terapis pijat - melaksanakan prosedur yang ditentukan, mengingat kompleksitas diagnosis.

Dokter membuat pengobatan kompleks mikrosefali individu untuk setiap anak untuk meringankan kondisi dan menunda perkembangan penyakit lebih lanjut. Kompleks ini mencakup dua arah.

Kondisi pertama melibatkan penggunaan obat-obatan khusus dan obat-obatan:

  • Obat-obatan yang meningkatkan fungsi jaringan otak;
  • Berarti melawan terjadinya kejang, dan kondisi epilepsi;
  • Persiapan yang menenangkan yang memulihkan sistem saraf, meringankan keadaan nada dan kecemasan;
  • Obat-obatan yang meningkatkan sirkulasi darah di otak dan meningkatkan intensitas transmisi impuls saraf;
  • Obat-obatan merangsang proses metabolisme di jaringan otak yang meningkatkan tingkat oksigen dan nutrisi;
  • Vitamin kompleks menjaga seluruh sistem kekebalan tubuh, dengan kandungan zat yang lebih banyak untuk meningkatkan fungsi sistem saraf.

Kondisi kedua untuk perawatan kompleks adalah penggunaan prosedur fisioterapi:

  • Pijat umum meningkatkan elastisitas dan tonus otot, mengurangi kekakuan gerakan;
  • Terapi fisik membantu meningkatkan aktivitas motorik, memfasilitasi mobilitas otot;
  • Kelas-kelas dalam air menghilangkan stres, rangsangan, membantu perkembangan fisik anak;
  • Terapi arus listrik merangsang aktivitas impuls saraf.

Serangkaian metode perawatan yang dipilih oleh dokter yang hadir memungkinkan untuk mendukung perkembangan psikofisik, meningkatkan kualitas hidup anak-anak.

Adaptasi sosial dan harapan hidup

Penyakit yang membebani anak-anak membuat orang tua mencurahkan lebih banyak waktu untuk perawatan dan perhatian. Mikrosefali mengurangi durasi dan kualitas hidup pasien. Benar-benar memenuhi instruksi dokter, prosedur yang jelas dilakukan untuk meningkatkan aktivitas mental, untuk meningkatkan aktivitas fisik, menggunakan semua kemungkinan untuk memastikan pemulihan psikomotorik penuh adalah bantuan terbaik untuk kehidupan yang lebih nyaman dan panjang, yang juga akan memastikan kemungkinan sosialisasi.

Seorang anak dengan mikrosefali dalam keluarga

Anak-anak yang terkena penyakit ini adalah tanggung jawab besar. Merawat mereka adalah kerja keras yang tidak biasa. Tidak setiap orang tua siap membesarkan anak yang sakit parah, karena sepanjang waktu ia pergi untuk perawatan, kelas, pemeriksaan medis.

Bagi sebuah keluarga, seorang anak yang didiagnosis dengan mikrosefali adalah kesedihan yang hebat, para ibu dan semua kerabat yang menanggung beban ini sampai akhir, meskipun terus-menerus: kelelahan, stres, kekurangan dana, mereka menyediakan segala yang diperlukan bagi anak.

Contoh nyata dari keluarga semacam itu adalah keluarga Grigoriev. Roma Grigoriev menderita mikrosefali yang dibebani oleh banyak malformasi. Dalam 5 tahun, ia menderita banyak prosedur fisioterapi, minum banyak obat. Sekarang Roma sedang menjalani rehabilitasi dan membuat kemajuan signifikan dalam perkembangannya.

Ibu dan Nenek Roma tidak berhenti di situ. Dan, mengatasi semua kesulitan, menghabiskan kesehatan, waktu, uang mereka untuk memastikan perkembangan psikofisik dan sosialisasi anak. Setiap orang senang akan kesuksesan, meskipun kecil, karena seorang anak yang membawa mikrosefali sama dicintai, disayang dan terbaik.

Mikrosefali adalah penyakit yang dapat muncul pada anak orang tua yang sehat. Anda dapat mencegah kelahiran anak-anak dengan mikrosefali dengan memberikan studi genetik kepada kedua orang tua sebelum permulaan kehamilan. Saat membawa janin, perlu menjalani tes skrining yang diperlukan, berkonsultasi dengan spesialis, mengambil tes, mengambil vitamin, mengobati penyakit yang menyertai secara tepat waktu. Janji kelahiran anak yang sehat adalah kesehatan dan gaya hidup yang layak dari orang tuanya.

Mikrosefali. Apakah mereka bertahan dengan patologi ini, dan apa harapan hidup?

Hingga kini, pengobatan modern jarang mampu mengobati malformasi kongenital secara efektif. Karena fakta bahwa perubahan patologis pada organ yang terkena berkontribusi terhadap hilangnya struktur dan fungsi normal mereka bahkan pada tahap awal pembentukan, seringkali tidak mungkin untuk menghilangkan penyebab sebenarnya dari anomali. Perjalanan penyakit seperti itu sangat tidak terduga, sering menyebabkan kecacatan seumur hidup seseorang atau bahkan kematian. Mikrosefali adalah salah satu cacat bawaan yang parah.

Mikrosefali adalah anomali kongenital, yang ditandai dengan penurunan ukuran otak yang signifikan (dan akibatnya dari tengkorak) sebagai akibat dari gangguan proses pertumbuhan jaringan otak selama perkembangan prenatal bayi.

Ini dapat berupa cacat independen atau manifestasi dari penyakit genetik lain (dalam hal ini merupakan masalah mikrosefali sejati), dan juga dapat berkembang sebagai akibat dari berbagai penyakit ibu yang dideritanya selama kehamilan (mikrosefali sekunder, atau salah, mikrosefali). Namun, dalam kasus apa pun, patologi ini disertai dengan kelambatan perkembangan mental anak dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda dan adanya gejala neurologis lainnya.

Informasi statistik

Insiden penyakit bervariasi dari sekitar 1: 2000 hingga 1: 10.000 di antara semua bayi yang baru lahir. Sebagai penyakit independen, mikrosefali sejati terjadi jauh lebih jarang dan terdeteksi pada satu dari 50.000 anak pada anak perempuan dan laki-laki. Jika patologi ini terjadi sebagai manifestasi dari penyakit keturunan lain, maka frekuensinya dalam populasi ditentukan oleh frekuensi penyakit yang mendasarinya.

Anatomi otak

Otak adalah organ utama sistem saraf manusia, dan inisiasi serta perkembangannya dimulai pada tahap paling awal dari periode embrionik.

Dasar-dasar pertama jaringan saraf sudah terbentuk pada hari ke-18 perkembangan intrauterin. Mereka adalah plat saraf, yang terdiri dari sejumlah kecil neuron (sel saraf). Ketika embrio terbentuk, jumlahnya bertambah, akibatnya otak dan sumsum tulang belakang dan elemen-elemen lain dari sistem terbentuk dari lempeng saraf.

Neuron adalah sel yang sangat khusus yang terdiri dari tubuh dan berbagai proses yang berhubungan dengan sejumlah besar sel lain. Karena struktur ini, fungsi utama sistem saraf dipastikan, yaitu, penerimaan dan pemrosesan informasi, termasuk pengaturan aktivitas vital seluruh organisme. Untuk beberapa neuron (mereka disebut aferen), dalam bentuk impuls saraf, informasi masuk ke otak, di sana itu diproses dan impuls saraf respons terbentuk, yang dikirim ke organ dan jaringan melalui neuron lain (mereka disebut eferen).

Pembentukan sel-sel saraf otak sepenuhnya lengkap hanya pada saat kelahiran, mencapai rata-rata sekitar 150 miliar neuron. Namun, selama seumur hidup seseorang mereka tidak dapat berkembang biak (membelah), dan pada saat yang sama mereka secara bertahap mati karena apa yang disebut apoptosis (proses yang diprogram secara genetik dari kematian sel yang tidak berfungsi atau rusak).

Tiga bagian dibedakan secara anatomis di otak.

  1. Belahan otak otak (kanan dan kiri). Menjadi bagian tertinggi otak, mereka terdiri dari korteks dan struktur subkortikal (hipotalamus, thalamus, dll.). Dalam korteks serebral mengandung neuron yang bertanggung jawab untuk pembentukan kepribadian, proses pengetahuan diri dan pembelajaran (aktivitas saraf manusia tertinggi). Struktur subkortikal menyediakan pembentukan reaksi instingtif dan perilaku (seksual, nutrisi, dll.). Perlu juga dicatat bahwa korteks serebral dalam kondisi normal memiliki efek penghambatan pada struktur subkortikal, dengan kata lain, kesadaran seseorang dapat menekan reaksi naluriahnya.
  2. Batang otak. Ini termasuk medula oblongata, pons, serta otak tengah dan menengah. Mereka menyediakan aktivitas refleks dari tubuh manusia, dan juga mendukung koneksi antara otak dan sumsum tulang belakang. Selain itu, di bagasi terdapat berbagai pusat saraf (misalnya, vasomotor, pernapasan, dll.). Pada gilirannya, mereka memastikan kinerja fungsi-fungsi fisiologis yang tidak dikendalikan oleh kesadaran (misalnya, seseorang bernafas secara otomatis, tanpa memikirkannya).
  3. Cerebellum - adalah formasi struktural kecil yang bertanggung jawab untuk mengoordinasikan gerakan seseorang, mempertahankan ototnya dan menjaga keseimbangan selama gerakan-gerakan sulit (saat berjalan, berlari, dll.).

Di tengkorak manusia membedakan bagian otak dan wajah. Yang terakhir termasuk tulang wajah. Perkembangan tengkorak berasal dari jaringan embrionik, yang disebut ektoderm. Itu mengelilingi awal otak sejak awal pembentukannya.

Dalam pembentukan tulang-tulang tengkorak ada tiga tahap:

  • membranous - lapisan sel yang mengelilingi otak masa depan menjadi jaringan berselaput lembut, yang secara bersamaan meningkat dengan pertumbuhan jaringan otak;
  • jaringan kartilaginosa - dari sekitar minggu keenam hingga ketujuh perkembangan embrionik, jaringan di daerah pangkal tengkorak ini secara bertahap berubah menjadi tulang rawan yang lebih padat;
  • tulang - sudah dari minggu kedelapan hingga kesepuluh periode prenatal, titik-titik osifikasi terbentuk di berbagai bagian tengkorak, yang merupakan area awal pertumbuhan jaringan tulang.

Pada saat bayi yang baru lahir lahir di atap tengkorak anak yang baru lahir, beberapa area jaringan berselaput (fontanel) tetap ada, yang memastikan mobilitas tulang selama persalinan atau ketika otak diperbesar karena alasan apa pun.

Mata air besar (depan) memiliki bentuk berlian dan terletak di persimpangan tulang frontal dan parietal. Itu benar-benar mengeras dan menutup selama dua tahun kehidupan bayi.

Fontanelle kecil (posterior) berbentuk segitiga dan terletak di daerah oksipital di persimpangan tulang parietal dan oksipital. Sebagai aturan, sudah ditumbuhi bulan kedua kehidupan.

Pegas lateral dipasangkan dan berukuran kecil, mereka terletak di permukaan lateral kepala, sedikit di depan dan di belakang daun telinga, juga sepenuhnya ditumbuhi oleh bulan kedua kehidupan.

Tulang-tulang tengkorak wajah terbentuk dari apa yang disebut lengkungan insang, yang berasal dari mesoderm (jaringan embrionik lain). Dengan demikian, perkembangan otak dan bagian-bagian wajah tengkorak terjadi secara independen satu sama lain. Selain itu, pembentukan tengkorak wajah praktis tidak tergantung pada perkembangan dan pertumbuhan otak, namun, ukuran tengkorak tengkorak biasanya selalu sesuai dengan ukuran belahan otak besar.

Penyebab anomali

Dengan mempertimbangkan penyebab dan waktu terjadinya, mikrosefali primer (benar atau turun-temurun) dan sekunder (sindrom) dibedakan.

Mikrosefali primer pada anak-anak adalah manifestasi dari penyakit keturunan, yang menyumbang sekitar 7-34% dari semua jenis anomali ini.

Mikrosefali primer

Penyakit-penyakit berikut adalah bentuk independen.

Sindrom Giacomini adalah mikrosefali herediter, yang terutama dimanifestasikan oleh gangguan mental dalam kombinasi dengan timbulnya keadaan kejang, serta perkembangan kelumpuhan.

Sindrom Payne - penyakit ini juga turun temurun. Ini hanya mempengaruhi anak laki-laki dan dimanifestasikan oleh kondisi kejang persisten dari tungkai bawah, gangguan saraf dan kelainan pada kerja jantung.

Mikrosefali dapat menjadi manifestasi dari patologi berikut:

  • Down syndrome - munculnya kromosom ekstra pada pasangan XXI, secara klinis dimanifestasikan oleh perkembangan mental anak yang terganggu, penurunan ukuran otak dan otak kecil, serta gejala khas lainnya;
  • Sindrom Patau - penampilan kromosom ekstra pada pasangan XIII, ditandai dengan berat lahir rendah pada bayi baru lahir, mikrosefali, dan anomali lain pada tengkorak dan organ internal;
  • Edwards syndrome - munculnya kromosom ekstra pada pasangan XVIII, sementara anak-anak memiliki tengkorak kecil atau panjang dan sempit, berat lahir tidak mencukupi, otak belum matang dan otak kecil, serta cacat dalam pengembangan kerangka wajah, kaki (terutama kaki) dan organ internal;
  • Feline cry syndrome - cacat kromosom pada pasangan V, yang dimanifestasikan oleh mikrosefali, berat badan rendah, perkembangan fisik dan mental, dan karakteristik menangis pada anak, mirip dengan mengeong kucing (akibat kerusakan tulang rawan laring);
  • Sindrom Prader-Willi - kerusakan pada kromosom XV, ditandai oleh mikrosefali, retardasi psikomotor dan berbagai anomali organ internal dan tulang kerangka;
  • Sindrom Miller-Dicker - cacat pada kromosom XVII, yang mengarah pada gangguan perkembangan neuron otak dalam embrio, mengakibatkan berkurangnya otak dan konvolusi otak anak yang baru lahir, di samping itu, terdapat kelemahan otot, keterlambatan perkembangan fisik dan mental serta cacat organ internal;
  • Fenilketonuria adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan pemrosesan dan penggunaan salah satu asam amino fenilalanin; zat beracun yang dihasilkan memiliki efek merusak pada sistem saraf pusat wanita hamil, dan juga menghambat perkembangan dan pertumbuhan otak pada janin.

Mikrosefali sekunder berkembang karena dampak dari faktor-faktor buruk pada janin pada periode embrionik, ketika pembentukan dan pembentukan semua struktur otak terjadi. Dalam hal ini, alat genetik orang tua tidak rusak.

Penyebab mikrosefali sekunder

  • virus dan infeksi (rubela, cytomegalovirus, campak, toksoplasmosis);
  • penyalahgunaan alkohol - etanol yang hampir tanpa hambatan menembus dari darah ibu melalui plasenta ke dalam janin, yang disebut sindrom alkohol janin, dimanifestasikan oleh keterbelakangan mental dan cacat perkembangan organ dalam, menjadi manifestasi yang paling parah;
  • penyalahgunaan obat - mereka juga dapat dengan mudah menembus sawar plasenta dan berdampak buruk pada janin;
  • minum obat tertentu yang dikontraindikasikan selama kehamilan (misalnya, obat antikanker seperti colchicine atau busulfan);
  • intrauterine hypoxia - pengiriman oksigen yang tidak cukup ke jaringan dan organ janin, yang menyebabkan keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangannya, serta munculnya keterbelakangan mental dan berbagai kelainan;
  • kelaparan - jika calon ibu kelaparan untuk waktu yang lama atau tidak mengonsumsi makanan protein dalam jumlah yang dibutuhkan, maka organ janin tidak dapat terbentuk secara normal, yang mungkin penuh dengan perkembangan distrofi dan patologi bawaan;
  • cedera mekanis pada tahap awal kehamilan dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak dan organ internal, seringkali bahkan tidak sesuai dengan kehidupan;
  • paparan radiasi - pada periode embrionik terdapat pertumbuhan yang sangat intensif dari semua jaringan, oleh karena itu efek radiasi yang merusak pada janin menyebabkan perubahan ireversibel di otak.

Gejala mikrosefali

Dalam kebanyakan kasus, itu muncul segera setelah kelahiran bayi. Jika patologi yang menyertainya kompatibel dengan kehidupan, maka tengkorak anak dapat mengalami beberapa perubahan saat tumbuh dan bahkan tumbuh dalam ukuran, tetapi akan selalu tertinggal dari norma usia.

Penampilan bayi yang baru lahir seperti itu ditandai dengan ciri-ciri berikut:

  • dominasi nyata dari tengkorak wajah di atas otak;
  • pengurangan ukuran vertikal tengkorak;
  • alis yang menonjol;
  • adanya lipatan kulit di daerah oksipital;
  • dahi sempit dan dalam hal bentuk diucapkan ia dapat dimiringkan dari belakang;
  • hidung lebar dan pendek;
  • telinga rendah besar.

Sebuah pegas besar dan jahitan kranial tumbuh berlebihan pada anomali ini di bulan-bulan pertama kehidupan bayi. Di masa depan, anak-anak dengan mikrosefali, pada umumnya, memiliki berat dan tinggi yang tertinggal, memiliki tubuh yang tidak proporsional, besar, gigi jarang, dan langit-langit mulut yang sempit, tinggi (Gothic).

Gangguan neurologis dapat diwakili oleh kelemahan otot yang parah dan gangguan koordinasi, paresis kejang, kejang, dan strabismus. Seringkali, anak-anak ini dapat menderita cerebral palsy (CP) dan epilepsi. Mereka terlambat mulai memegang kepala mereka, merangkak, duduk dan berjalan. Selain itu, ada keterlambatan yang nyata dalam pengembangan bicara, kosa kata terbatas, artikulasi fuzzy dan gangguan pemahaman dari pidato yang ditujukan kepada mereka.

Ketika keterbelakangan mental tidak terlalu parah, pasien tersebut dapat sepenuhnya dilatih, mampu perawatan diri, serta penerapan instruksi sederhana. Tetapi, dalam kebanyakan kasus, bayi mikrosefal membutuhkan perawatan dan pengawasan dari orang dewasa.

Bergantung pada karakteristik temperamen, anak-anak ini dapat ditugaskan ke apa yang disebut kelompok loyo atau erotis. Pasien dalam kasus pertama, ditandai oleh kelesuan, tidak aktif, ketidakpedulian terhadap lingkungan; dalam kasus kedua, hiperaktif, rewel dan perhatian tidak stabil. Lingkungan emosional pada pasien dengan mikrosefali relatif aman: anak-anak memiliki sifat yang baik dan ramah, lebih jarang - secara emosional tidak stabil dan memiliki kecenderungan ledakan emosi yang efektif.

Bergantung pada perjalanan mikrosefali pascanatal, 4 jenis manifestasi klinisnya dibedakan.

  • Tipe I ditandai dengan tidak adanya peningkatan gejala penyakit. Pada saat yang sama, anak mempertahankan aktivitas fisik yang cukup normal, tidak ada kejang dan kejang yang diamati, dan tingkat IQ dalam 60;
  • Tipe II ditandai dengan manifestasi yang sering dan perkembangan cepat dari sindrom kejang. Kematian pasien dengan bentuk patologi ini, pada umumnya, terjadi terutama dari infeksi pernapasan pada usia 10 - 12 tahun;
  • Tipe III dimanifestasikan oleh perkembangan cepat, sindrom kejang berkembang cukup awal, dengan komponen kejang yang diucapkan. Ada juga perkembangan psikomotor yang tertunda;
  • Tipe IV adalah patologi resesif autosomal (mikrosefali unclassifiable). Ini ditandai dengan tidak adanya sindrom kejang dan kejang.

Implikasi dan kualitas hidup

Kualitas hidup anak-anak dengan mikrosefali terutama ditentukan oleh tingkat keparahan gangguan mental, di mana kemampuan mereka untuk melayani diri sendiri dan belajar lebih lanjut tergantung.

Morbiditas - keterbelakangan mental ringan. Dalam hal ini, anak-anak dapat diajarkan keterampilan swalayan dasar, pekerjaan sederhana, serta pidato, membaca dan menulis. Pasien seperti itu bergaul dengan baik di masyarakat, namun, mereka tidak dapat menguasai kurikulum sekolah yang biasa, sehingga mereka harus menghadiri sekolah khusus yang dirancang untuk anak-anak penyandang cacat intelektual. Dalam hal ini, prognosis untuk kehidupan relatif menguntungkan - orang-orang ini dapat hidup sampai 30 tahun, dan dalam kasus yang paling langka bahkan hingga usia tua.

Imbecile - keterbelakangan mental yang parah. Pada anak-anak seperti itu, kemampuan untuk perawatan diri kadang-kadang dipertahankan, tetapi seringkali mereka masih membutuhkan perawatan yang konstan. Kemampuan intelektual mereka berkembang sangat buruk, dan mereka agak kurang setuju untuk belajar. Dalam hal ini, prognosis seumur hidup juga kurang menguntungkan - sangat jarang, pasien seperti itu hidup bahkan sampai dewasa. Penyebab kematian biasanya disebabkan oleh penyakit infeksi pada saluran pernapasan bagian atas (pneumonia) atau malformasi organ internal lainnya, sangat sering terdeteksi pada anak-anak dengan mikrosefali.

Idiocy - keterbelakangan mental yang parah. Anak-anak seperti itu tidak mampu melayani diri mereka sendiri dan tidak setuju untuk belajar. Kelangsungan hidup mereka tergantung pada perawatan orang lain. Dalam hal ini, prognosisnya tidak menguntungkan - kematian sudah terjadi pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak karena kegagalan fungsi organ dalam, malformasi bersamaan atau komplikasi infeksi.

Diagnostik

Diagnosis prenatal mikrosefali meliputi USG (AS). Selama prosedur ini, dokter membandingkan data yang diperoleh pada ukuran kepala dan dada janin dengan nilai normal. Informasi yang paling dapat diandalkan hanya dapat diperoleh jika Anda tahu persis masa kehamilan.

Definisi mutasi gen dan kromosom adalah apa yang disebut diagnosis invasif. Metode ini dilakukan dengan menusuk kandung kemih janin, karena bahan untuk penelitian ini adalah vili janin, cairan ketuban, serta partikel epitel.

Skrining prenatal juga termasuk tes darah biokimia. Selain itu, seorang wanita hamil ditawari untuk mengisi kuesioner dengan bentuk khusus di mana, di antara pertanyaan lain, ada kolom tentang waktu kehamilan. Semua informasi yang diperoleh dan hasil tes diproses dalam program komputer khusus yang menunjukkan kemungkinan perkembangan mikrosefali otak.

Pemeriksaan bayi yang baru lahir dilakukan oleh seorang neonatologis di ruang bersalin pada menit-menit pertama hidupnya dengan pemeriksaan eksternal. Jika diagnosis dikonfirmasi, maka diperlukan pemeriksaan komprehensif tambahan.

Anak-anak dengan mikrosefali harus dikonsultasikan oleh ahli genetika untuk mengidentifikasi penyakit turunan yang bersamaan. Untuk menentukan luas dan prognosis, penting juga untuk melakukan pemeriksaan instrumental lengkap: USG otak (neurosonografi), elektroensefalografi (EEG), radiografi tengkorak, serta komputer dan pencitraan resonansi magnetik (CT dan MRI).

Selain itu, untuk mengidentifikasi cacat dalam pengembangan organ dan sistem lain, anak harus menerima saran dari spesialis: seorang otorhinolaryngologist (THT), dokter spesialis mata, ahli jantung, ahli saraf, ahli bedah saraf, ahli bedah tulang, ahli ortopedi.

Perawatan

Perawatan medis untuk mikrosefali turun terutama untuk dukungan pasien bergejala, karena tidak mungkin untuk mengembalikan aktivitas otak normal, tetapi ada cara untuk memperbaikinya. Perawatan melibatkan pendekatan terpadu yang ditujukan pada perkembangan fisik dan intelektual anak untuk memaksimalkan adaptasinya di masyarakat. Itu dilakukan dalam tiga arah.

  1. Terapi obat-obatan. Ini digunakan untuk merangsang proses metabolisme di otak. Untuk tujuan ini, obat-obatan nootropik, sedatif, antikonvulsan dan dehidrasi, serta vitamin B, diresepkan.
  2. Fisioterapi, terapi fisik dan pijat.
  3. Langkah-langkah terapi yang bertujuan mengoreksi perkembangan mental anak. Jika keterbelakangan mental tidak mencapai tingkat yang parah (kebodohan), maka sangat mungkin bagi pasien seperti itu untuk mempelajari keterampilan dasar swalayan, pekerjaan sederhana, dan kadang-kadang bahkan berbicara dan menulis. Untuk ini, kelas panjang dengan spesialis, program pelatihan khusus dan kegiatan lain yang diperlukan diadakan.

Ada yang disebut pedagogi konduktif. Esensinya adalah menciptakan kondisi yang mendorong anak untuk aktivitas mental, motorik dan emosional, yang menciptakan prasyarat untuk pengembangan lebih lanjut dari kecerdasan dan kejiwaannya. Selama perawatan ini, pasien belajar gerakan sederhana dan kompleks, belajar untuk berpikir dan membuat keputusan. Pada awalnya, anak mengembangkan stereotip perilaku, yang sebagai hasil dari kerja keras dan panjang dengan guru secara bertahap menjadi bermakna dan otomatis, yaitu, ia tidak hanya belajar dan mengulangi gerakan tertentu, tetapi menyadari tujuan yang ia lakukan.

Untuk setiap pasien, mereka membuat program pelatihan individu, yang pada gilirannya mencakup latihan fisioterapi dan pendidikan jasmani, latihan dengan berbagai peralatan olahraga, kelas dengan terapis bicara, audiolog, psikoterapis, dan spesialis lainnya. Teknik ini memungkinkan untuk mencapai hasil yang cukup baik pada anak-anak dengan berbagai bentuk keterbelakangan mental, termasuk mikrosefali.

Kesimpulan

Secara umum, prognosis penyakit tergantung pada tingkat keparahan dan adanya komorbiditas. Sebagian besar anak-anak menjadi sangat cacat di masa depan, sementara yang lain berkembang sesuai dengan semua karakteristik usia. Dengan diagnosis seperti itu, harapan hidup rata-rata adalah sekitar lima belas tahun. Namun, dalam kondisi yang menguntungkan, indikator ini dapat hampir dua kali lipat.

Untuk mengurangi kemungkinan terjadinya anomali semacam itu, ibu hamil harus makan dengan benar dan harus mengikuti gaya hidup sehat. Selama seluruh periode kehamilan (dan lebih baik sebelum dia), dia harus berhenti merokok dan minum alkohol. Selain itu, wanita yang menderita diabetes, penting untuk secara teratur memeriksa kadar glukosa dalam darah saat menggendong bayi.

Kami telah melakukan banyak upaya sehingga Anda dapat membaca artikel ini, dan kami berharap umpan balik Anda dalam bentuk evaluasi. Penulis akan senang melihat Anda tertarik pada materi ini. Terima kasih