Mikrosefali: tubuh tumbuh, tetapi otak dan kepala tidak

Tekanan

Mikrosefali adalah penyakit di mana ada penurunan ukuran otak sebesar 25% atau lebih, dan akibatnya, ukuran kepala. Pelanggaran bisa bersifat primer dan sekunder, ketika perkembangannya dipicu oleh proses patologis.

Salah satu gejala utama mikrosefali adalah belahan otak yang kurang berkembang. Gangguan ini sering dikombinasikan dengan patologi lain, seperti aplasia dari corpus callosum, perkembangan buruk dari saraf kranial dan lain-lain.

Ketika seorang anak dengan patologi seperti itu lahir dalam keluarga, ada kebutuhan untuk melakukan pemeriksaan genetik medis. Hal ini diperlukan untuk menilai risiko yang mungkin muncul dalam keluarga anak kedua dengan pelanggaran serupa.

Jika gejala mikrosefali ditemukan, perlu untuk menghubungi dokter anak dan ahli saraf, dan karakteristik khusus pendidikan anak-anak tersebut memerlukan pengamatan ahli patologi dan terapi bicara.

Patogenesis dan penyebab anomali

Menurut bentuk penyakitnya, mikrosefali dapat dibagi menjadi primer dan sekunder.

Dengan penyebab utama paling sering adalah kelainan genetik atau merugikan selama kehamilan trimester pertama dan awal pada ibu.

Dalam kasus bentuk sekunder dari penyakit, kondisi pasien lebih parah, seperti yang terjadi pada cerebral palsy. Bentuk sekunder dari mikrosefali disebabkan oleh faktor-faktor buruk selama trimester kedua dan ketiga kehamilan, selama persalinan atau pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak.

Penyebab utama dari efek yang mungkin mikrosefali:

  • penyakit menular pada ibu selama kehamilan;
  • kelainan pada sistem endokrin wanita hamil;
  • penyalahgunaan calon ibu oleh alkohol, rokok, obat-obatan;
  • minum obat tertentu selama kehamilan;
  • ekologi yang buruk dan dampak radioaktif;
  • efek toksik dari zat berbahaya pada tubuh wanita hamil, keracunan;
  • kelainan genetik;
  • cedera lahir pada anak.

Selain itu, rubela, campak, gondok dan penyakit menular lainnya yang diderita ibu hamil selama kehamilan dapat menyebabkan perkembangan abnormal.

Seperti apa ini?

Salah satu gejala utama mikrosefali pada anak-anak adalah berkurangnya lingkar kepala. Seiring waktu, tengkorak anak tumbuh untuk tumbuh, tetapi bagian wajahnya terus berkembang sesuai usia. Proporsi otak dan bagian-bagian wajah tengkorak berkembang dan menjadi semakin jelas.

Tanda-tanda mikrosefali yang cukup umum termasuk gangguan berikut:

  • tonus otot yang patah;
  • anak terbelakang dalam perkembangan mental;
  • musim semi besar ditutup lebih awal dari yang diharapkan (dalam beberapa kasus ini sudah terjadi pada saat kelahiran);
  • ada gangguan serius dalam perkembangan motorik dan bicara;
  • adanya hiperaktif;
  • paresis dan kelumpuhan diamati;
  • koordinasi gerakan terganggu;
  • kejang-kejang;
  • perawakan pendek atau dwarfisme.

Di antara anak-anak yang lahir dengan anomali seperti itu, ada juga yang perkembangan intelektualnya sesuai dengan usia, dan lingkar kepala meningkat saat tumbuh. Tetapi bahkan dalam kasus ini, ukuran kepala anak-anak ini kurang dari normal.

Bagaimana dalam kehidupan mikrosefali seperti pada anak-anak dapat dilihat di foto dan di materi video:

Fitur diagnostik

Tidak terlalu sulit untuk mendiagnosis mikrosefali, hal ini didasarkan pada penentuan parameter morfologis dan mengidentifikasi tanda-tanda keterbelakangan kecerdasan pada anak.

Juga, diagnosis dilakukan selama kehamilan, memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi komorbiditas dalam perkembangan janin dan risiko anomali seperti mikrosefali.

Ini terdeteksi oleh USG obstetri, ketika parameter biometrik janin yang sesuai dengan usia kehamilan tertentu dibandingkan. Namun, adalah mungkin untuk mendeteksi tanda-tanda anomali pada janin hanya pada minggu ke 27-30 kehamilan.

Dalam hal ini, jika ada kecurigaan pengembangan patolog tersebut sehubungan dengan kelainan genetik atau kromosom, perlu untuk melakukan pemeriksaan tambahan.

Tingkat patologi dapat ditentukan dengan menggunakan metode seperti neurosonografi, CT dan MRI otak, EEG, dan X-ray.

Pendekatan terapi - apa peluang dan peluangnya?

Tidak ada metode untuk mengobati mikrosefali otak yang dapat bertindak secara khusus pada anomali ini. Perawatan dilakukan sesuai dengan gejala yang disebabkan oleh penyakit ini.

Tujuan dari perawatan mikrosefali adalah untuk bertindak pada gangguan yang telah diprovokasi. Metode paparan ditujukan untuk menghentikan gejala yang muncul, yaitu, pengobatan konsekuensi dilakukan, dan tidak mungkin untuk mempengaruhi mikrosefali.

Sebagai pengobatan, pengobatan modern menawarkan terapi obat, yang intinya adalah memiliki efek positif pada proses metabolisme di jaringan otak.

Dalam proses pengobatan, obat penenang dan antikonvulsan digunakan, serta obat-obatan yang diindikasikan untuk penyakit yang disebabkan oleh mikrosefali.

Sebagai tindakan tambahan yang dilakukan dengan anak-anak dengan gangguan serupa, tunjuk terapi okupasi, pijat dan terapi fisik.

Dengan kata lain, sebagai tindakan dasar, seperti pengobatan simtomatik, semua tindakan dikurangi untuk memastikan sosialisasi dan adaptasi anak-anak dengan penyakit ini. Selain itu, pasien berada di bawah pengawasan medis oleh spesialis khusus.

Kesulitan dalam mengobati mikrosefali terletak pada kenyataan bahwa kedokteran modern tidak tahu bagaimana mempengaruhi anomali ini, oleh karena itu tidak ada kemungkinan menyembuhkan pasien tersebut.

Prediksi tidak menguntungkan

Proyeksi untuk pasien yang menderita mikrosefali agak kontroversial. Adapun adaptasi sosial anak-anak, beberapa dari mereka cukup dikembangkan untuk belajar di kelas pemasyarakatan, adalah mungkin untuk menanamkan dalam diri mereka keterampilan dasar pelayanan mandiri yang dapat mereka terapkan.

Tetapi sebagian besar pasien ini harus disimpan seumur hidup di sekolah asrama khusus untuk anak-anak retardasi mental.

Selain itu, harapan hidup anak-anak dengan mikrosefali berkurang secara signifikan, oleh karena itu, secara umum, prognosis didefinisikan sebagai tidak menguntungkan.

Kurangi risiko yang mungkin terjadi!

Beralih ke masalah mencegah terjadinya anomali, harus dicatat bahwa tidak ada langkah-langkah yang dapat, dengan jaminan seratus persen, mencegah kelahiran anak dengan pelanggaran semacam itu. Namun, ada beberapa cara yang memungkinkan untuk secara signifikan mengurangi risiko penyakit.

Pertama-tama, kehamilan harus direncanakan, pemeriksaan lengkap harus dilakukan, yang bertujuan untuk mengidentifikasi calon ibu dari infeksi yang dapat memberikan dorongan untuk pengembangan patologi. Selain itu, wanita yang tidak menderita campak dan cacar air harus divaksinasi terhadap penyakit ini.

Ketika merencanakan kelahiran anak, calon orang tua harus berhenti merokok, alkohol, dan narkoba di muka. Gaya hidup sehat memainkan peran penting dalam kelahiran anak yang sehat.

Selain itu, dalam kasus penyakit somatik pada ibu masa depan selama kehamilan, perlu untuk mengambil tindakan untuk mengobatinya segera, ini akan mengurangi risiko mikrosefali pada anak.

Anomali yang diidentifikasi pada tahap perkembangan intrauterin adalah dasar yang cukup untuk penghentian kehamilan buatan.

Untuk keluarga di mana ada anak-anak yang menderita mikrosefali dan berencana untuk memiliki anak lagi, konseling medis dan genetik diperlukan. Ini diperlukan untuk menilai dengan benar risiko memiliki bayi dengan pelanggaran serupa selama kehamilan berikutnya.

Mikrosefali: penyebab, tanda, perawatan medis

Mikrosefali, tanda-tanda yang terjadi pada setiap sepuluh ribu bayi baru lahir, adalah penyakit bawaan atau didapat pada tahap awal perkembangan postnatal.

Fitur diagnostik utama adalah pengurangan ukuran tengkorak dan otak. Anak mempertahankan vitalitas, perkembangan mental penuh tidak terjadi. Dalam beberapa tahun terakhir, frekuensi terjadinya anomali seperti pembangunan di Federasi Rusia berkurang, berkat perjuangan aktif melawan beberapa faktor provokatif, yang dilakukan di tingkat negara.

Penyebab dan tipe

Mikrosefali adalah primer dan sekunder. Dalam kasus tipe patologi primer, pertumbuhan kepala awalnya terganggu, pada tahap pembentukan intrauterinnya. Alasan untuk ini termasuk kelainan genetik berikut:

  • Sindrom Down;
  • Sindrom Patau (trisomi D);
  • Sindrom Edwards (trisomi E);
  • Sindrom Giacomini.

Tergantung pada kegagalannya, penyakit ini dapat disertai oleh patologi sistem kardiovaskular, gangguan metabolisme, perubahan organik di otak.

Mikrosefali sekunder, yang secara singkat dijelaskan dalam literatur medis Rusia, adalah penghentian pertumbuhan kepala pada tahap akhir periode prenatal. Struktur kepala janin salah, ukuran dan bentuknya tidak sesuai dengan normal. Gejala dari bentuk penyakit ini biasanya kurang jelas dibandingkan dengan mikrosefali primer. Bentuk sekunder dari patologi yang dipertimbangkan terjadi di bawah pengaruh faktor predisposisi:

  • Campak, influenza, toksoplasmosis, influenza, dan penyakit menular lainnya yang diderita ibu selama kehamilan;
  • Minum dan merokok sambil membawa janin;
  • Intoksikasi ibu dengan obat-obatan, bahan kimia, racun biologis, yang merupakan produk limbah mikroorganisme patogen.

Kelompok risiko untuk kelahiran anak-anak yang menderita mikrosefali termasuk wanita yang, selama kehamilan, adalah perokok dan yang tidak menolak alkohol, terus bekerja di perusahaan yang kegiatannya terkait dengan senyawa kimia yang mudah menguap, dan memiliki penyakit menular pada trimester pertama dan ketiga kehamilan.

Patogenesis dan diagnosis

Mikrosefali, gejala utama dan tanda-tanda tambahan yang akan dijelaskan pada bagian artikel ini, menyebabkan perubahan organik yang serius pada struktur otak. Hal ini disebabkan oleh pelanggaran perkembangan mental anak yang menderita penyakit tersebut. Tingkat gangguan dapat berkisar dari daya tahan ringan hingga kebodohan berat. Sebagai aturan, anak-anak mikrosefalik diajarkan di sekolah khusus untuk siswa yang mengalami retardasi mental.

Secara obyektif, mikrosefali dimanifestasikan dalam penurunan ukuran tengkorak dan otak. Biasanya, lingkar kepala bayi baru lahir bervariasi dari 34 hingga 36 cm. Dengan perubahan yang dipertanyakan, indikator ini tidak melebihi 30 cm (biasanya 24-28). Tengkorak bayi yang sakit memiliki ciri khas:

  • busur yang menonjol;
  • dahi miring sempit;
  • rasio yang salah dari ukuran tulang otak dan bagian wajah tengkorak.

Seiring bertambahnya usia, perubahan lainnya menjadi nyata. Kepala anak terasa tertinggal di belakang tubuh dalam hal tingkat pertumbuhan, ekspresi wajah menanggung jejak keterbelakangan mental, ekspresi wajah cadel, gerakan neurotik (detak saraf) adalah mungkin.

Otak mengalami perubahan tidak hanya dalam hal ukurannya. Strukturnya juga rusak. Selama pemeriksaan, asal-usul corpus callosum (tidak adanya adhesi di antara hemisfer), microgirias (ukuran kecil konvolusi) dan makrogiria (peningkatan lebar konvolusi), alur urutan ketiga mungkin tidak ada. Pada beberapa pasien, keterbelakangan piramida, otak kecil, batang otak.

Diagnostik

Meskipun ada tanda-tanda yang jelas, mikrosefali didiagnosis hanya setelah kelahiran anak. Diagnosis intrauterin menggunakan ultrasonografi (pengukuran ukuran kepala) tidak akurat, karena tidak mungkin untuk mengecualikan risiko penentuan waktu kehamilan yang salah. Mungkin ada karakteristik individual dari perkembangan janin. Para ilmuwan sedang mengerjakan diagnosa prenatal penyakit dengan menggunakan nomogram ukuran normal dari lobus frontal anak yang sehat selama pemeriksaan transvaginal. Namun, teknik ini belum diterapkan dalam praktik.

Diagnosis bayi baru lahir cukup mudah. Untuk melakukan ini, dokter melakukan antropometri, menilai ukuran tubuh bayi dan membandingkannya dengan hasil perubahan kepala. Jika dicurigai adanya mikrosefali, anak tersebut akan menjalani pemeriksaan radiografi tengkorak atau computed tomography kepala.

Perawatan

Penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Kembalikan proporsi normal tengkorak dan otak tidak mungkin. Terapi ini bersifat paliatif dan diresepkan sesuai dengan gejala yang ada. Obat-obatan berikut dapat diresepkan untuk anak yang sakit:

  1. Kelompok nootropik (ceraxon, cerepro) - meningkatkan suplai darah ke otak, membantu meningkatkan kemampuan mental anak.
  2. Antikonvulsan (magnesium sulfat, Relanium) - digunakan untuk menghilangkan kejang kejang. Obat sistemik tidak diresepkan.
  3. Dehidrasi (furosemide, mannitol) - digunakan pada risiko tinggi edema serebral. Membutuhkan pemberian gabungan kalium (kalium dan magnesium aspartat);
  4. Menenangkan (rebusan berdasarkan motherwort, akar valerian) - diperlukan untuk meningkatkan rangsangan saraf anak yang sakit.

Selain terapi obat, kursus perawatan suportif harus mencakup pijat relaksasi teratur, perawatan air, latihan dengan instruktur terapi olahraga (jika anak cukup berkembang untuk ini). Dengan ketidakmampuan pasien untuk mempertahankan dirinya sendiri, pengasuh harus menjaga tubuhnya dalam kondisi yang memuaskan secara higienis: mencuci dalam waktu, melakukan profilaksis luka baring, mengambil tindakan mencegah terjadinya kontraktur.

Adaptasi sosial

Anak-anak yang menderita mikrosefali harus menghadiri sekolah khusus yang dirancang untuk siswa penyandang cacat mental. Di sini mereka dilatih dalam program ringan, berada dalam lingkaran orang-orang yang tidak berbeda dari mereka, memperoleh keterampilan dalam kontak sosial. Ini memungkinkan memberi anak-anak yang sakit kesempatan untuk beradaptasi secara sosial dan hidup dalam masyarakat, memenuhi persyaratan minimumnya. Dengan penyakit ringan, orang-orang seperti itu dapat melakukan kerja manual sederhana, dibayar untuk itu.

Ramalan

Prognosis untuk penyakit ini tidak menguntungkan. Sebagian besar microcephals tidak berumur 30 tahun. Umur rata-rata mereka adalah lima belas tahun. Kematian berasal dari kelainan pada pekerjaan organ internal yang disebabkan oleh kegagalan otak sebagai struktur kontrol.

Nasib seluruh keluarga yang dipaksa untuk merawat anak yang sakit seumur hidup, menyangkal istirahat dan karier penuh, tetap dalam peran sebagai perawat perawat junior selama bertahun-tahun terkait dengan diagnosis. Untuk menghindari hal ini, perlu untuk meminimalkan efek dari faktor-faktor memprovokasi pada tubuh, untuk menjalani gaya hidup sehat, ketika merencanakan anak untuk menjalani pemeriksaan medis menyeluruh.

Apa penyebab mikrosefali bawaan pada anak-anak?

Dalam arti luas, mikrosefali pada anak-anak adalah kondisi patologis, disertai dengan perkembangan otak dan tengkorak yang tidak memadai.

Penyakit ini disertai dengan gejala yang jelas, manifestasi yang diamati pada anak sejak lahir.

Dalam beberapa kasus, tanda-tanda penyakit mungkin terlihat pada anak yang lebih besar. Dalam mikrosefali, tidak hanya rejimen pengobatan khusus diterapkan, tetapi juga langkah-langkah yang bertujuan untuk meningkatkan sosialisasi anak-anak.

Baca tentang penyebab dan efek craniosynostosis pada anak-anak di sini.

Konsep dan karakteristiknya

Mikrosefali pada anak - foto:

Mikrosefali adalah malformasi serius dan parah pada sistem saraf pusat, disertai dengan penurunan yang signifikan pada otak dan lingkar tengkorak anak.

Penyakit ini termasuk kelainan bawaan yang langka. Jenis kelamin anak tidak masalah. Paling sering, mikrosefali berkembang pada anak-anak dalam kombinasi dengan oligophrenia.

Konsekuensi dari mikrosefali yang tak terhindarkan adalah patologi berikut:

  • kurangnya koordinasi gerakan;
  • pelanggaran bicara dan perkembangan mental;
  • kelainan mental.
ke konten ↑

Penyebab

Mikrosefali dalam perkembangan anak dapat dipengaruhi tidak hanya oleh internal, tetapi juga oleh faktor-faktor eksternal.

Penyebab paling umum dari penyakit ini adalah kecenderungan genetik, tetapi dalam beberapa kasus itu menimbulkan efek negatif pada tubuh wanita hamil dalam kondisi tertentu.

Peran penting dimainkan dengan menjalankan gaya hidup yang benar, diet, dan pencegahan penyakit menular yang tepat waktu selama kehamilan.

Alasan perkembangan mikrosefali pada anak dapat menjadi faktor berikut:

  • paparan faktor-faktor buruk selama kehamilan;
  • kecenderungan genetik;
  • kelainan bawaan pada wanita;
  • keracunan wanita pada periode kehamilan;
  • trauma perut pada setiap tahap kehamilan;
  • efek paparan radiasi pada seorang wanita;
  • wanita puasa selama kehamilan;
  • pelanggaran proses pertumbuhan dan pembentukan jaringan otak selama perkembangan janin;
  • asupan obat-obatan kuat yang tidak terkontrol selama kehamilan;
  • penyalahgunaan alkohol, narkoba atau merokok selama kehamilan;
  • patologi endokrin serius pada wanita;
  • hipoksia janin;
  • efek penyakit menular selama kehamilan.

Apa itu sindrom Crouzon pada anak? Pelajari tentang ini dari artikel kami.

Klasifikasi dan bentuk penyakit

Mikrosefali bisa primer dan sekunder. Dalam kasus pertama, kecenderungan genetik memainkan peran kunci, dalam faktor kedua - eksternal yang memiliki dampak negatif pada bayi selama perkembangan prenatal atau selama persalinan.

Penyakit ini dapat bersifat independen atau berkembang dengan latar belakang kondisi patologis lainnya.

Penyakit-penyakit berikut ini adalah bentuk mikrosefali independen pada anak-anak:

  1. Sindrom Giacomini (mikrosefali herediter, dimanifestasikan terutama dalam bentuk kelainan mental dalam kombinasi dengan keadaan kejang dan perkembangan kelumpuhan).
  2. Sindrom Payne (penyakit ini hanya menyerang anak laki-laki, turun temurun dan disertai dengan kondisi kejang kaki yang konstan, kelainan jantung, dan gangguan saraf).
ke konten ↑

Apa itu mikrosefali sekunder?

Mikrosefali sekunder memiliki karakteristiknya sendiri.

Bahaya dan kompleksitas penyakit ini terletak pada perkembangannya pada setiap tahap pembentukan janin.

Dengan pemeriksaan pada periode perencanaan kehamilan, wanita itu mungkin tidak mengungkapkan patologi apa pun. Bulan-bulan pertama kehamilan juga akan berlalu tanpa komplikasi, tetapi di bawah pengaruh faktor-faktor eksternal tertentu situasinya akan berubah secara drastis hampir tiba-tiba.

Fitur mikrosefali sekunder:

  1. Dengan penyakit ini meningkatkan risiko cerebral palsy pada anak.
  2. Mikrosefali sekunder berkembang pada tingkat yang lebih cepat dan lebih sulit untuk dikoreksi dengan prosedur atau persiapan.
  3. Eksaserbasi bentuk penyakit ini dapat terjadi di bawah pengaruh penyakit menular, cedera otak dan keracunan timbal yang diderita seorang anak di tahun pertama kehidupannya.
  4. Proses patologis disertai dengan komplikasi pada tahap awal perkembangan.

Rekomendasi klinis untuk diagnosis dan perawatan hidrosefalus pada anak-anak dapat ditemukan di situs web kami.

Bagaimana cara menentukan keberadaan penyakit?

Tanda utama mikrosefali pada anak adalah penurunan ukuran tengkorak saat kelahirannya. Fitur ini tetap ada dalam kehidupan bayi dan seiring bertambahnya usia menjadi lebih jelas.

Dalam kebanyakan kasus, pada anak-anak dengan diagnosis seperti itu, mata air menutup pada tingkat yang dipercepat (pada bulan pertama kehidupan).

Secara bertahap, gejala tambahan yang terkait dengan perkembangan proses patologis bergabung dengan gejala utama mikrosefali.

Identifikasi mikrosefali pada anak dengan cara berikut:

  • melakukan pemeriksaan komprehensif di lembaga medis;
  • studi laboratorium cairan ketuban;
  • analisis darah tali pusat janin;
  • konfirmasi atau pengecualian diagnosis dengan tes laboratorium.
ke konten ↑

Gejala dan gambaran klinis

Gejala visual utama mikrosefali menjadi nyata segera setelah kelahiran anak. Proporsi tengkorak diamati dengan mata telanjang. Bagian temporal dari kepala terputus. Dalam hal ini, tubuh bayi proporsional.

Seiring bertambahnya usia, gejala penyakit mulai berkembang dengan kecepatan yang intens. Mikrosefali dapat memiliki dua bentuk - pasif dan agresif. Dalam kasus pertama, bayi diamati lesu, mobilitas rendah, pada rangsangan kedua - berlebihan.

Gejala mikrosefali pada anak-anak adalah kondisi berikut:

  • dahi sempit dan miring;
  • alis yang terlalu menonjol;
  • fisik yang tidak proporsional;
  • distonia otot yang diucapkan;
  • hidung lebar dan pendek;
  • langit sempit dalam kombinasi dengan gigi langka;
  • gangguan aktivitas pernapasan;
  • tanda-tanda keterbelakangan mental;
  • kekebalan rendah kritis;
  • adanya lipatan di bagian belakang kepala;
  • patologi sistem kardiovaskular;
  • paresis dari tipe spastik;
  • keadaan kejang.
ke konten ↑

Komplikasi dan konsekuensi

Mikrosefali selalu disertai dengan komplikasi dengan berbagai tingkat intensitas. Pertama-tama, proses patologis memiliki dampak negatif pada perkembangan mental anak dan menyebabkan kelainan neurologis yang serius.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit seperti itu menyertai sindrom Down, Patau, Edwards dan Miller-Dicker. Semua penyakit ini merupakan konsekuensi dari kelainan otak.

Komplikasi penyakit ini adalah sebagai berikut:

Diagnostik dan analisis

Tindakan diagnostik untuk mendeteksi mikrosefali harus dilakukan pada tahap kehamilan.

Dalam kebanyakan kasus, adalah mungkin untuk mengidentifikasi awal dari proses patologis dalam implementasi USG kebidanan yang direncanakan.

Setelah lahir, diagnosis mikrosefali diperlukan untuk konfirmasi akhir fakta penyakit.

Diagnosis mikrosefali dilakukan dengan menggunakan prosedur berikut:

  • biopsi korion;
  • kariotipe janin;
  • USG kebidanan;
  • neurosonografi;
  • diagnosis prenatal invasif;
  • tes darah komprehensif;
  • Ultrasonografi dan MRI otak;
  • Echo dan EEG;
  • CT scan otak.

Bagaimana cara mengenali autisme pada anak? Temukan jawabannya sekarang.

Metode pengobatan

Mikrosefali adalah salah satu patologi yang tak tersembuhkan.

Terapi untuk penyakit ini adalah pengobatan simtomatik pada anak, yang memungkinkan untuk meringankan kondisi umum dan memperlambat perkembangan penyakit selama beberapa waktu.

Selain itu, anak-anak diberikan terapi okupasi, terapi fisik, prosedur pijat, antropometri bulanan, dan kelas reguler dengan guru profil sempit.

Saat mengobati mikrosefali, anak-anak diberi resep obat-obatan berikut ini:

  • sarana untuk meningkatkan proses metabolisme di jaringan otak (Pyritinol, Piracetam);
  • obat antikonvulsan dan obat penenang (ditentukan secara individual);
  • obat nootropik (Actovegin, Phenibut);
  • stimulator regenerasi sel (Solcoseryl);
  • agen dengan efek sedatif (Diazepam, Sonapaks);
  • vitamin kompleks sesuai dengan karakteristik individu tubuh anak dan kategori usianya.
ke konten ↑

Adaptasi psikologis dan sosial

Dalam adaptasi psikologis dan sosial anak-anak dengan mikrosefali, peran utama diberikan kepada orang tua.

Anak harus meminum semua obat yang diresepkan tepat waktu, menghadiri kelas dengan terapis bicara dan guru lain, melakukan terapi fisik dan menerima pijatan penuh.

Setiap gangguan dalam terapi dapat menyebabkan eksaserbasi penyakit dan mempercepat perkembangannya.

Rekomendasi untuk orang tua dari anak-anak dengan diagnosis ini:

  1. Membesarkan anak-anak dengan mikrosefali disertai dengan meningkatnya tanggung jawab orang dewasa (orang tua harus menyadari skala masalahnya).
  2. Bantuan psikologis harus diberikan tidak hanya kepada anak, tetapi juga kepada orang tuanya.
  3. Memperlambat perkembangan penyakit dan munculnya dinamika positif hanya mungkin ketika melakukan sesi rutin dengan anak dan mengikuti rekomendasi dokter.
  4. Berkat kegiatan khusus, seseorang dapat meningkatkan harga diri anak dan mengembangkan individualitasnya (dalam kebanyakan kasus, kelas-kelas tersebut dilakukan dalam bentuk kelompok, anak-anak belajar berkomunikasi satu sama lain, memperoleh keterampilan dasar dan lebih mudah beradaptasi dengan kondisi eksternal).
  5. Anak-anak dengan bentuk kecacatan intelektual ringan dapat menghadiri kelas pemasyarakatan, tetapi kelas dengan guru pemasyarakatan wajib.
ke konten ↑

Ramalan

Proyeksi untuk mikrosefali dalam banyak kasus tidak menguntungkan.

Bahkan jika anak memiliki kemampuan untuk belajar atau menguasai keterampilan dasar, kualitas hidupnya dan lamanya siklus hidupnya akan sangat berkurang.

Para ahli dapat sangat merekomendasikan orang tua untuk menempatkan bayi mereka di lembaga khusus sejak usia dini. Kebutuhan ini timbul karena perkembangan penyakit yang cepat dan pentingnya pengawasan medis yang konstan dari seorang pasien kecil.

Dengan terapi yang tepat, anak dapat mengalami peningkatan berikut:

  • normalisasi keadaan emosi;
  • mengurangi frekuensi kejang epilepsi atau keadaan kejang;
  • beberapa peningkatan dalam memori dan konsentrasi;
  • ekspansi kosa kata;
  • meningkatkan kesehatan tubuh;
  • peningkatan harapan hidup hingga 30 tahun.
ke konten ↑

Pencegahan

Ukuran utama pencegahan mikrosefali pada anak-anak adalah pendekatan yang bertanggung jawab dari orang tua untuk merencanakan kehamilan.

Jika seorang kerabat didiagnosis dengan salah satu kerabat, maka pasangan tersebut perlu konseling genetik diikuti dengan pemeriksaan komprehensif. Prosedur serupa diperlukan jika Anda sudah memiliki anak dengan mikrosefali.

Pencegahan mikrosefali pada anak-anak meliputi rekomendasi berikut:

  • perencanaan kehamilan yang bertanggung jawab;
  • vaksinasi wanita tepat waktu terhadap penyakit menular;
  • penolakan kebiasaan buruk oleh kedua orang tua pada tahap perencanaan kehamilan;
  • pengobatan tepat waktu dari segala penyakit (terlepas dari tahap perencanaan kehamilan atau kehamilan);
  • pemeriksaan oleh wanita hamil sesuai dengan jadwal;
  • ketaatan hari dan nutrisi selama kehamilan;
  • pengujian genetik kedua orang tua.

Dimungkinkan untuk mengidentifikasi mikrosefali pada anak bahkan pada tahap perkembangan intrauterinnya. Ketika mengkonfirmasi diagnosis, para ahli merekomendasikan gangguan kehamilan buatan.

Hal ini disebabkan oleh kurangnya sarana pengobatan yang efektif dalam praktik medis dan fitur-fitur dari proses patologis yang mempengaruhi otak bayi. Mengembalikan tubuh tidak mungkin.

Tentang metode perawatan tortikolis pada bayi, baca di sini.

Tentang mikrosefali pada anak di video ini:

Kami mohon Anda untuk tidak mengobati sendiri. Daftar dengan dokter!

Jenis mikrosefali dan penyebab patologi

Mikrosefali termasuk malformasi kongenital, yang penyebabnya terkait dengan banyak faktor. Massa otak pada anak-anak ini jauh lebih sedikit daripada norma, masing-masing, tengkorak terbentuk dari ukuran yang berkurang, dan bayi tertinggal dalam perkembangan mental. Pertimbangkan mengapa penyakit itu terjadi, bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya dan apa prediksi untuk bayi dan orang tuanya?

Faktor pemicu penyakit

Ada mikrosefali primer (benar), yang disebabkan oleh faktor genetik dan sekunder, akibat penyakit ibu selama kehamilan. Mikrosefali yang ditentukan secara genetik dapat terjadi sebagai bentuk independen:

  • Sindrom Payne - keterbelakangan mental, kram otot tungkai, cacat jantung terjadi secara eksklusif pada anak laki-laki (penyakit resesif terkait dengan kromosom X);
  • Sindrom Giacomini - adanya kejang, kelumpuhan dan kelainan perkembangan mental pada anggota satu keluarga.

Juga, mikrosefali berfungsi sebagai salah satu manifestasi dari cacat kromosom (sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards, dan lainnya).

Perkembangan bentuk sekunder dari penyakit ini dikaitkan dengan efek merusak dari beberapa faktor pada tubuh bayi selama periode inisiasi, pembentukan otak. Bayangkan alasan paling umum:

  1. Penyakit menular pada ibu. Faktor-faktor berbahaya termasuk toksoplasmosis, infeksi terjadi ketika kontak dengan kucing domestik dan domestik, sementara makan daging yang dimasak atau dipanggang tidak cukup. Juga, infeksi campak, rubela, virus cytomegalovirus pada minggu-minggu pertama kehamilan menyebabkan kematian janin atau patologi sistem saraf. Demam Zika adalah penyakit virus yang berbahaya.
  2. Tindakan alkohol, nikotin, narkotika, zat beracun - menembus plasenta dan merusak atau membunuh embrio.
  3. Radiasi pengion - radiasi, lama berada di sekitar TV, berbagai peralatan komputer meningkatkan risiko kelainan otak bawaan.
  4. Penyakit pada ibu, cedera yang menyebabkan hipoksia atau kerusakan mekanis pada bayi.
  5. Kelaparan atau konsumsi nutrisi penting yang tidak mencukupi (protein, lipid, karbohidrat, mineral, dan vitamin) untuk pembentukan organ janin.

Tanda-tanda khas mikrosefali

Kehadiran patolog menentukan pada pemeriksaan pertama bayi baru lahir, mengidentifikasi gejala dasar mikrosefali:

  1. Anak memiliki ciri-ciri - tengkorak wajah sebagian besar berkembang, ukurannya melebihi otak. Wajah bayi bertambah seiring bertambahnya usia, ukuran kepala sedikit berbeda.
  2. Berat, ukuran otak tajam (rata-rata dua kali lebih sedikit) berbeda dari indikator normal. Lingkar kepala bayi baru lahir adalah 25-27 cm, dengan kecepatan 35-37 cm.
  3. Penampilan - dahi pasien tinggi dan curam, alisnya menonjol, dengan latar belakang kepala kecil, telinga tampak agak besar. Seringkali ada bibir kelinci, juling atau langit-langit mulut sumbing.

Itu penting! Bayi memiliki pegas tertutup atau menutup pada bulan pertama kehidupan. Sebelumnya osifikasi fontanel adalah tanda diferensial mikrosefali pada bayi baru lahir.

Lingkungan emosional dan kemampuan mental tergantung pada tingkat keparahan penyakit, anak mungkin hiperaktif atau lamban, ia dapat menghadiri dan belajar di sekolah (dengan keterbelakangan moderat) atau membuat suara terpisah dan memerlukan perawatan konstan (dengan oligophrenia). Penyakit ini dapat dikombinasikan dengan epilepsi atau cerebral palsy, disertai dengan kejang-kejang, kelumpuhan, atau pelanggaran tonus otot.

Diagnosis mikrosefali sebelum dan sesudah kelahiran

Ada sejumlah metode untuk diagnosis mikrosefali janin selama kehamilan. Metode dasar adalah USG dengan data yang paling akurat setelah minggu 27, dengan periode waktu yang lebih pendek ada hasil positif atau negatif palsu. Studi tentang cairan ketuban mengacu pada metode yang lebih akurat, tetapi invasif. Dalam beberapa kasus, ini dapat memicu persalinan prematur.

Mikrosefali otak pada anak kecil dan lebih tua ditentukan menggunakan CT, MRI, neurosonografi. Mereka mengungkapkan pelanggaran struktur belahan otak dan lobus frontal, khususnya, kista terbentuk di jaringan otak, jumlah konvolusi berkurang atau mereka dihaluskan dan tidak ada.

Prinsip pengobatan dan prognosis

Perawatan mikrosefali melibatkan beberapa tugas:

  • terapi obat spesifik dalam perang melawan penyebab penyakit;
  • pengobatan simtomatik - pengurangan tekanan intrakranial, terapi antikonvulsan, peningkatan aktivitas mental;
  • kompleks vitamin dan mineral;
  • fisioterapi, pijat, berenang.

Efek mikrosefali tergantung pada tingkat kerusakan otak. Jika pusat-pusat vital terpengaruh, bayi meninggal pada hari pertama setelah kelahiran. Kehadiran epilepsi atau cerebral palsy meningkatkan risiko kematian anak dini. Mikrosefali primer dengan kelainan kromosom memiliki prognosis yang tidak menguntungkan. Anak-anak memiliki masalah dengan kekebalan, dan mereka dapat meninggal karena penyakit menular sebelum usia 15 tahun.

Namun, dengan keterbelakangan mental kecil, perawatan yang tepat dan penggunaan metode pedagogis dan perkembangan, anak-anak dengan mikrosefali hampir mengejar ketinggalan dengan teman sebaya mereka, belajar dan memimpin gaya hidup aktif.

Mikrosefali. Apakah mereka bertahan dengan patologi ini, dan apa harapan hidup?

Hingga kini, pengobatan modern jarang mampu mengobati malformasi kongenital secara efektif. Karena fakta bahwa perubahan patologis pada organ yang terkena berkontribusi terhadap hilangnya struktur dan fungsi normal mereka bahkan pada tahap awal pembentukan, seringkali tidak mungkin untuk menghilangkan penyebab sebenarnya dari anomali. Perjalanan penyakit seperti itu sangat tidak terduga, sering menyebabkan kecacatan seumur hidup seseorang atau bahkan kematian. Mikrosefali adalah salah satu cacat bawaan yang parah.

Mikrosefali adalah anomali kongenital, yang ditandai dengan penurunan ukuran otak yang signifikan (dan akibatnya dari tengkorak) sebagai akibat dari gangguan proses pertumbuhan jaringan otak selama perkembangan prenatal bayi.

Ini dapat berupa cacat independen atau manifestasi dari penyakit genetik lain (dalam hal ini merupakan masalah mikrosefali sejati), dan juga dapat berkembang sebagai akibat dari berbagai penyakit ibu yang dideritanya selama kehamilan (mikrosefali sekunder, atau salah, mikrosefali). Namun, dalam kasus apa pun, patologi ini disertai dengan kelambatan perkembangan mental anak dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda dan adanya gejala neurologis lainnya.

Informasi statistik

Insiden penyakit bervariasi dari sekitar 1: 2000 hingga 1: 10.000 di antara semua bayi yang baru lahir. Sebagai penyakit independen, mikrosefali sejati terjadi jauh lebih jarang dan terdeteksi pada satu dari 50.000 anak pada anak perempuan dan laki-laki. Jika patologi ini terjadi sebagai manifestasi dari penyakit keturunan lain, maka frekuensinya dalam populasi ditentukan oleh frekuensi penyakit yang mendasarinya.

Anatomi otak

Otak adalah organ utama sistem saraf manusia, dan inisiasi serta perkembangannya dimulai pada tahap paling awal dari periode embrionik.

Dasar-dasar pertama jaringan saraf sudah terbentuk pada hari ke-18 perkembangan intrauterin. Mereka adalah plat saraf, yang terdiri dari sejumlah kecil neuron (sel saraf). Ketika embrio terbentuk, jumlahnya bertambah, akibatnya otak dan sumsum tulang belakang dan elemen-elemen lain dari sistem terbentuk dari lempeng saraf.

Neuron adalah sel yang sangat khusus yang terdiri dari tubuh dan berbagai proses yang berhubungan dengan sejumlah besar sel lain. Karena struktur ini, fungsi utama sistem saraf dipastikan, yaitu, penerimaan dan pemrosesan informasi, termasuk pengaturan aktivitas vital seluruh organisme. Untuk beberapa neuron (mereka disebut aferen), dalam bentuk impuls saraf, informasi masuk ke otak, di sana itu diproses dan impuls saraf respons terbentuk, yang dikirim ke organ dan jaringan melalui neuron lain (mereka disebut eferen).

Pembentukan sel-sel saraf otak sepenuhnya lengkap hanya pada saat kelahiran, mencapai rata-rata sekitar 150 miliar neuron. Namun, selama seumur hidup seseorang mereka tidak dapat berkembang biak (membelah), dan pada saat yang sama mereka secara bertahap mati karena apa yang disebut apoptosis (proses yang diprogram secara genetik dari kematian sel yang tidak berfungsi atau rusak).

Tiga bagian dibedakan secara anatomis di otak.

  1. Belahan otak otak (kanan dan kiri). Menjadi bagian tertinggi otak, mereka terdiri dari korteks dan struktur subkortikal (hipotalamus, thalamus, dll.). Dalam korteks serebral mengandung neuron yang bertanggung jawab untuk pembentukan kepribadian, proses pengetahuan diri dan pembelajaran (aktivitas saraf manusia tertinggi). Struktur subkortikal menyediakan pembentukan reaksi instingtif dan perilaku (seksual, nutrisi, dll.). Perlu juga dicatat bahwa korteks serebral dalam kondisi normal memiliki efek penghambatan pada struktur subkortikal, dengan kata lain, kesadaran seseorang dapat menekan reaksi naluriahnya.
  2. Batang otak. Ini termasuk medula oblongata, pons, serta otak tengah dan menengah. Mereka menyediakan aktivitas refleks dari tubuh manusia, dan juga mendukung koneksi antara otak dan sumsum tulang belakang. Selain itu, di bagasi terdapat berbagai pusat saraf (misalnya, vasomotor, pernapasan, dll.). Pada gilirannya, mereka memastikan kinerja fungsi-fungsi fisiologis yang tidak dikendalikan oleh kesadaran (misalnya, seseorang bernafas secara otomatis, tanpa memikirkannya).
  3. Cerebellum - adalah formasi struktural kecil yang bertanggung jawab untuk mengoordinasikan gerakan seseorang, mempertahankan ototnya dan menjaga keseimbangan selama gerakan-gerakan sulit (saat berjalan, berlari, dll.).

Di tengkorak manusia membedakan bagian otak dan wajah. Yang terakhir termasuk tulang wajah. Perkembangan tengkorak berasal dari jaringan embrionik, yang disebut ektoderm. Itu mengelilingi awal otak sejak awal pembentukannya.

Dalam pembentukan tulang-tulang tengkorak ada tiga tahap:

  • membranous - lapisan sel yang mengelilingi otak masa depan menjadi jaringan berselaput lembut, yang secara bersamaan meningkat dengan pertumbuhan jaringan otak;
  • jaringan kartilaginosa - dari sekitar minggu keenam hingga ketujuh perkembangan embrionik, jaringan di daerah pangkal tengkorak ini secara bertahap berubah menjadi tulang rawan yang lebih padat;
  • tulang - sudah dari minggu kedelapan hingga kesepuluh periode prenatal, titik-titik osifikasi terbentuk di berbagai bagian tengkorak, yang merupakan area awal pertumbuhan jaringan tulang.

Pada saat bayi yang baru lahir lahir di atap tengkorak anak yang baru lahir, beberapa area jaringan berselaput (fontanel) tetap ada, yang memastikan mobilitas tulang selama persalinan atau ketika otak diperbesar karena alasan apa pun.

Mata air besar (depan) memiliki bentuk berlian dan terletak di persimpangan tulang frontal dan parietal. Itu benar-benar mengeras dan menutup selama dua tahun kehidupan bayi.

Fontanelle kecil (posterior) berbentuk segitiga dan terletak di daerah oksipital di persimpangan tulang parietal dan oksipital. Sebagai aturan, sudah ditumbuhi bulan kedua kehidupan.

Pegas lateral dipasangkan dan berukuran kecil, mereka terletak di permukaan lateral kepala, sedikit di depan dan di belakang daun telinga, juga sepenuhnya ditumbuhi oleh bulan kedua kehidupan.

Tulang-tulang tengkorak wajah terbentuk dari apa yang disebut lengkungan insang, yang berasal dari mesoderm (jaringan embrionik lain). Dengan demikian, perkembangan otak dan bagian-bagian wajah tengkorak terjadi secara independen satu sama lain. Selain itu, pembentukan tengkorak wajah praktis tidak tergantung pada perkembangan dan pertumbuhan otak, namun, ukuran tengkorak tengkorak biasanya selalu sesuai dengan ukuran belahan otak besar.

Penyebab anomali

Dengan mempertimbangkan penyebab dan waktu terjadinya, mikrosefali primer (benar atau turun-temurun) dan sekunder (sindrom) dibedakan.

Mikrosefali primer pada anak-anak adalah manifestasi dari penyakit keturunan, yang menyumbang sekitar 7-34% dari semua jenis anomali ini.

Mikrosefali primer

Penyakit-penyakit berikut adalah bentuk independen.

Sindrom Giacomini adalah mikrosefali herediter, yang terutama dimanifestasikan oleh gangguan mental dalam kombinasi dengan timbulnya keadaan kejang, serta perkembangan kelumpuhan.

Sindrom Payne - penyakit ini juga turun temurun. Ini hanya mempengaruhi anak laki-laki dan dimanifestasikan oleh kondisi kejang persisten dari tungkai bawah, gangguan saraf dan kelainan pada kerja jantung.

Mikrosefali dapat menjadi manifestasi dari patologi berikut:

  • Down syndrome - munculnya kromosom ekstra pada pasangan XXI, secara klinis dimanifestasikan oleh perkembangan mental anak yang terganggu, penurunan ukuran otak dan otak kecil, serta gejala khas lainnya;
  • Sindrom Patau - penampilan kromosom ekstra pada pasangan XIII, ditandai dengan berat lahir rendah pada bayi baru lahir, mikrosefali, dan anomali lain pada tengkorak dan organ internal;
  • Edwards syndrome - munculnya kromosom ekstra pada pasangan XVIII, sementara anak-anak memiliki tengkorak kecil atau panjang dan sempit, berat lahir tidak mencukupi, otak belum matang dan otak kecil, serta cacat dalam pengembangan kerangka wajah, kaki (terutama kaki) dan organ internal;
  • Feline cry syndrome - cacat kromosom pada pasangan V, yang dimanifestasikan oleh mikrosefali, berat badan rendah, perkembangan fisik dan mental, dan karakteristik menangis pada anak, mirip dengan mengeong kucing (akibat kerusakan tulang rawan laring);
  • Sindrom Prader-Willi - kerusakan pada kromosom XV, ditandai oleh mikrosefali, retardasi psikomotor dan berbagai anomali organ internal dan tulang kerangka;
  • Sindrom Miller-Dicker - cacat pada kromosom XVII, yang mengarah pada gangguan perkembangan neuron otak dalam embrio, mengakibatkan berkurangnya otak dan konvolusi otak anak yang baru lahir, di samping itu, terdapat kelemahan otot, keterlambatan perkembangan fisik dan mental serta cacat organ internal;
  • Fenilketonuria adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan pemrosesan dan penggunaan salah satu asam amino fenilalanin; zat beracun yang dihasilkan memiliki efek merusak pada sistem saraf pusat wanita hamil, dan juga menghambat perkembangan dan pertumbuhan otak pada janin.

Mikrosefali sekunder berkembang karena dampak dari faktor-faktor buruk pada janin pada periode embrionik, ketika pembentukan dan pembentukan semua struktur otak terjadi. Dalam hal ini, alat genetik orang tua tidak rusak.

Penyebab mikrosefali sekunder

  • virus dan infeksi (rubela, cytomegalovirus, campak, toksoplasmosis);
  • penyalahgunaan alkohol - etanol yang hampir tanpa hambatan menembus dari darah ibu melalui plasenta ke dalam janin, yang disebut sindrom alkohol janin, dimanifestasikan oleh keterbelakangan mental dan cacat perkembangan organ dalam, menjadi manifestasi yang paling parah;
  • penyalahgunaan obat - mereka juga dapat dengan mudah menembus sawar plasenta dan berdampak buruk pada janin;
  • minum obat tertentu yang dikontraindikasikan selama kehamilan (misalnya, obat antikanker seperti colchicine atau busulfan);
  • intrauterine hypoxia - pengiriman oksigen yang tidak cukup ke jaringan dan organ janin, yang menyebabkan keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangannya, serta munculnya keterbelakangan mental dan berbagai kelainan;
  • kelaparan - jika calon ibu kelaparan untuk waktu yang lama atau tidak mengonsumsi makanan protein dalam jumlah yang dibutuhkan, maka organ janin tidak dapat terbentuk secara normal, yang mungkin penuh dengan perkembangan distrofi dan patologi bawaan;
  • cedera mekanis pada tahap awal kehamilan dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak dan organ internal, seringkali bahkan tidak sesuai dengan kehidupan;
  • paparan radiasi - pada periode embrionik terdapat pertumbuhan yang sangat intensif dari semua jaringan, oleh karena itu efek radiasi yang merusak pada janin menyebabkan perubahan ireversibel di otak.

Gejala mikrosefali

Dalam kebanyakan kasus, itu muncul segera setelah kelahiran bayi. Jika patologi yang menyertainya kompatibel dengan kehidupan, maka tengkorak anak dapat mengalami beberapa perubahan saat tumbuh dan bahkan tumbuh dalam ukuran, tetapi akan selalu tertinggal dari norma usia.

Penampilan bayi yang baru lahir seperti itu ditandai dengan ciri-ciri berikut:

  • dominasi nyata dari tengkorak wajah di atas otak;
  • pengurangan ukuran vertikal tengkorak;
  • alis yang menonjol;
  • adanya lipatan kulit di daerah oksipital;
  • dahi sempit dan dalam hal bentuk diucapkan ia dapat dimiringkan dari belakang;
  • hidung lebar dan pendek;
  • telinga rendah besar.

Sebuah pegas besar dan jahitan kranial tumbuh berlebihan pada anomali ini di bulan-bulan pertama kehidupan bayi. Di masa depan, anak-anak dengan mikrosefali, pada umumnya, memiliki berat dan tinggi yang tertinggal, memiliki tubuh yang tidak proporsional, besar, gigi jarang, dan langit-langit mulut yang sempit, tinggi (Gothic).

Gangguan neurologis dapat diwakili oleh kelemahan otot yang parah dan gangguan koordinasi, paresis kejang, kejang, dan strabismus. Seringkali, anak-anak ini dapat menderita cerebral palsy (CP) dan epilepsi. Mereka terlambat mulai memegang kepala mereka, merangkak, duduk dan berjalan. Selain itu, ada keterlambatan yang nyata dalam pengembangan bicara, kosa kata terbatas, artikulasi fuzzy dan gangguan pemahaman dari pidato yang ditujukan kepada mereka.

Ketika keterbelakangan mental tidak terlalu parah, pasien tersebut dapat sepenuhnya dilatih, mampu perawatan diri, serta penerapan instruksi sederhana. Tetapi, dalam kebanyakan kasus, bayi mikrosefal membutuhkan perawatan dan pengawasan dari orang dewasa.

Bergantung pada karakteristik temperamen, anak-anak ini dapat ditugaskan ke apa yang disebut kelompok loyo atau erotis. Pasien dalam kasus pertama, ditandai oleh kelesuan, tidak aktif, ketidakpedulian terhadap lingkungan; dalam kasus kedua, hiperaktif, rewel dan perhatian tidak stabil. Lingkungan emosional pada pasien dengan mikrosefali relatif aman: anak-anak memiliki sifat yang baik dan ramah, lebih jarang - secara emosional tidak stabil dan memiliki kecenderungan ledakan emosi yang efektif.

Bergantung pada perjalanan mikrosefali pascanatal, 4 jenis manifestasi klinisnya dibedakan.

  • Tipe I ditandai dengan tidak adanya peningkatan gejala penyakit. Pada saat yang sama, anak mempertahankan aktivitas fisik yang cukup normal, tidak ada kejang dan kejang yang diamati, dan tingkat IQ dalam 60;
  • Tipe II ditandai dengan manifestasi yang sering dan perkembangan cepat dari sindrom kejang. Kematian pasien dengan bentuk patologi ini, pada umumnya, terjadi terutama dari infeksi pernapasan pada usia 10 - 12 tahun;
  • Tipe III dimanifestasikan oleh perkembangan cepat, sindrom kejang berkembang cukup awal, dengan komponen kejang yang diucapkan. Ada juga perkembangan psikomotor yang tertunda;
  • Tipe IV adalah patologi resesif autosomal (mikrosefali unclassifiable). Ini ditandai dengan tidak adanya sindrom kejang dan kejang.

Implikasi dan kualitas hidup

Kualitas hidup anak-anak dengan mikrosefali terutama ditentukan oleh tingkat keparahan gangguan mental, di mana kemampuan mereka untuk melayani diri sendiri dan belajar lebih lanjut tergantung.

Morbiditas - keterbelakangan mental ringan. Dalam hal ini, anak-anak dapat diajarkan keterampilan swalayan dasar, pekerjaan sederhana, serta pidato, membaca dan menulis. Pasien seperti itu bergaul dengan baik di masyarakat, namun, mereka tidak dapat menguasai kurikulum sekolah yang biasa, sehingga mereka harus menghadiri sekolah khusus yang dirancang untuk anak-anak penyandang cacat intelektual. Dalam hal ini, prognosis untuk kehidupan relatif menguntungkan - orang-orang ini dapat hidup sampai 30 tahun, dan dalam kasus yang paling langka bahkan hingga usia tua.

Imbecile - keterbelakangan mental yang parah. Pada anak-anak seperti itu, kemampuan untuk perawatan diri kadang-kadang dipertahankan, tetapi seringkali mereka masih membutuhkan perawatan yang konstan. Kemampuan intelektual mereka berkembang sangat buruk, dan mereka agak kurang setuju untuk belajar. Dalam hal ini, prognosis seumur hidup juga kurang menguntungkan - sangat jarang, pasien seperti itu hidup bahkan sampai dewasa. Penyebab kematian biasanya disebabkan oleh penyakit infeksi pada saluran pernapasan bagian atas (pneumonia) atau malformasi organ internal lainnya, sangat sering terdeteksi pada anak-anak dengan mikrosefali.

Idiocy - keterbelakangan mental yang parah. Anak-anak seperti itu tidak mampu melayani diri mereka sendiri dan tidak setuju untuk belajar. Kelangsungan hidup mereka tergantung pada perawatan orang lain. Dalam hal ini, prognosisnya tidak menguntungkan - kematian sudah terjadi pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak karena kegagalan fungsi organ dalam, malformasi bersamaan atau komplikasi infeksi.

Diagnostik

Diagnosis prenatal mikrosefali meliputi USG (AS). Selama prosedur ini, dokter membandingkan data yang diperoleh pada ukuran kepala dan dada janin dengan nilai normal. Informasi yang paling dapat diandalkan hanya dapat diperoleh jika Anda tahu persis masa kehamilan.

Definisi mutasi gen dan kromosom adalah apa yang disebut diagnosis invasif. Metode ini dilakukan dengan menusuk kandung kemih janin, karena bahan untuk penelitian ini adalah vili janin, cairan ketuban, serta partikel epitel.

Skrining prenatal juga termasuk tes darah biokimia. Selain itu, seorang wanita hamil ditawari untuk mengisi kuesioner dengan bentuk khusus di mana, di antara pertanyaan lain, ada kolom tentang waktu kehamilan. Semua informasi yang diperoleh dan hasil tes diproses dalam program komputer khusus yang menunjukkan kemungkinan perkembangan mikrosefali otak.

Pemeriksaan bayi yang baru lahir dilakukan oleh seorang neonatologis di ruang bersalin pada menit-menit pertama hidupnya dengan pemeriksaan eksternal. Jika diagnosis dikonfirmasi, maka diperlukan pemeriksaan komprehensif tambahan.

Anak-anak dengan mikrosefali harus dikonsultasikan oleh ahli genetika untuk mengidentifikasi penyakit turunan yang bersamaan. Untuk menentukan luas dan prognosis, penting juga untuk melakukan pemeriksaan instrumental lengkap: USG otak (neurosonografi), elektroensefalografi (EEG), radiografi tengkorak, serta komputer dan pencitraan resonansi magnetik (CT dan MRI).

Selain itu, untuk mengidentifikasi cacat dalam pengembangan organ dan sistem lain, anak harus menerima saran dari spesialis: seorang otorhinolaryngologist (THT), dokter spesialis mata, ahli jantung, ahli saraf, ahli bedah saraf, ahli bedah tulang, ahli ortopedi.

Perawatan

Perawatan medis untuk mikrosefali turun terutama untuk dukungan pasien bergejala, karena tidak mungkin untuk mengembalikan aktivitas otak normal, tetapi ada cara untuk memperbaikinya. Perawatan melibatkan pendekatan terpadu yang ditujukan pada perkembangan fisik dan intelektual anak untuk memaksimalkan adaptasinya di masyarakat. Itu dilakukan dalam tiga arah.

  1. Terapi obat-obatan. Ini digunakan untuk merangsang proses metabolisme di otak. Untuk tujuan ini, obat-obatan nootropik, sedatif, antikonvulsan dan dehidrasi, serta vitamin B, diresepkan.
  2. Fisioterapi, terapi fisik dan pijat.
  3. Langkah-langkah terapi yang bertujuan mengoreksi perkembangan mental anak. Jika keterbelakangan mental tidak mencapai tingkat yang parah (kebodohan), maka sangat mungkin bagi pasien seperti itu untuk mempelajari keterampilan dasar swalayan, pekerjaan sederhana, dan kadang-kadang bahkan berbicara dan menulis. Untuk ini, kelas panjang dengan spesialis, program pelatihan khusus dan kegiatan lain yang diperlukan diadakan.

Ada yang disebut pedagogi konduktif. Esensinya adalah menciptakan kondisi yang mendorong anak untuk aktivitas mental, motorik dan emosional, yang menciptakan prasyarat untuk pengembangan lebih lanjut dari kecerdasan dan kejiwaannya. Selama perawatan ini, pasien belajar gerakan sederhana dan kompleks, belajar untuk berpikir dan membuat keputusan. Pada awalnya, anak mengembangkan stereotip perilaku, yang sebagai hasil dari kerja keras dan panjang dengan guru secara bertahap menjadi bermakna dan otomatis, yaitu, ia tidak hanya belajar dan mengulangi gerakan tertentu, tetapi menyadari tujuan yang ia lakukan.

Untuk setiap pasien, mereka membuat program pelatihan individu, yang pada gilirannya mencakup latihan fisioterapi dan pendidikan jasmani, latihan dengan berbagai peralatan olahraga, kelas dengan terapis bicara, audiolog, psikoterapis, dan spesialis lainnya. Teknik ini memungkinkan untuk mencapai hasil yang cukup baik pada anak-anak dengan berbagai bentuk keterbelakangan mental, termasuk mikrosefali.

Kesimpulan

Secara umum, prognosis penyakit tergantung pada tingkat keparahan dan adanya komorbiditas. Sebagian besar anak-anak menjadi sangat cacat di masa depan, sementara yang lain berkembang sesuai dengan semua karakteristik usia. Dengan diagnosis seperti itu, harapan hidup rata-rata adalah sekitar lima belas tahun. Namun, dalam kondisi yang menguntungkan, indikator ini dapat hampir dua kali lipat.

Untuk mengurangi kemungkinan terjadinya anomali semacam itu, ibu hamil harus makan dengan benar dan harus mengikuti gaya hidup sehat. Selama seluruh periode kehamilan (dan lebih baik sebelum dia), dia harus berhenti merokok dan minum alkohol. Selain itu, wanita yang menderita diabetes, penting untuk secara teratur memeriksa kadar glukosa dalam darah saat menggendong bayi.

Kami telah melakukan banyak upaya sehingga Anda dapat membaca artikel ini, dan kami berharap umpan balik Anda dalam bentuk evaluasi. Penulis akan senang melihat Anda tertarik pada materi ini. Terima kasih