Apa itu penyakit ALS, apa gejalanya dan bagaimana cara mengobatinya?

Migrain

Di antara penyakit neurologis, ada beberapa yang dapat diobati dengan sukses. Tetapi ada beberapa yang hanya dapat diskors - mereka termasuk dalam kelompok degeneratif-distrofik. Salah satu penyakit ini adalah ALS - amyotrophic lateral sclerosis. Baca tentang gangguan neurologis lainnya di sini.

Apa inti dari patologi?

Dengan amyotrophic lateral sclerosis, ada kematian bertahap sel-sel saraf yang terletak di tanduk lateral medula spinalis dan bertanggung jawab atas fungsi motorik.

Pada saat yang sama berbagai gangguan motorik berkembang. Penyakit ini secara bertahap berkembang dan akhirnya menyebabkan kematian karena kerusakan otot pernapasan.

Siapa yang sakit

Sclerosis lateral amyotrophic dapat terjadi pada semua umur - dari remaja hingga orang tua. Dalam sepuluh persen kasus, ini adalah bentuk keluarga dari penyakit. Kasus-kasus yang tersisa bersifat sporadis.

Klasifikasi

Ada beberapa bentuk ALS, tergantung pada bagian yang terkena pertama dari sumsum tulang belakang:

Tanyakan kepada dokter tentang situasi Anda

Alasan

Tidak ada alasan tunggal untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic - hasil dari kombinasi beberapa faktor.

Faktor-faktor penyebab dapat berasal dari organisme itu sendiri, dan dari lingkungan eksternal:

  • Gangguan genetik - 18 gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan ALS ditemukan;
  • Virus dan priot neurotropik;
  • Ekologi yang buruk;
  • Stres berlebihan.

Gambaran klinis

Gejala sclerosis lateral amyotrophic bervariasi tergantung pada tingkat lesi:

  1. Dengan patologi di sumsum tulang belakang leher dan dada, gejala pertama adalah pengembangan kelumpuhan lembek pada tungkai atas. Dalam hal ini, akan ada peningkatan pada semua refleks. Lalu ada tanda-tanda kelumpuhan hebat pada ekstremitas bawah, dan semua refleks juga meningkat.
  2. Ada tanda-tanda patologis kerusakan pada saluran piramidal. Secara bertahap mengembangkan atrofi otot. Perkembangan penyakit menyebabkan gangguan mobilitas diafragma dan otot interkostal - sebagai akibatnya, terjadi kegagalan pernapasan akut.
  3. Jika penyakit ini dimulai dengan lesi lumbar dan penampang, pertama-tama terjadi kelumpuhan lembek pada ekstremitas bawah dan peningkatan refleks. Gejala piramidal patologis bergabung.
  4. Kemudian terbentuk kelumpuhan hebat ekstremitas atas dengan hiperrefleksia. Kelumpuhan tungkai atas mencapai maksimal setelah kelumpuhan yang lebih rendah. Dalam kedua kasus, tahap terakhir adalah tanda-tanda kekurangan bulbar.

Bentuk bulbar dibedakan - di mana penyakit dimulai dengan gejala berikut:

  • Gangguan bicara;
  • Suara menjadi sengau;
  • Atrofi otot-otot lidah berkembang, akibatnya proses menelan terganggu;
  • Setelah itu, paresis langit-langit lunak muncul, refleks meningkat, tanda-tanda automatisme oral muncul;
  • Secara bertahap, kelumpuhan merenggut anggota tubuh bagian atas dan bawah;
  • Pada saat yang sama, ada peningkatan refleks, tanda-tanda piramidal;
  • Bentuk penyakit ini disertai dengan penurunan berat badan yang tajam karena kesulitan makan;
  • Pada tahap terakhir, gagal napas berkembang.

Pilihan yang paling tidak menguntungkan untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah bentuk general-generalized:

  • Segera kelumpuhan semua anggota badan;
  • Refleks tendon melemah;
  • Sindrom bulbar dengan gangguan bicara dan menelan segera bergabung;
  • Pasien dengan cepat kehilangan berat badan;
  • Kegagalan pernapasan berkembang dengan cepat.

Diagnostik

Apa yang diperhitungkan saat membuat diagnosis:

  • Kehadiran neuron motorik perifer, dikonfirmasi oleh data klinis dan metode penelitian instrumental;
  • Kehadiran motoneuron sentral yang terkena dampak, dikonfirmasi oleh data klinis;
  • Penyebaran lesi ini secara progresif di semua bagian medula spinalis;
  • Pengecualian semua penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala seperti itu.

Bagaimana menentukan secara klinis kekalahan neuron motorik perifer?

Pada saat yang sama, paresis dan atrofi otot bagian-bagian tubuh yang dipersarafi oleh neuron yang terkena berkembang:

  • Kekalahan pada tingkat batang otak - seluruh otot-otot wajah, langit-langit lunak, lidah, tenggorokan, dan laring menderita;
  • Dengan lesi di daerah serviks, otot leher, ekstremitas atas, dan diafragma terpengaruh;
  • Lesi di daerah toraks - otot-otot punggung dan dinding perut anterior terpengaruh;
  • Dengan lesi di daerah sakral, otot-otot punggung dan kaki menderita.

Bagaimana motoneuron sentral ditentukan secara klinis?

Refleks yang ditingkatkan, tanda-tanda piramidal, kelenturan muncul:

  • Dengan kerusakan pada batang otak - kejang pada otot-otot mengunyah, tanda-tanda automatisme oral, kejang pada laring, tangisan yang tidak disengaja dan tawa;
  • Dengan lesi di daerah serviks, toraks dan lumbar - kejang dan hiperrefleks pada tungkai yang sesuai, kram otot minor, tanda piramidal.

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis yang andal dibuat ketika neuron motorik perifer dan sentral terpengaruh pada tiga bagian medula spinalis.

Metode instrumental

Metode instrumental apa yang digunakan untuk mendiagnosis UAS:

  • Elektromiografi - jarum dan stimulasi, menentukan kerusakan neuron perifer;
  • Untuk diagnosis banding dan pengecualian penyakit lain, pencitraan resonansi magnetik atau komputer dilakukan.

Dari metode laboratorium, satu-satunya spesifik adalah pemetaan genetik - mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Diagnosis banding

Diagnosis banding harus dilakukan untuk mengecualikan semua penyakit tersebut:

  • Berbagai amyotrofi tulang belakang, termasuk usia;
  • Sindrom paraneoplastik pada tumor ganas;
  • Ketidakseimbangan hormon;
  • Beberapa infeksi yang bersifat tropis pada substansi sumsum tulang belakang;
  • Kerusakan pembuluh darah pada sumsum tulang belakang;
  • Keracunan logam berat kronis;
  • Kerusakan fisik pada sumsum tulang belakang.

Perawatan

Namun, perawatan ini masih digunakan dan memiliki dua tujuan:

  • Memperlambat perkembangan proses patologis, perluasan maksimal dari kemampuan untuk melayani diri sendiri;
  • Mencapai kualitas hidup yang lebih baik bagi pasien.

Dalam kebanyakan kasus, hanya pengobatan simtomatik yang digunakan:

  • Dengan kejang, salah satu dari obat berikut ini diresepkan - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
  • Sindrom nyeri dapat dihilangkan hanya dengan analgesik narkotika - Tramal, Morphine;
  • Untuk depresi, Amitriptyline, Fluoxetine diresepkan;
  • Untuk koreksi gangguan metabolisme - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
  • Vitamin kelompok B - Kombilipen, Milgamma.

Untuk pelanggaran postur dan deformasi kaki, korset dan sepatu ortopedi ditentukan. Untuk pencegahan trombosis - stoking kompresi atau perban dengan perban elastis. Dalam kasus pelanggaran proses menelan makanan tumbuk, makanan melalui tabung nasogastrik.

Gejala sclerosis lateral amyotrophic dan metode perawatan

Seringkali pada pasien atau kerabat mereka dalam diagnosis mengungkapkan penyakit pada sistem saraf, seperti amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Ini merujuk pada penyakit yang sangat jarang, tetapi cukup parah dan mematikan. Dengan perkembangannya, pasien mengembangkan kelainan yang, sementara berkembang, menyebabkan kematian. Tetapi sedikit orang yang tahu apa itu ALS dan apa saja gejala-gejala ALS. Mekanisme perkembangan sklerosis jenis ini terjadi sebagai akibat dari kekalahan, dan kemudian pada penghancuran neuron yang bertanggung jawab atas sistem motorik tubuh. Dan hampir mustahil untuk bertahan hidup. Untuk alasan ini, Anda harus menjadi lebih akrab dengan patologi.

Penyakit ini juga disebut penyakit Charcot atau penyakit motor neuron. Sindrom Fatal menyebabkan kematian setelah otot-otot pernapasan berhenti berfungsi. Ini terjadi dua hingga enam tahun kemudian. Menurut penelitian statistik, lateral, atau lateral, sclerosis amyotrophic menyebabkan hasil ini dalam waktu sekitar lima tahun.

Penyebab ALS

Untuk alasan apa sclerosis lateral amyotrophic mulai berkembang, kedokteran modern tidak dapat memberikan jawaban yang tepat. Sejauh ini para ilmuwan hanya menetapkan bahwa penyebab perkembangan penyakit ini terletak pada kelainan patologis pembentukan DNA. Sejumlah besar DNA 4-heliks muncul dalam tubuh, dan faktor ini mengganggu sintesis protein. Ada mutasi protein yang disebut ubiquine, serta gen. Bagaimana faktor ini mempengaruhi neuron motorik belum ditetapkan, oleh karena itu, sulit untuk mendiagnosis ALS dengan benar. Dalam hal kecurigaan, seorang pasien harus diperiksa oleh beberapa spesialis.

Risiko penyakit

Penyakit ALS mulai berkembang pada usia 30-50. Dalam sekitar 5% dari kasus, ini karena alasan turun-temurun. Ketika mendiagnosis ALS, obat tidak menyebutkan penyebabnya, karena tidak dapat mengatakan dengan pasti, dalam hal ini gejala pertama penyakit dan faktor-faktor penyebabnya dapat muncul.

Para dokter ilmuwan mengidentifikasi faktor-faktor lain yang meningkatkan kemungkinan penyakit. Contohnya, peningkatan oksidasi radikal dalam neuron itu sendiri, serta tingginya aktivitas asam amino yang bertindak menggairahkan.

Tetapi beberapa faktor risiko masih bisa disebut: kerusakan otak menular, kondisi iklim, cedera otak traumatis. Kadang-kadang penyakit ini dikaitkan dengan penggunaan makanan yang mengandung pestisida, tetapi tidak ada bukti ilmiah untuk ini.

Gejala

Gejala sclerosis lateral amyotrophic sangat spesifik, bahkan selama pemeriksaan primer elementer. Untuk memperjelas tanda-tanda klinis dari perkembangan penyakit Charcot, kita perlu memiliki konsep yang tepat tentang neuron motorik yang terletak di otak pusat dan di pinggiran.

Neuron sentral terletak di dalam belahan otak. Ketika itu rusak, kelemahan jaringan otot dalam tubuh terjadi, yang dikombinasikan dengan peningkatan tonus otot, peningkatan refleks. Amplifikasi refleks ditetapkan selama pemeriksaan oleh ahli saraf dengan pukulan palu.

Lokalisasi neuron perifer adalah batang otak serta sumsum tulang belakang. Patologi ini juga disertai dengan penurunan refleks dan aktivitas otot.

Anda juga harus mempertimbangkan gejala-gejala yang menandakan pelanggaran dalam suatu sistem seperti cekungan vertebrobasilar. Ketidakcukupan dalam VBB diamati karena penurunan sirkulasi darah di arteri sepanjang tulang belakang. Penyimpangan seperti itu disebut insufisiensi vertebro-basilar. Dan patologi ini berkembang pada sclerosis lateral amyotrophic sebagai gejala.

Klasifikasi

UAS memiliki formulir berikut:

  • sclerosis lumbosakral;
  • penyakit leher dan dada;
  • bulbar, yang merupakan lesi neuron perifer di batang otak;
  • mempengaruhi neuron motorik pusat.

Dokter pada saat yang sama membedakan jenis penyakit sesuai dengan laju perjalanannya dan kekuatan gejalanya. Jenis ALS Marian dibedakan oleh fakta bahwa tanda-tanda pertama muncul lebih awal, tetapi penyakit ini berlangsung perlahan. Klasik (sporadis) biasanya didiagnosis pada 95% dari semua pasien. Ini dibedakan oleh tingkat rata-rata perkembangan sklerosis dan gejala klasik standar. ALS tipe keluarga ditandai dengan onset lanjut dan disposisi herediter.

Pemisahan ini didasarkan pada identifikasi tanda-tanda kerusakan pada neuron pada awal perkembangan penyakit. Dalam perjalanan gangguan patologis, peningkatan jumlah neuron motorik terlibat.

Fitur-fitur umum yang karakteristik dari segala bentuk ALS adalah:

  • disfungsi organ gerak;
  • tidak ada gangguan pada organ indera;
  • tidak ada gangguan buang air kecil dan buang air besar;
  • perkembangan penyakit dan perebutan semua bagian baru jaringan otot, kadang-kadang untuk menyelesaikan imobilisasi;
  • kram periodik, disertai dengan rasa sakit yang hebat.

ALS lumbosakral

Penyakit ALS lumbosakral memiliki dua jenis perkembangan:

  1. Patologi mulai berkembang dengan lesi neuron perifer, yang terlokalisasi di daerah lumbosakral otak belakang. Pada saat yang sama, pasien menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot dalam satu kaki. Kemudian gejala yang sama muncul di otot kedua, ada penurunan refleks tendon dan nada dari jaringan otot kaki. Seiring waktu, ada tanda-tanda "mengering" dan berkedut. Setelah beberapa waktu, jaringan otot tangan terpengaruh, yang memanifestasikan dirinya dalam penurunan refleks dan atrofi yang serupa. Tahap selanjutnya adalah kekalahan kelompok bulbar neuron, yang diekspresikan oleh kemunduran menelan dan ketidakjelasan bicara, percakapan sengau. Kemudian rahang bawah melorot, proses mengunyah semakin memburuk. Pada saat yang sama, tanda-tanda fasikulasi muncul di lidah.
  2. Pada tahap awal perkembangan penyakit, gejala kedua lesi neuron motorik dapat dilacak sekaligus, yang memberikan kemampuan untuk menggerakkan kaki. Namun, manifestasi kelemahan otot-otot di kaki disertai dengan peningkatan nada mereka selama atrofi dan peningkatan refleks. Setelah beberapa waktu, pelanggaran pertama kali ditemukan di kaki, dan kemudian di tangan. Dengan perkembangan penyakit, proses menelan memburuk, lidah berkedut, bicara terganggu. Pasien sering tertawa atau menangis secara tidak wajar.

ALS cervicothoracic

Ini dapat dilanjutkan dengan dua cara:

  1. Kalahkan hanya neuron perifer, di mana terdapat paresis dan atrofi jaringan pada sikat pertama. Setelah satu atau dua bulan, gejala yang sama terjadi pada jaringan kedua. Sikat menjadi seperti cakar monyet. Kemudian gejala yang sama di kaki dan tanda-tanda penyakit lainnya diamati.
  2. Jika ada lesi simultan motoneuron, kedua tangan secara bersamaan mengalami atrofi, dan kemudian gejala yang tersisa muncul pada kecepatan yang lebih cepat.

Jenis bulbar

Dalam bentuk ALS ini, gejala lesi neuron perifer di batang otak mulai bermanifestasi sebagai pelanggaran artikulasi, persenia saat makan, sumbatan hidung, dan atrofi otot lidah. Dengan perkembangan penyakit, gejalanya semakin memburuk.

Tipe tinggi

Sclerosis lateral amyotrophic ini terjadi dengan kerusakan pada neuron sentral. Pada saat yang sama, selain disfungsi gerakan, gangguan mental muncul. Seringkali mereka memanifestasikan dirinya dalam demensia, kehilangan ingatan, dll. Bentuk penyakit ini adalah yang paling berbahaya.

Diagnosis ALS

Di seluruh dunia, diagnosis ALS didasarkan pada kombinasi tanda dan hasil pemeriksaan pasien.

Dalam kasus ketika dokter mencurigai sklerosis lateral amyotrophic pada pasien, ia memeriksanya secara rinci, mendengarkan semua keluhan, mempelajari sejarah. Setelah itu, dilakukan pemeriksaan neurologis. Selain itu, untuk diagnosa dapat digunakan:

  • studi elektromiografi;
  • MRI;
  • tes untuk menentukan tingkat enzim AlAT, AsAT;
  • memeriksa kreatinin darah;
  • studi cairan cairan;
  • analisis genetik.

Perawatan

Sayangnya, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, perawatan sclerosis lateral amyotrophic hari ini dikurangi hanya untuk meringankan kondisi pasien.

Sejauh ini, ahli farmakologi hanya dapat menawarkan satu obat yang secara signifikan memperpanjang usia penderita ALS. Obat ini disebut Riluzole. Ini mencegah pelepasan glutamat dari tubuh, yaitu, obat yang mengandung asam glutamat. Ia ditunjuk dalam jumlah 100 mg per hari. Namun, obat ini hanya dapat memperpanjang hidup selama beberapa bulan (dan itu hanya dapat membantu ketika penyakit ini didiagnosis pada pasien tidak lebih dari lima tahun yang lalu). Selain itu, harus diingat bahwa obat memiliki efek samping: menyebabkan kelainan pada hati. Karena itu, pasien harus diuji oleh hati.

Di lembaga medis di banyak negara Eropa, pasien dengan diagnosis ALS telah mencoba untuk menyembuhkan dalam beberapa tahun terakhir dengan sel induk mereka sendiri, yang, menurut penelitian, memperlambat perkembangan patologi. Dengan bantuan sel punca yang ditransplantasikan ke bagian otak yang rusak, motoneuron dikembalikan, memberi otak oksigen yang cukup. Prosedur seperti ini dilakukan secara rawat jalan, dan itu disebut pungsi lumbal. Pada saat yang sama, sel-sel induk disuntikkan ke dalam cairan minuman keras.

Semua pasien harus menerima terapi simtomatik untuk meringankan kondisi mereka, sehingga mengurangi kebutuhan untuk merawat mereka.

Bagi mereka yang menderita amyotrophic lateral sclerosis, pengobatan diperlukan dalam kasus-kasus seperti:

  • jika pasien memiliki fasikulasi dan pemarah (hanya dokter, misalnya, Finlepsin, Liozeral, dll., yang harus membuat resep);
  • diperlukan untuk meningkatkan metabolisme otot dan neuron (Anda dapat menggunakan "Berlition", "Milgamma");
  • jika pasien memiliki keadaan depresi;
  • dengan peningkatan air liur;
  • untuk kram dan nyeri yang menyakitkan pada sendi, obat penghilang rasa sakit diresepkan.

Tetapi tanpa penyembuhan, tidak ada metode pencegahan yang tidak dapat mencegah, menyembuhkan dan memperlambat jalannya sklerosis jenis ini.

Sindrom amyotrophic lateral sclerosis membutuhkan penggunaan tidak hanya terapi pengobatan.

Jika seorang pasien memiliki masalah dengan menelan, ia dipindahkan ke makanan dengan makanan dasar, penggunaan souffle, hidangan semi-cair. Di akhir makan diadakan sanitasi rongga mulut. Dalam kasus masalah yang parah, gastrotomi endoskopi perkutan digunakan, yaitu, operasi untuk memberi makan pasien melalui tabung.

Untuk mencegah trombosis vena di kaki, pasien dianjurkan perban elastis. Antibiotik diresepkan selama infeksi. Pijat khusus untuk kaki dan kemudian untuk tangan juga bermanfaat.

Gejala motorik sclerosis lateral amyotrophic dapat sedikit disesuaikan dengan bantuan perangkat ortopedi: sepatu, tongkat berjalan, dan kemudian kereta bayi, pemegang kepala, dan tempat tidur fungsional. Semua ini diperlukan ketika pasien didiagnosis dengan ALS.

Pada ALS, penyakit ini pada akhirnya mengarah pada fakta bahwa pasien membutuhkan alat untuk ventilasi buatan paru-paru. Ini menandakan kematian pasien yang segera terjadi. Ventilasi mekanik memperpanjang hidup untuk beberapa waktu, meskipun pada saat yang sama ada rentetan penderitaan. Tidak mungkin lagi merawat pasien pada tahap ini.

Diagnosis ALS adalah penyakit neurologis yang parah. Pasien dengan ALS tidak memiliki harapan pemulihan dan kelangsungan hidup. Karena itu penting untuk mengelilingi kerabat yang sakit dengan perawatan dan cinta, serta untuk memfasilitasi keberadaannya sebanyak mungkin.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): penyakit apa itu?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komentar

Amyotrophic lateral sclerosis (juga ALS, penyakit neuron motorik, penyakit Charcot dan penyakit Lou Gehrig) adalah penyakit pada sistem saraf pusat, di mana sel-sel saraf motorik dari saraf tulang belakang dan otak terpengaruh. Dalam proses perkembangan, saraf motorik trigeminal, lingual, faring, dan wajah juga terkena efek merugikan dari penyakit ini, sebagai akibatnya pasien dengan sklerosis amyotrophic lateral, di samping keterbatasan motorik, muncul gangguan fungsi menelan yang tidak dapat dibalikkan dan bicara sehari-hari. Menurut ICD-10, UAS diklasifikasikan sebagai sistem atrofi, yang mempengaruhi terutama sistem saraf pusat. Dalam classifier, diberikan kode G12.2 "Penyakit neuron motorik".

Klasifikasi (bentuk penyakit)

Sclerosis lateral amyotrophic diklasifikasikan menurut beberapa kriteria. Tergantung pada area yang terkena dari sistem saraf pusat, sclerosis lateral amyotrophic adalah:

  • Lumbar - kaki yang terkena secara bergantian, setelah itu perkembangan penyakit dapat mengganggu pernapasan, gerakan lengan, menelan dan berbicara.
  • Thoracic - pada tahap awal ditandai oleh kesulitan berdiri dalam posisi berdiri dan kemiringan tubuh. Dengan perkembangan penyakit mempengaruhi kaki dan lengan di satu sisi, lalu - di sisi lain. Dalam beberapa kasus, pembatasan diberikan pada fungsi pernapasan, bicara, dan menelan.
  • Serviks - kedua tangan secara bergantian menderita, kemudian bernapas, alat bicara, menelan refleks dan kedua kaki.
  • Bulbar - di awal penyakit, bicara dan refleks menelan terganggu. Pada tahap selanjutnya, kaki dan lengan, di satu sisi, pertama-tama terbatas, kemudian di sisi lain.
  • Diffuse - penyakit ini ditandai dengan penurunan berat badan yang cepat, kegagalan pernafasan, serta perasaan kelemahan unilateral pada anggota tubuh.

Berdasarkan jenis warisan, membedakan ALS:

  • Autosomal resesive - muncul dalam kasus kehadiran gen "cacat" pada kedua orang tua.
  • Autosomal dominan - berkembang di hadapan patologi gen di salah satu orang tua.

UAS juga dibedakan berdasarkan laju aliran dan lokalisasi fokus:

  • ALS klasik - memengaruhi neuron saraf tulang belakang dan otak, mengakibatkan atrofi dan kelenturan otot. Penyakit ini terjadi pada 85% kasus, dimana 60% adalah pria. Dengan perkembangannya, terutama setelah 55 tahun, ada kelemahan pada tungkai, kikuk saat berjalan, menyeret kaki.
  • Paralisis bulbar progresif - didiagnosis pada sekitar 25% kasus, lesi neuron di otak dan sumsum tulang belakang menyebabkan kesulitan menelan dan gangguan bicara. Jenis penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita, terutama di usia tua.
  • Atrofi otot progresif adalah jenis yang lebih jarang, terjadi terutama pada pria di usia muda. Selama perkembangannya, bagian bawah neuron motorik dipengaruhi, dengan hasil bahwa pasien mengalami atrofi otot pada tungkai dan kejang, dan berat badan berkurang.
  • Sclerosis lateral primer - neuron motorik atas dipengaruhi, mengakibatkan kaki lemah dan gangguan gaya berjalan. Terkadang gangguan bicara dapat terjadi. Penyakit ini berkembang terutama pada pria berusia 50 tahun.

Apa yang menyebabkan ALS: penyebab

Awal dari mekanisme penghancuran sel-sel motorik dari sistem saraf berkontribusi terhadap akumulasi protein tidak larut (glutamin) di dalamnya. Alasan untuk pengembangan proses ini dalam kedokteran dunia saat ini tidak diketahui, tetapi ada teori bahwa provokator penyakit dapat:

  • Keturunan - hingga 10% dari semua kasus sklerosis lateral amyotrophic yang didiagnosis diwarisi dari satu atau kedua orang tua.
  • Proses autoimun - patologi parah seperti tumor ganas di paru-paru dan kanker darah, dapat berkontribusi pada pembentukan antibodi yang menghancurkan sel-sel saraf motorik.
  • Genetika - dalam 20% kasus, kelainan genetik yang bertanggung jawab untuk produksi Superoksida Dismutase-1, enzim yang mengubah Superoksida, yang merusak neuron, menjadi oksigen yang terdeteksi dalam studi rantai genetik.
  • Pelanggaran proses metabolisme dalam sistem saraf - aktivitas vital neuron disediakan oleh sel glial dan berbagai enzim. Menurut satu teori, risiko penyakit ALS meningkat puluhan kali dengan penurunan fungsi astrosit, yang bertanggung jawab atas pemecahan glutamin dalam jaringan saraf.
  • Virus - sebuah teori ada, tetapi sedikit yang terbukti dalam praktiknya. Menurut para ilmuwan Amerika, perkembangan sklerosis lateral amyotrophic dapat memicu virus polio.

Identifikasi setidaknya satu faktor yang mampu memicu perkembangan ALS, dan gejala karakteristik penyakit, adalah alasan untuk kunjungan segera ke dokter dan pemeriksaan rinci.

Amyotrophic lateral sclerosis: gejala

Tahap awal penyakit ini ditandai dengan munculnya gejala umum seperti kram, kelemahan dan mati rasa anggota tubuh jangka pendek. Mereka dapat memanifestasikan diri di seluruh tubuh, tetapi paling sering rasa tidak nyaman berkembang di ekstremitas bawah. Tanda-tanda awal ALS lainnya termasuk:

  • kelemahan di tangan dan penurunan berat badan mereka, lebih jarang penyakit ini mempengaruhi otot-otot lengan bawah dan korset bahu;
  • dismotilitas jari, otot berkedut;
  • kelemahan otot kaki, disertai kram yang menyakitkan;
  • manifestasi gangguan bulbar - pelanggaran fungsi menelan dan pekerjaan alat vokal;
  • Krump - kejang otot dengan rasa sakit yang hebat.

Sifat gejala spesifik tergantung pada bentuk ALS apa yang berkembang dan berkembang:

Jelaskan masalah Anda kepada kami, atau bagikan pengalaman hidup Anda dalam mengobati suatu penyakit, atau mintalah saran! Ceritakan tentang diri Anda di situs ini. Masalah Anda tidak akan diabaikan, dan pengalaman Anda akan membantu seseorang! Tulis >>

  1. Bentuk leher dan dada:
  • kelemahan di tangan, karena itu menjadi sulit untuk melakukan tindakan tertentu - untuk menulis, bekerja secara fisik, bermain olahraga, memainkan instrumen;
  • ketegangan otot tangan, perasaan tegang pada tendon;
  • penyebaran kelemahan di area lengan bawah dan bahu karena atrofi otot;
  • lengan digantung
  1. Bentuk lumbar:
  • kesulitan berjalan - jarak jauh, menaiki tangga;
  • kelelahan dan rasa sakit pada ekstremitas bawah dengan berdiri dalam posisi berdiri dalam waktu yang lama;
  • kendur pada kaki, sebagai akibatnya - ketidakmampuan untuk bersandar pada kaki;
  • kurangnya fleksi refleks dan ekstensi jari-jari kaki;
  • buang air kecil tak disengaja, buang air besar.
  1. Bentuk bulbar:
  • gangguan bicara - pergaulan bebas dan tidak jelas dalam mengucapkan kata-kata dan kalimat sederhana, kesulitan menggerakkan lidah;
  • kesulitan menelan - obstruksi makanan sulit, pasien tersedak dan tersedak;
  • kontraksi otot lingual, bermanifestasi dalam bentuk kedutan lidah yang tiba-tiba;
  • atrofi lengkap dari otot-otot serviks dan wajah, bermanifestasi pada tahap akhir dalam bentuk kurangnya kontrol atas ekspresi wajah, ketidakmampuan untuk membuka mulut dan makan sendiri.

Sclerosis lateral amyotrophic cenderung berkembang dan dengan cepat menutupi semua otot tubuh. Dengan kekalahan neuron motorik dari sistem pernapasan, pasien tidak dapat bernapas sendiri, akibatnya ia terhubung ke alat pernapasan buatan.

Diagnostik

Sclerosis lateral amyotrophic hampir tidak mungkin untuk didiagnosis selama pemeriksaan awal, karena penyakit ini jarang terjadi, dan tanda-tanda awalnya yang ringan dapat menjadi gejala dari banyak patologi lainnya. Jika dicurigai BAS, ahli saraf akan meresepkan pemeriksaan komprehensif yang akan membantu mengidentifikasi perubahan pada neuron motorik dan menghilangkan keberadaan penyakit lain:

  • Electroneuromyography - memungkinkan Anda untuk mengeksplorasi permeabilitas impuls saraf di setiap otot tungkai dan faring, untuk mengidentifikasi penurunan aktivitas dan kecepatan gerakan mereka jika terjadi patologi.
  • Stimulasi magnetik transkranial - metode yang melengkapi hasil electroneuromyography. Selama penelitian, keadaan umum neuron motorik dinilai.
  • Analisis biokimia darah - dengan amyotrophic lateral sclerosis, indikator enzim, yang terbentuk selama penghancuran jaringan otot (creatine phosphokinase), melebihi 5-10 kali, sejumlah kecil hati dan enzim urea hadir.
  • Analisis genetik dilakukan untuk menilai status kode yang bertanggung jawab untuk Superoxide Dismutase-1.
  • MRI - memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi lesi neuron motorik, serta mengecualikan penyakit sumsum tulang belakang dan otak, mirip dengan gejala sclerosis lateral amyotrophic.
  • Tusukan lumbar - digunakan sebagai metode untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang sama.

Pendekatan komprehensif untuk penelitian diagnostik memungkinkan Anda untuk secara jelas mendefinisikan fokus patologis kematian motor neuron, serta untuk mengecualikan pengembangan penyakit lain yang sama berbahaya.

Pengobatan sklerosis lateral amyotrophic

Benar-benar penyakit ini tidak sembuh. Di jantung pengobatan ALS adalah pemeliharaan fungsi vital dengan bantuan obat-obatan dan perawatan yang tepat.

Untuk meredakan gejala dan mempertahankan sistem saraf, pasien diresepkan:

  • obat untuk memblokir produksi glutamat dan merangsang Super Oxide Dismutase-1;
  • relaksan otot - meredakan kejang otot;
  • kompleks vitamin A, B, E dan C - menyediakan nutrisi untuk sel-sel saraf, meningkatkan konduksi impuls melalui mereka;
  • anabolics - mengembalikan massa otot yang terkuras.

Metode alternatif juga digunakan untuk memerangi dampak penyakit:

  • terapi sel induk - menghentikan kematian neuron, dan juga membantu memulihkan hubungan di antara mereka;
  • Gangguan RNA - menggunakan nanobioteknologi, multiplikasi protein patologis diblokir, yang mencegah kematian neuron motorik selanjutnya.

Sebagai tindakan terapi tambahan, pasien dilakukan:

  • makan melalui probe jika terjadi pelanggaran terhadap refleks menelan;
  • Pijat untuk mengendurkan otot dan mencegah pembentukan luka tekanan;
  • kinerja terapi fisik;
  • konsultasi dengan seorang psikolog;
  • ventilasi paru-paru dengan kerusakan pada sel-sel saraf sistem pernapasan.

Sangat penting untuk mengelilingi pasien ALS dengan kehangatan dan kepedulian terhadap orang yang dicintai, tanpa meninggalkannya sendirian dengan penyakit ini.

Prakiraan UAS: berapa banyak hidup dengan itu

Sclerosis lateral amyotrophic berkembang dengan cepat, oleh karena itu, bahkan dengan deteksi tepat waktu dan pengobatan simtomatik, prognosisnya buruk. Harapan hidup untuk penyakit ini adalah individu untuk setiap kasus tertentu. Angka rata-rata tergantung pada bentuk patologi adalah:

  • Dengan ALS klasik - mulai 2 hingga 5 tahun sejak awal penyakit. Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien dapat hidup dengan diagnosis ini selama lebih dari 10 tahun.
  • Dengan kelumpuhan bulbar progresif - harapan hidup adalah dari enam bulan sampai 3 tahun dari saat gejala primer muncul.
  • Dalam kasus atrofi otot progresif - umur dapat mencapai 10 tahun setelah menerima perawatan suportif.
  • Pada sklerosis lateral primer - prognosisnya lebih nyaman, karena pasien memiliki semua peluang untuk hidup dengan harapan hidup rata-rata. Umur dapat dikurangi jika penyakit masuk ke bentuk klasik ALS.

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan Anda di sini di situs. Kami akan menjawab Anda! Ajukan pertanyaan >>

Prognosis kelangsungan hidup diperparah oleh fakta bahwa kematian masif neuron motorik dapat dideteksi pada tahap lanjut, ketika pengobatan suportif dan simtomatik tidak efektif. Selama sisa hidupnya, pasien mengalami keterbatasan dalam fungsi motorik, menelan dan berbicara. Dalam kebanyakan kasus, ia terbaring di tempat tidur, tidak bisa makan makanan, menjaga dirinya dan bernafas.

Apa itu diagnosis ALS?

Amyotrophic lateral sclerosis (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang mempengaruhi sekitar 350 ribu orang di seluruh dunia, dengan sekitar 100 ribu kasus baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan motorik umum yang menyebabkan konsekuensi serius dan kematian. Faktor-faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan apakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Penyebab Pengembangan ALS

Untuk waktu yang lama, patogenesis penyakit ini tidak diketahui, tetapi dengan bantuan berbagai penelitian, para ilmuwan dapat memperoleh informasi yang diperlukan. Mekanisme pengembangan proses patologis dalam ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks daur ulang senyawa protein yang ada di sel-sel saraf otak dan sumsum tulang belakang, sebagai akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan berfungsi normal.

Ada dua bentuk ALS - herediter dan sporadis. Dalam kasus pertama, patologi berkembang pada orang dengan riwayat keluarga yang terbebani, dengan adanya sklerosis amnion lateral atau demensia frontal-temporal pada kerabat dekat. Sebagian besar pasien (dalam 90-95% kasus) didiagnosis dengan bentuk amyotrophic sclerosis sporadis, yang terjadi karena faktor yang tidak dapat dijelaskan. Tautan telah dibuat antara cedera mekanis, dinas militer, muatan yang kuat dan efek zat berbahaya pada tubuh, tetapi kita tidak dapat berbicara tentang penyebab pasti dari ALS.

Menarik: pasien yang paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophic hari ini adalah fisikawan Stephen Hawking - proses patologis berkembang ketika ia berusia 21 tahun. Saat ini, ia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang bisa ia kendalikan adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai aturan, penyakit didiagnosis pada usia dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko sakit tidak tergantung pada jenis kelamin, usia, kelompok etnis atau faktor lainnya. Kadang-kadang ada kasus patologi remaja, yang diamati pada orang muda. Pada tahap pertama, ALS tidak menunjukkan gejala, setelah itu pasien mulai mengalami kram ringan, mati rasa, berkedut dan kelemahan otot.

Patologi dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun, tetapi biasanya (pada 75% kasus) itu dimulai dari ekstremitas bawah - pasien merasa lemah pada sendi pergelangan kaki, yang menyebabkan mereka tersandung ketika berjalan. Jika manifestasi tanda dimulai dengan anggota tubuh bagian atas, orang tersebut kehilangan kelenturan dan kekuatan di tangan dan jari. Tungkai menjadi lebih tipis, otot-otot mulai berhenti tumbuh, dan lengan menjadi seperti cakar burung. Salah satu ciri khas dari ALS adalah asimetri manifestasi, yaitu, gejala pertama berkembang di satu sisi tubuh, dan setelah beberapa saat di sisi lain.

Selain itu, penyakit ini dapat terjadi dalam bentuk bulbar - mempengaruhi alat bicara, setelah ada kesulitan dengan fungsi menelan, ada air liur yang kuat. Otot-otot yang bertanggung jawab untuk fungsi mengunyah dan ekspresi wajah dipengaruhi kemudian, akibatnya pasien kehilangan ekspresi wajah - tidak dapat mengembang pipinya, menggerakkan bibir, kadang-kadang berhenti memegang kepalanya dengan normal. Secara bertahap, proses patologis menyebar ke seluruh tubuh, paresis otot lengkap dan imobilisasi terjadi. Hampir tidak ada rasa sakit pada orang dengan diagnosis ALS - dalam beberapa kasus mereka memanifestasikan diri pada malam hari dan berhubungan dengan mobilitas yang buruk dan kelenturan sendi yang tinggi.

Meja Bentuk utama patologi.

Apa itu amyotrophic lateral sclerosis (ALS)?

Penyakit bass, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neuro-muskular yang menyebabkan degenerasi otot dan saraf.

Nama-nama lain adalah sindrom Lou Gehrig, penyakit neuron motorik (MND) - penyakit yang progresif cepat dan fatal yang disebabkan oleh degenerasi neuron motorik yang mengendalikan pergerakan otot tubuh.
Itu disebut penyakit Lou Gehrig setelah pemain bisbol Amerika terkenal dengan nama yang sama yang meninggal karena ALS pada tahun 1941, pada usia 37. Stephen Hawking, seorang ahli fisika terkenal di dunia, termasuk di antara mereka yang menderita gangguan ini.

Penyakit ALS diklasifikasikan sebagai "gangguan neuron motorik" dan ditandai oleh degenerasi bertahap motor neuron, sel-sel saraf yang terlokalisasi di otak dan sumsum tulang belakang, yang mengontrol koneksi antara sistem saraf dan otot-otot yang berubah-ubah di seluruh tubuh.

Neuron motorik atas dan bawah (otak)

Neuron motorik bawah (sumsum tulang belakang)

Otot sewenang-wenang

Sindrom ALS dimulai ketika neuron motorik atas dan bawah merosot dan berhenti mengirim sinyal ke otot, yang mengarah pada melemahnya, berkedut (fasikulasi) dan atrofi mereka. Awalnya, penyakit ini dimanifestasikan oleh kesulitan dalam berjalan atau berlari, menulis, berbicara.

Pasien akhirnya kehilangan kendali atas semua gerakan sukarela. Ada tahap ketika otak tidak lagi mengendalikan gerakan sukarela tubuh, orang menjadi lemah, tidak bisa berjalan, menggerakkan lengan dan kakinya.

Pernapasan menjadi sulit karena otot-otot dada dan diafragma rusak. Meskipun ventilasi buatan pada paru-paru membantu untuk beberapa waktu, orang yang terkena sangat sering meninggal karena gagal napas dalam 3-5 tahun setelah timbulnya penyakit.

Sebagai aturan, intelek tidak terganggu. Namun, ada perubahan fungsi kognitif, seperti kehilangan memori, masalah dengan pengambilan keputusan, dan depresi. Namun, kemampuan seseorang untuk melihat, mencium, merasakan, menyentuh, mendengar, tetap utuh.

Prevalensi

Sclerosis lateral amyotrophic adalah salah satu penyakit neuromuskuler yang umum menyerang pria dari semua ras dan etnis. Sebagian besar penyakit (hampir 90%) bersifat sporadis, 10% kasus bersifat familial (diturunkan). Biasanya diamati pada orang di atas 50 tahun.

Penyebab sebenarnya dari penyakit ALS tidak begitu jelas. Kecenderungan keluarga terlibat, tetapi di sebagian besar orang yang terkena dampak itu terjadi secara spontan. 90-95% kasus sklerosis amyotrophic lateral tidak diturunkan, terjadi secara sporadis.

5-10% dari semua kasus ditentukan secara genetik. Seperlima dari mereka adalah karena mutasi pada gen SOD1, yang mengkode enzim mutasi superoksida dihidrodis. Jelas, gen-gen lain terlibat dan sedang menunggu penemuan.

Sindrom Bass tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi tersedia obat yang menghilangkan gejala dan memperpanjang usia. Beberapa orang dapat hidup selama sepuluh tahun dengan perawatan yang tepat.

Apa yang baru?

Hubungan antara olahraga dan sklerosis lateral amyotrophic

Risiko penyakit ALS dapat ditingkatkan dengan aktivitas fisik yang intens, sebuah studi baru menemukan. Aktivitas fisik dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom setelah memperhitungkan faktor-faktor yang berpotensi mempengaruhi seperti usia, jenis kelamin, merokok, konsumsi alkohol, dan efek samping di tempat kerja.

Gejala

Tiga dari empat orang dengan ALS pertama-tama memiliki anggota tubuh yang terpengaruh. Dalam beberapa kasus, tangan disentuh terlebih dahulu. Tindakan sederhana, seperti berjalan, menaiki tangga atau memegang satu baju, sangat melelahkan.

Terkadang, ketika hanya satu anggota tubuh yang terpengaruh, kondisi ini dikenal sebagai amyotropi meleleh satu. Permulaan penyakit ini sangat halus sehingga pasien tidak mengetahuinya. Hanya setelah atrofi menjadi jelas adalah sindrom yang dicurigai.

Gejala dasar meliputi:

  • Kelemahan, terutama di kaki;
  • Kelemahan, kecanggungan tangan;
  • Kram otot, kejang, tremor pada bahu, lengan, lidah;
  • Kekakuan otot yang terkena (kelenturan);
  • Kesulitan mengangkat kaki depan, kaki;
  • Kasar, bicara sengau;
  • Atrofi otot (tanda khas ALS);
  • Refleks yang berlebihan.

Pada 25% pasien dengan penyakit ALS, bicara (disartria) pertama kali terpengaruh. Itu menjadi cadel, hidung, terdistorsi, dapat disertai dengan kehilangan volume. Sangat sering mobilitas lidah terganggu, ada masalah dengan menelan (disfagia). Beberapa mengalami tawa yang tak terkendali atau menangis (emosi) akibat degenerasi neuron motorik atas bulbar.

Komplikasi

Apa pun bagian tubuh yang terpengaruh, kelemahan dan atrofi berangsur-angsur menyebar dari tempat asal ke bagian lainnya. Seseorang secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berdiri, berjalan, bergerak dan menjadi semakin lumpuh terkait dengan tempat tidur.

Diet

Mengunyah dan menelan menjadi sulit. Mereka cenderung menyedot partikel makanan ke dalam paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Ini bisa dihindari dengan menggunakan tabung makanan. Karena gizi buruk, sangat sulit bagi pasien untuk mempertahankan standar berat badan normal.

Pernafasan

Orang menjadi semakin tergantung pada respirator. Beberapa dari mereka meninggal karena komplikasi pernapasan atau radang paru-paru. Pada tahap selanjutnya, pasien dapat memilih trakeostomi untuk membantu pernapasan.

Neurologis

Pasien sclerosis lateral amyotrophic lebih mungkin untuk mengembangkan demensia frontotemporal dan penyakit Alzheimer.

Kebanyakan pasien tetap terpelihara secara intelektual, oleh karena itu, sadar akan gangguan fisik. Bagi sebagian orang, penyakit ini menjadi tragedi, mereka sering menderita depresi klinis.

Alasan

Para peneliti sedang menyelidiki penyebab pasti gangguan ini, meskipun banyak faktor, seperti yang tercantum di bawah ini, terkait dengan penyakit ini:

  • ALS Keluarga (atau SALAH). Mutasi autosom dominan herediter yang dominan pada kromosom 21 terlibat dalam 20% kasus. Anak-anak dari pasien ini memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini. Perlu dicatat bahwa kerabat dekat memiliki risiko yang serupa dengan risiko untuk seluruh populasi.

Faktor makanan, seperti neurotoxin yang ada dalam biji tanaman jangkrik tropis, cycus circinalis, diyakini telah menyebabkan peningkatan kejadian ALS di Guam Pasifik Barat.

  • Mutasi pada gen SOD1 (superoxidase dismutase 1) adalah alasan lain yang sering dikutip. Gen SOD1 menghasilkan superoksida dismutase, enzim yang bertindak sebagai antioksidan dan melindungi tubuh dari oksida radikal bebas.

Akumulasi radikal bebas adalah salah satu penyebab utama penyakit neurologis, termasuk ALS. Saat ini diyakini bahwa peningkatan fungsi (karena mutasi SOD1), dan bukan kehilangan, adalah penyebab sclerosis lateral amyotrophic.

  • Glutamat, suatu neurotransmitter, hadir dalam jumlah besar dalam cairan serebrospinal dan serum pasien dengan ALS. Glutamat dalam jumlah tinggi dianggap neurotoksik.
  • Gangguan autoimun adalah alasan lain yang terjadi ketika sistem kekebalan tubuh terganggu dan mulai menyerang sel-sel normal, menyebabkan degenerasi motoneuron.

Studi terbaru menunjukkan bahwa mikroglia (sel kekebalan sistem saraf) secara intensif terlibat dalam tahap akhir penyakit.

Faktor risiko

  • Dipercayai bahwa efek neurotoksin, logam berat, virus adalah faktor pemicu.
  • Operasi sumsum tulang belakang berperan dalam kerusakan serat saraf dan menyebabkan ALS.
  • Dinas militer. Dilaporkan bahwa militer 60% lebih mungkin terkena penyakit ini dibandingkan dengan orang biasa.
  • Ada kemungkinan hubungan antara penyakit dan efek pestisida, sebagaimana dibuktikan dengan peningkatan insiden di antara para pemain sepak bola.
  • Usia Orang yang berusia antara 40 dan 60 tahun berisiko lebih tinggi.
  • Pria menderita lebih dari wanita.
  • Faktor geografis: Jepang, Guinea Barat, Guam melaporkan insiden penyakit ini lebih tinggi.

Diagnostik

Mendiagnosis ALS cukup rumit karena gejalanya menyerupai kondisi neurologis lainnya.

Tanda-tanda kerusakan neuron motorik atas dan bawah pada satu anggota tubuh yang tidak dapat dijelaskan oleh gangguan lain adalah indikator dari sindrom ini. Diagnosis primer didasarkan pada riwayat medis dari gejala yang diamati oleh dokter pada pasien.

Kemudian serangkaian tes dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menyingkirkan penyakit lain. Tes diagnostik harus dilakukan untuk menyingkirkan gangguan saraf lain yang menyerupai sklerosis lateral amyotrophic.

Beberapa yang penting adalah:

  • Electromyography (EMG) mendeteksi aktivitas listrik di otot.
  • Pengukuran kecepatan konduksi saraf (NCV). Mengindikasikan neuropati perifer, sehingga diperlukan tes lebih lanjut.
  • Magnetic resonance imaging (MRI) adalah prosedur non-invasif. Digunakan untuk memperoleh gambar detail otak dan sumsum tulang belakang. MRI dapat mengecualikan herniasi disk intervertebralis di leher, tumor sumsum tulang belakang, spondylosis serviks, dan gangguan lainnya.
  • Tusukan lumbal tulang belakang. Dilakukan untuk mempelajari cairan yang mengelilingi sumsum tulang belakang.
  • Biopsi otot dilakukan untuk menyingkirkan miopati.
  • Tes darah dan urin bermanfaat untuk menyingkirkan penyakit mencurigakan lainnya.

Pasien harus selalu mencari tahu pendapat spesialis kedua, karena ada ambiguitas besar terkait dengan diagnosis ALS.

Ada banyak gejala yang bertepatan dengan penyakit lain, seperti AIDS, leukemia sel-T, penyakit Lyme, multiple sclerosis, sindrom post-polio, atrofi sumsum tulang belakang, neuropati motorik multifokal.

Perawatan

Tidak ada perawatan khusus. Bantuan berfokus pada memperlambat perkembangan penyakit dan memastikan pengelolaannya.

Obat-obatan

  • Riluzole (Rilutek), obat pertama yang dapat digunakan dalam pengobatan. Riluzole meminimalkan kerusakan pada neuron motorik dengan mengendalikan pelepasan glutamat.

Uji klinis pasien ALS menunjukkan bahwa Riluzole tidak membatalkan kerusakan yang sudah dilakukan, tetapi membantu mereka yang menelan dengan susah payah. Itu juga memperpanjang kelangsungan hidup beberapa bulan, menunda kebutuhan ventilasi. Namun, masih ada kemungkinan beberapa efek samping (seperti kerusakan pada hati).

  • Obat-obatan sering diresepkan untuk pasien untuk mengendalikan kelelahan, kejang otot, nyeri, sembelit, air liur berlebihan, dahak, kelenturan, depresi, dan gangguan tidur.
  • Terapi fisik mendorong seseorang untuk melakukan latihan sederhana, seperti berjalan, berenang atau sepeda stasioner. Ini meningkatkan kekuatan otot, meningkatkan kesehatan jantung, dan membantu melawan kelelahan dan depresi.
  • Terapis profesional memperkenalkan orang dengan perangkat yang membantu dalam kehidupan sehari-hari. Misalnya, kursi roda, landai.
  • Terapi wicara dianjurkan karena berbicara menjadi semakin sulit dengan perkembangan penyakit. Terapis wicara akan belajar berbicara lebih keras dan jelas, serta penggunaan cara komunikasi non-verbal. Mereka membantu menggunakan perangkat seperti synthesizer ucapan dan komputer yang menyediakan komunikasi yang lebih baik.
  • Merawat pasien dengan ALS harus belajar dari ahli gizi bagaimana menyiapkan makanan bergizi. Jika pasien tidak bisa lagi makan, selang makanan dimasukkan ke dalam perut. Ini membantu untuk menghindari tersedak atau mengembangkan pneumonia.
  • Alat hisap sering digunakan untuk menghilangkan kelebihan cairan atau air liur.
  • Pada malam hari, alat digunakan untuk mengembang paru-paru secara artifisial dan membantu pernapasan saat tidur. Seiring perkembangan penyakit, perangkat akan digunakan penuh waktu.

Pada tahap awal penyakit

Dokter harus menjelaskan penyakit ini kepada pasien, kursus yang akan diperlukan, membantu memahami berbagai pilihan perawatan yang tersedia sehingga ia dapat membuat keputusan yang tepat.

Bagaimana seharusnya seorang pasien menangani ALS?

ALS dapat menghancurkan bagi pasien dan anggota keluarga. Jelas, akan ada periode sedih ketika semua pihak yang tertarik akan mencoba untuk berdamai dengan situasi. Itu selalu penting untuk mempertahankan sikap positif, karena itu akan memperpanjang kelangsungan hidup, meningkatkan kualitas hidup.

Banyak yang tetap aktif secara intelektual, dan ini adalah wajah lain yang bermanfaat. Keputusan medis, keuangan, atau pribadi yang canggih akan meredakan ketegangan sampai batas yang sangat besar.

Dengan pendekatan yang tepat terhadap penyakit, perawatan dan dukungan yang baik, penderita ALS dapat hidup lebih baik.

Penyakit ALS - dapatkah sklerosis lateral amyotrophic disembuhkan?

Penyakit ALS adalah penyakit langka. Ini juga disebut sclerosis lateral amyotrophic atau penyakit Charcot. Penyakit ini mempengaruhi sistem saraf pusat dan pertama kali dijelaskan pada tahun 1865. Manifestasinya hampir selalu sangat berat dan berbahaya. Baik bahwa persentase kasusnya relatif kecil.

Apa itu penyakit ALS?

Sclerosis amyotrophic lateral adalah penyakit yang jarang, tetapi ini tidak mencegahnya dari dianggap jenis gangguan yang paling umum dari neuron motorik. Di antara nama alternatif lain untuk penyakit ini adalah penyakit Lou Gehrig (untuk menghormati pasien pertama dengan diagnosis semacam itu), penyakit neuron motorik, penyakit neuron motorik. Orang yang paling terkenal dengan ALS adalah Stephen Hawking.

Sclerosis lateral amyotrophic, penyakit apa ini? Ini berkembang ketika perubahan degeneratif dimulai pada sel-sel saraf motorik, yang dengannya otot-otot berkontraksi secara normal dan benar. Proses destruktif mencapai neuron yang terletak di korteks serebral dan tanduk tulang belakang anterior, inti otak. Ketika beberapa sel saraf motorik mati, yang lain tidak datang untuk menggantikannya. Sebagai akibatnya, fungsi yang menjadi tanggung jawab mereka tidak lagi dilakukan.

Amyotrophic lateral sclerosis - menyebabkan

Meskipun penyakit ALS telah dipelajari untuk waktu yang sangat lama, sulit untuk berbicara tentang dari mana asalnya. Fakta yang paling akurat - perkembangan penyakit mempengaruhi beberapa alasan. Salah satu yang paling penting adalah perubahan superoksida dismutase-1. Enzim ini melindungi sel-sel dalam tubuh dari berbagai kerusakan dan kehancuran. Ketika penjelasan dimulai, penyakit ALS, dari mana asalnya, sering mutasi muncul dalam kromosom yang bertanggung jawab untuk pengkodean SOD.

Mengapa ini terjadi? Dalam kebanyakan kasus, kecenderungan deformitas diwariskan. Pada beberapa, anomali berkembang sebagai akibat dari paparan beberapa faktor yang merugikan, seperti:

  • proses autoimun;
  • kurangnya faktor neurotropik;
  • munculnya sejumlah kalium ion dalam sel;
  • merokok;
  • efek destruktif dari eksotoksin;
  • efek negatif glutamat.

Sindrom ALS dan penyakit ALS - perbedaannya

Meskipun nama kedua diagnosa itu sama, mereka berbeda. Penyakit Lou Gehrig muncul karena alasan yang tidak dijelaskan sejauh ini dan dapat menyebar ke sumsum tulang belakang dan otak. Sindrom berkembang pada latar belakang patologi tulang belakang. Selain itu, diagnosis ini hanya mempengaruhi sumsum tulang belakang dan memiliki prognosis yang cukup baik, sementara penyakit ALS dianggap tidak dapat disembuhkan.

Amyotrophic lateral sclerosis - gejala

Penyakit di setiap organisme berkembang dengan caranya sendiri. Pada berbagai tahap perkembangan, gejala penyakit ALS sangat baik. Sebagai aturan, semuanya hanya menyangkut beberapa kemampuan fisik seseorang. Penyakit Lou Gehrig tidak mempengaruhi perkembangan mental dengan cara apa pun, tetapi hal itu dapat menyebabkan depresi yang sangat serius: sangat sulit untuk menyaksikan tubuh secara bertahap menolak untuk bekerja, untuk memahami dan menerimanya.

Dimungkinkan untuk membedakan penyakit ALS dengan fitur-fitur berikut:

  • kejang otot;
  • kelemahan dalam tubuh;
  • atrofi;
  • masalah dengan menelan;
  • gangguan bicara;
  • ketidakseimbangan;
  • perubahan suasana hati;
  • kaki digantung;
  • kelenturan;
  • fibrilasi.

Bagaimana amyotrophic lateral sclerosis dimulai?

Tanda-tanda paling awal dari amyotrophic lateral sclerosis biasanya berhubungan dengan otot. Pada beberapa pasien, mereka mulai mati rasa, di lain mereka berkedut. Apa yang menakutkan, bahkan setelah timbulnya gejala-gejala ini, hampir tidak mungkin untuk mendiagnosis penyakitnya. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini dimulai dengan neuron UAS dari ekstremitas bawah. Tangan kurang menderita. Otot-otot alat bicara dipengaruhi hanya ketika bentuk bulbar lebih kompleks. Saat penyakit berkembang, tanda-tandanya menjadi lebih cerah. Pada titik tertentu, otot-otot berhenti tumbuh sepenuhnya.

Apa yang khas dalam kasus UAS, sistem dan organ berikut biasanya berfungsi:

  • sentuh;
  • indra penciuman;
  • mendengar
  • usus;
  • kandung kemih;
  • organ seksual (pada banyak pasien, fungsi seksual berlanjut sampai tahap terakhir - sampai akhir);
  • otot mata;
  • hati

Penyakit ALS - tahapan

Karena diagnosis ALS bukanlah proses yang mudah, biasanya hanya dibedakan dua tahap penyakit:

  • periode prekursor;
  • periode lokal.

Selama yang terakhir, dalam sebagian besar kasus dengan diagnosis penyakit ALS, tahap terakhir terjadi, oleh karena itu sangat sulit untuk tidak mengidentifikasinya. Pada titik ini, para ahli mulai mengidentifikasi di mana letak kekalahan itu. Selama periode prekursor, gejala utama muncul, tetapi mereka tidak cukup jelas bagi dokter untuk mencurigai ALS. Ini adalah kesusahan yang langka, dan banyak spesialis tidak harus menghadapinya sekali pun dalam kehidupan.

Pilihan lesi klinis berbeda. Jika berkembang di sepanjang sumsum tulang belakang, penyakit ini diklasifikasikan menjadi:

  • leher dan dada;
  • lumbosakral;
  • bulbar;
  • otak

Ketika menyebar melintasi formulir adalah sebagai berikut:

  • polymyelitis;
  • kejang;
  • klasik

Amyotrophic lateral sclerosis - diagnosis

Penyakit di setiap organisme berkembang dengan caranya sendiri. Artinya, tidak ada daftar tanda-tanda spesifik dimana seseorang dapat mengidentifikasi ALS secara akurat. Selain itu, gejala awal tidak selalu mirip dengan gejala - kecanggungan, misalnya, atau kecanggungan di tangan dapat sepenuhnya dikaitkan dengan karakteristik pribadi orang tersebut. Sementara itu, penyakit akan berkembang dengan aman.

Ketika kecurigaan itu muncul, terapis harus merujuk pasien ke ahli saraf, yang akan meresepkan pemeriksaan lengkap, termasuk:

  1. Tes darah Kebanyakan spesialis harus tertarik pada tingkat kreatin kinase - enzim yang mulai diproduksi dengan cepat dan dalam jumlah besar ketika otot rusak.
  2. ENMG. Elektroneuromiografi membantu menemukan otot yang kehilangan persarafan. Aktivitas listrik mereka sangat berbeda dari yang sehat.
  3. Pencitraan resonansi magnetik. Dengan diagnosis sclerosis lateral amyotrophic, MRI diperlukan untuk menyingkirkan penyakit lain dengan gejala yang sama. Metode ini tidak cocok untuk menentukan ALS - metode ini tidak akan dapat mengungkapkan perubahan spesifik pada penyakit ini.
  4. Tms. Stimulasi magnetik transkranial, sebagai suatu peraturan, dilakukan bersama dengan ENMG. Metode ini mengevaluasi keadaan sel saraf motorik. Hasil-hasilnya dapat bermanfaat ketika mengkonfirmasikan diagnosis.

ALS - bagaimana cara mengobati penyakit ini?

Pertanyaan pertama yang diajukan oleh pasien dengan diagnosis ini dan kerabat mereka adalah penyakit ALS, apakah dapat disembuhkan dan, jika demikian, dengan cara dan metode apa penyakit ini dapat dikelola. Berita buruknya adalah tidak ada solusi yang sempurna. Penyakit ini jarang dan tidak diselidiki sepenuhnya. Berita baiknya adalah jika Anda secara bersamaan mengalahkan tiga proses patologis yang terjadi dalam tubuh, penyakit ini akan berkembang lebih lambat.

Perlu mempengaruhi:

  • aptosis yang dipercepat;
  • metabolisme energi yang terganggu;
  • proses inflamasi autoimun.

Sclerosis lateral amyotrophic - rekomendasi

Tidak ada obat yang akan secara efektif, sekali dan untuk semua mengobati ALS, tetapi ada obat yang dapat:

  • meringankan gejala;
  • memperlambat perkembangan penyakit;
  • menstabilkan tingkat kualitas hidup yang normal.

Sekarang pengobatan penyakit Charcot dilakukan oleh obat-obatan seperti:

  • Levocarnitine (solusi yang dimaksudkan untuk pemberian oral);
  • Kartinin (kapsul);
  • Creatine;
  • Trimethylhydrazinium propionate (intravena);
  • kompleks multivitamin.

Pengobatan ALS dengan sel induk

Metode ini baru-baru ini mendapatkan popularitas. Mereka mencoba menerapkannya di berbagai bidang medis dan juga dalam perang melawan ALS. Sel induk adalah sel yang belum sepenuhnya terbentuk dan tidak dapat melakukan fungsi tertentu. Tetapi mereka mampu memperbarui diri dan membantu menghasilkan berbagai sel lain - saraf, otot, darah.

Tidak ada bukti mengenai hal ini, tetapi ada kemungkinan bahwa dalam waktu dekat pengobatan sklerosis lateral amyotrophic akan menjadi salah satu metode yang paling efektif. Diasumsikan bahwa itu akan membantu mencapai hasil berikut:

  • mengaktifkan fungsi pelindung dan trofik;
  • mengganti neuron yang rusak;
  • ganti sel glial;
  • memperkaya neuron dengan nutrisi.

Amyotrophic lateral sclerosis - pengobatan naturopati obat tradisional

Naturopati adalah metode medis kuno. Beberapa pasien dengan ALS mencoba untuk mengobati amyotrophic lateral sclerosis dengan bantuannya dan berbicara tentang hasil yang cukup baik. Yang tidak aneh, diberi esensi terapi semacam itu. Yang terakhir terdiri dari yang berikut - kekuatan internal tubuh sendiri dapat dengan mudah mengatasi penyakit apa pun, hal utama adalah mengaktifkannya dan mengirimkannya ke arah yang benar.

Naturopaths yakin bahwa penyakit berkembang ketika seseorang menjalani gaya hidup yang salah. Artinya, jika Anda meninjau kembali kebiasaan, perilaku, sikap hidup Anda, diagnosis mungkin hilang dengan sendirinya. Selain mempelajari kemampuan mereka sendiri, naturopati melibatkan:

  • hidroterapi;
  • pemandian udara;
  • prosedur fisik;
  • mandi matahari;
  • asupan profilaksis dari suplemen makanan;
  • aromaterapi;
  • terapi su-jok;
  • penilaian warna;
  • terapi bioresonansi dan penggunaan banyak cara lainnya.

Baru dalam pengobatan sklerosis lateral amyotrophic

Studi tentang karakteristik penyakit ini terus berlanjut. Baru-baru ini, para ilmuwan dari North Carolina telah maju untuk memastikan bahwa pengobatan penyakit ALS bisa efektif. Mereka berhasil menemukan segmen DNA yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal di sepanjang ujung saraf. Kerusakannya adalah penyebab penyakit tersebut. Artinya, jika semuanya berhasil, obat akan dibuat yang mencegah deformasi sel-sel saraf, dan pada saat yang sama penyakitnya.

Makanan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Karena itu, tidak ada diet khusus untuk penyakit ini, tetapi ini tidak berarti bahwa diet pasien tidak perlu disesuaikan dengan cara apa pun. Untuk mengimbangi penurunan massa otot, Anda harus menambah menu kalori. Vitamin apa yang dibutuhkan untuk penyakit ALS? Yang paling efektif adalah nutrisi yang terkandung dalam:

  • roti;
  • beras;
  • coklat;
  • pasta;
  • sereal;
  • sereal;
  • keju;
  • minyak (krim, sayur);
  • buah-buahan;
  • sayuran

Penyakit ALS - berapa banyak yang hidup?

Ini adalah penderitaan progresif. Mustahil untuk memprediksi seberapa aktif penyakit Charcot akan berkembang. Dalam setiap organisme ini terjadi dengan caranya sendiri. Menurut statistik, kemajuan pesat - ketika gagal napas terjadi dalam setahun - sangat jarang. Lebih sering, pasien dengan ALS hidup 2 hingga 5 tahun. Lebih dari 5 tahun, penyakit ini jarang berkembang, tetapi ada juga kasus di mana orang-orang dengan diagnosis mengerikan yang mengecewakan ini hidup selama 10-25 tahun.